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Secuenciados más de mil genomas de individuos de todo el mundo

jueves, 1 de noviembre de 2012

Secuenciados más de mil genomas de individuos de todo el mundo
Por primera vez se ha roto la barrera de los 1.000 genomas. Un equipo internacional, en el que participan científicos españoles, ha secuenciado 1.092 genomas de individuos procedentes de 14 poblaciones de todo el mundo. Los datos obtenidos ayudarán a conocer la influencia del genoma en el desarrollo de enfermedades.

Un ambicioso proyecto internacional con participación española ha secuenciado los genomas de 1.092 individuos de diferentes poblaciones de todo el mundo. El proyecto 1.000 genomas, que se presenta esta semana en la revista Nature, tiene como objetivo caracterizar el mapa de la variabilidad genómica humana para crear una herramienta útil en la investigación de los genes.

Mark Walport, de la fundación Wellcome Trust que ha financiado parte del proyecto, asegura que es destacable el haber pasado “de secuenciar el primer genoma humano en 2003 a ser capaces de hacerlo con más de 1.000 genomas en un único estudio en 2012”.

El trabajo muestra que individuos de diversos grupos poblacionales tienen distintos perfiles genéticos en relación a las variantes genéticas raras y comunes, y facilitará el análisis de dichas variantes asociadas con enfermedades en personas de distintas partes del mundo.

La importancia de esta investigación radica en que las variantes genéticas raras o poco frecuentes –las que aparecen en una de cada 100 personas o menos– contribuyen en gran medida al desarrollo de enfermedades. Por ello, para los científicos es necesario localizar esas variantes y averiguar de qué manera favorecen a la aparición de muchas patologías, desde la esclerosis múltiple hasta el cáncer.

Para desarrollar este proyecto, que rompe por primera vez la barrera de los 1.000 genomas, 400 profesionales de más de cien instituciones han colaborado en la secuenciación de los genomas de un millar de personas de 14 poblaciones diferentes de América, África, Asia Oriental y Europa.

España aporta el 6% de las muestras

Una parte importante de los datos procede de la población española peninsular, cuyas muestras se recogieron en el Banco Nacional de ADN, situado en Salamanca. Gracias a la aportación de centros de transfusión, bancos de sangre y donantes altruistas, se procesaron un total de 62 agrupaciones familiares de prácticamente todas las comunidades autónomas peninsulares.

El equipo ha observado que las variantes genéticas raras suelen estar limitadas a regiones geográficas particulares, porque en general son consecuencia de mutaciones recientes, aparecidas después de la expansión del hombre por todo el mundo.

Profundizando en estas variantes genéticas poco frecuentes, los investigadores podrán interpretar un genoma individual en el contexto de la variabilidad genética existente en su propio país.

En el mapa genético que han elaborado se pueden encontrar aproximadamente el 98% de las variantes que, con una frecuencia igual o superior al 1%, pudieran estar presentes en cualquier individuo de alguna de las poblaciones estudiadas.

Los resultados obtenidos en el proyecto 1.000 genomas se harán públicos para que cualquier investigador pueda acceder a ellos de forma gratuita a través de la web www.1000genomes.org.

SINC

El tomate podría haber sobrevivido a las grandes extinciones gracias a las triplicaciones de su genoma

viernes, 1 de junio de 2012

El tomate podría haber sobrevivido a las grandes extinciones gracias a las triplicaciones de su genoma
Una investigación internacional en la que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha completado la secuenciación del genoma del tomate (Solanum lycopersicum) y la de su pariente silvestre (S. pimpinellifolium). El trabajo, en el que han trabajado más de 300 científicos de 13 países, aparece en la revista Nature.

El análisis del contenido genético del tomate indica que este sufrió varias triplicaciones consecutivas hace unos 60 millones de años. Según el investigador del Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas Primo Yúfera (centro mixto del CSIC y la Universidad Politécnica de Valencia) Antonio Granell, que ha dirigido la parte española del trabajo, “este hecho fue el que podría haber salvado al tomate de la última gran extinción masiva” que acabó con el 75% de las especies del planeta, entre las que se incluyen los dinosaurios.

El ADN del tomate posee unos 35.000 genes que se expresan a lo largo de unos 900 millones de pares de bases. Entre sus diferentes cadenas de adenina, guanina, citosina y timina, el tomate presenta indicios de haber sufrido varias duplicaciones.

Según Granell, las duplicaciones del genoma “son un mecanismo para generar nuevas características”. El investigador del CSIC explica: “Si a partir de una tijera quieres crear una sierra, puedes alterar la tijera para que se parezca a una sierra, pero te quedarás sin la tijera; para evitar esta pérdida, lo que la naturaleza hace es duplicar la tijera y aplicar los cambios en una de las copias de forma que no pierdas la estructura original en caso de que dicho cambio no beneficie a la especie”.

Con el paso del tiempo, el contenido genético repetido y el que se ha quedado obsoleto a causa de las nuevas funciones se remodela poco a poco. En el caso del tomate, por ejemplo, algunos genes relacionados con su textura y su color son producto de este proceso de duplicación y especialización.

Pariente silvestre próximo

El origen del tomate comercial se remonta a unas pequeñas bayas que sólo crecían en algunas regiones de América del Sur. S. pimpinellifolium es el pariente vivo más cercano a este ancestro común. La secuenciación de esta especie ha revelado que solo existe una divergencia del 0,6% entre ambos genomas, lo que quiere decir que solo hay seis cambios por cada 1.000 nucleótidos, lo que indicaría que ambas especies se separaron hace 1,3 millones de años, aproximadamente.

El hallazgo de estas diferencias, junto al mayor nivel de detalle en la genética del tomate común, permitirá mejorar su producción y cultivo. Granell considera el tomate como “un cultivo estratégico para nuestro país, por lo que la secuencia de su genoma podrá ser utilizada por la comunidad científica para entender su formación y maduración, así como para mejorar la calidad del fruto y su respuesta y adaptación frente al estrés biótico y abiótico.”

El análisis en profundidad del genoma del tomate se recoge hoy en Nature; no obstante, versiones previas de la secuencia han estado disponibles desde hace más de un año en una página web de acceso público (http://solgenomics.net). El investigador del CSIC destaca la importancia de “difundir este tipo de avances lo antes posible, sobre todo cuando se trata de investigaciones públicas, de forma que se puedan devolver los beneficios a la sociedad cuanto antes”.

CSIC

La primera evidencia genética de flujo de genes entre África y Europa

domingo, 1 de abril de 2012

La primera evidencia genética de flujo de genes entre África y Europa
Un grupo de investigadores de la Universidade de Santiago de Compostela (USC) ha presentado la primera evidencia genética de flujo de genes entre África y Europa en una época prehistórica, en concreto, hace unos 11.000 años.

La universidad ha explicado en una nota de prensa que el equipo, coordinado por el doctor Antonio Salas Ellacuriaga, ha hecho el mayor análisis de genomas del AND mitocondrial completo pertencientes al haplogrupo L, que se refiere a un conjunto de linajes genéticos de origen subsahariano de África, en Europa hasta la actualidad.

El objetivo de este equipo internacional de investigadores era desentrañar la historia de los vínculos genéticos entre los dos continentes y el resultado ocupa la portada de Genome Research, que está considerada la mejor revista científica internacional genómica.

La USC apunta en la nota que el Imperio Romano, la conquista árabe o el tráfico de esclavos hacen viable la comunicación entre ambos continentes en épocas remotas.

Para seguir la ascendencia de los humanos, los científicos han estudiado la secuencia de AND de la mitocondria, una estructura celular especializada que produce energía para la célula y transporta información genética que está separada del resto del genoma que está en el núcleo.

Este último es una mezcla de genes procedentes del padre y de la madre, pero el primero pasa directamente de la madre al hijo sin contribución del AND del padre. No todo el AND mitocondrial es igual, según explica Salas, y durante largos periodos de tiempo fueron surgiendo pequeños cambios en la secuencia de diferentes poblaciones. Estas modificaciones son usadas por los genetistas como marcadores que indican los movimientos y migraciones de los seres humanos en el pasado.

En la comparación de las secuencias de los genomas de AND mitocondrial de las regiones de Europa con las de todo el mundo se hizo una observación nueva que afecta a cuando los linajes subsaharianos aparecieron en Europa. Salas ha destacado que fue "muy sorprendente" encontrar que más del 35% de los linajes subsaharianos en el continente europeo llegaron en un periodo que se remonta a más de 11.000 años atrás con respecto al Imperio Romano.

El 65% restante llegó en momentos posteriores, ha apuntado el doctor, que ha indicado que dentro del estudio se ha completado el análisis con el estudio de otras partes del genoma de los individuos europeos, con el objeto de descartar la migración reciente.

El trabajo explica también que el contacto entre Europa y África no se produjo únicamente a través de África del Norte, sino que también se hizo de forma directa a través de las rutas costeras. Salas expone que este flujo entre ambos territorios tiene que ver con la glaciación, que empujó a europeos hacia el sur.

Al estudio contribuyeron, bajo la coordinación de científicos de la USC, estudiosos de las universidades de Perugia y Pavía, en Italia; de la Fundación Sorenson Molecular Genealogy (Salt Lake City, Estados Unidos); de la Universidad de Oxford (Reino Unido) y del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses de Sevilla. También contó con el apoyo del antiguo Ministerio de Ciencia e Innovación, del proyecto Eurostat y de ministerio italiano de universidad.

EUROPA PRESS

Descifran la huella de la selección natural en el genoma de 168 moscas de la fruta

jueves, 9 de febrero de 2012

Descifran la huella de la selección natural en el genoma de 168 moscas de la fruta
Un equipo de la Universitat Autónoma de Barcelona (UAB) ha participado en el descubrimiento por primera vez en el mundo de la huella de la selección natural en el genoma de 168 moscas 'Drosophila melanogaster', uno de los organismos considerados modelo en genética.

El hallazgo es el primer fruto del proyecto internacional The Drosophila Genetic Reference Panel, y que ha generado una biblioteca viviente que permitirá a cualquier científico analizar la relación entre las variaciones en el genoma y los rasgos observables de los individuos con una potencia estadística "sin precedentes".

Los datos, que se publican esta semana en la revista 'Nature', permiten un gran avance en el estudio de las enfermedades de origen genético, y la participación de la UAB se ha concretado en el trabajo del grupo de Bioinformática de la Diversidad Genética que dirige Antonio Barbadilla y el grupo de Genómica Comparada y Bionformática dirigido por Julio Rozas.

Los científicos han obtenido la secuencia completa del genoma de 168 líneas procedentes de una misma población de moscas, cuyo análisis ha representado una "tarea ingente", ha señalado la UAB en un comunicado.

La técnica utilizada en las 'Drosophilas' permite determinar la firma molecular que la selección natural ha dejado en los patrones de variación genética en cada región del genoma, y permitirá trazar nuevas líneas de investigación en el caso de las enfermedades hereditarias.

EUROPA PRESS
 

2010 ·Genoma y Vida by TNB