¿Qué es el genoma?

¿Qué es el genoma?
ADN, cromosomas, genes...

Proyecto Genoma Humano

Proyecto Genoma Humano
Promete revolucionar el futuro

Genoma de Neandertal

Genoma de Neandertal
Nuestro familiar más cercano

Vida en la Tierra

Vida en la Tierra
Organismos procariotas y unicelulares

Descifrado el genoma del pulgón

martes, 23 de febrero de 2010

Descifrado el genoma del pulgónUn consorcio internacional de científicos de más de 10 naciones, el 'International Aphid Genomics Consortium', ha secuenciado el genoma del pulgón 'Acyrthosiphon pisum'. Las conclusiones del trabajo, en el que participan Julio Rozas y Felipe G. Vieira, de la Universidad de Barcelona, se publican esta semana en las publicaciones científicas 'PLoS Biology', 'PLoS Genetics', 'Genome Biology' y 'Insect Molecular Biology'.

Los pulgones pueden considerarse los mosquitos del mundo de las plantas ya que dependen de su 'sangre' para sobrevivir. Estos organismos viven en simbiosis con bacterias que, de una generación a la siguiente, producen aminoácidos esenciales para los pulgones.

El 'Acyrthosiphon pisum' es un parásito de plantas leguminosas que causa graves plagas agrícolas y según señala Julio Rozas, del Grupo de Investigación Consolidado de Genética Molecular Evolutiva de la Universidad de Barcelona, "es el primer genoma secuenciado de un animal con otro ser vivo simbionte".

Según explica Rozas, esta especie de pulgón está muy próxima a otras especies muy nocivas para los cultivos, como el pulgón verde del melocotonero y el pulgón ruso del trigo. "Conocer su genoma nos puede ayudar a diseñar mecanismos para evitar estas plagas y explorar modelos de resistencia en insecticidas".

Una de las principales peculiaridades del genoma secuenciado es que posee 35.000 genes, una gran cantidad en comparación con los 15.000 a 20.000 de otros insectos y los 25.000 de los humanos. Por este motivo los investigadores creen que los pulgones han duplicado algunos de sus genes creando algo así como una 'copia de seguridad'.

Una de las hipótesis que manejan los autores es que una de las copias se mantiene sin cambios y se utiliza para el funcionamiento de las células y el organismo y el segundo juego de copias desarrolla modificaciones a través de la mutación. Esto podría explicar la extraordinaria capacidad de estos insectos para adaptarse a diferentes ambientes.

Los investigadores de la Universidad de Barcelona ha analizado los genes relacionados con el sistema que capta las señales olfativas en el insecto. "El sistema quimiorreceptor del insecto es básico para reconocer el entorno y reaccionar a las señales químicas del entorno ambiental, encontrar alimento, reproducirse o alimentarse", explica Rozas.

Los españoles han descubierto que en comparación con otras especies de insectos, el pulgón tiene menos genes codificadores de las denominadas 'proteínas de unión a odorantes'. Estas proteínas tienen un papel esencial en la captación de las señales olfativas al modular la relación del insecto con su entorno ambiental.

EUROPA PRESS

Secuencian el genoma de bosquimanos y bantúes

jueves, 18 de febrero de 2010

Secuencian el genoma de bosquimanos y bantúesInvestigadores de la Universidad del Estado de Pensilvania en Estados Unidos han secuenciado el genoma completo de cuatro bosquímanos, líderes tribales de aproximadamente 80 años de edad que viven en el Desierto del Kalahari (Namibia), y de un bantú del sur de África, concretamente el famoso activista antiapartheid Desmond Tutu, Premio Nobel de la Paz.

Los resultados, que se publican esta semana en la revista Nature, identifican más de 1,3 millones de variantes genéticas hasta ahora desconocidas. Estas variaciones del ADN indican que los sudafricanos son bastante diferentes genéticamente de los europeos, los asiáticos y los habitantes del África occidental. Además, por término medio, hay más diferencias genéticas entre dos bosquimanos cualesquiera que entre un europeo y un asiático.

Esperan que la investigación, además a ayudar a comprender la diversidad humana, permita la inclusión de los habitantes del África austral en futuros estudios genéticos, médicos y farmacológicos.

Los bosquimanos, cuya población total es de entre 70.000 y 100.000 personas, son el pueblo indígena del sur de África y llevan miles de años viviendo de la caza y la recolección. Su origen común, que se remonta a 27.000 años, los convierte en el grupo humano actual más antiguo del planeta.

En cuanto a los bantúes, están compuestos por centenares de grupos étnicos del África sub-sahariana cuya diversidad lingüística es tan importante como la existente al interior del grupo indo-europeo.

Un gen maestro promueve la metástasis en el cáncer de mama

viernes, 12 de febrero de 2010

El gen clave llamado SRC-3 no sólo fomenta el crecimiento de las células cancerígenas que dependen de los estrógenos al activar y promover la transcripción de un mensaje genético en una proteína sino que también envía una señal a la membrana celular para promover la motilidad o movimiento celular, un elemento clave de la expansión o metástasis del cáncer. El descubrimiento, realizado por investigadores del Colegio Baylor de Medicina en Houston, se publica en la revista 'Molecular Cell'.

Según precisa Bert O'Malley, responsable del estudio, el descubrimiento revela una nueva función de SRC-3 en la periferia de la célula y aclara la incógnita sobre cómo el mensaje que dice a las células que invadan pasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico a la enzima activadora llamada FAK (quinasa de adhesión focal) que se encuentra en la membrana celular.

"Dos tercios de los cánceres de mama expresan en exceso el gen SRC-3. El trabajo muestra que un gen coactivador (SRC-3) puede producir una forma alternativa de su proteína coactivadora, una forma más corta que carece de la parte de la proteína que se mantiene en el núcleo. Sin esa porción (llamada exon), deja el núcleo y se dirige al citoplasma (o área general de la célula) y viaja a la membrana", explica O'Malley.

El investigador continúa explicando que en la membrana, la enzima PAK1 se une a una molécula de fosfato que activa el coactivador SRC-3, lo que le permite funcionar en la membrana.

El descubrimiento desvela cómo el receptor del factor de crecimiento epidérmico en la membrana lleva una señal a la enzima que dice a la célula que se mueva y finalmente crezca, lo que permite al cáncer invadir el tejido circundante.

"Ahora tenemos una imagen final sobre por qué el receptor del factor de crecimiento epidérmico y el receptor de estrógeno son la combinación más peligrosa de moléculas que se producen en exceso en el cáncer de mama. Cuando las dos funcionan en exceso las personas mueren con rapidez y son resistentes a la terapia", concluye O'Malley.

EUROPA PRESS

El genoma de un hombre preservado en hielo en Groenlandia

miércoles, 10 de febrero de 2010

Ilustración de Inuk, un esquimal de Groenlandia cuyo genoma se ha secuenciado. NUKA GODFREDSENUn hombre que murió hace 4.000 años y cuyos restos se conservaron durante todo este tiempo congelados en el suelo, como los de los mamuts, ha desvelado muchos de sus rasgos ahora, cuando se ha secuenciado su genoma a partir de su pelo. Estudiando su material genético, los investigadores han averiguado, entre otras cosas, que este miembro de la cultura Saqqaq, la primera de la que se tiene constancia que vivió en Groenlandia, no era blanco de piel, tenía los ojos castaños y el pelo oscuro y fuerte. También tenía el grupo sanguíneo A + y tendencia marcada a la calvicie.

Además, la información genética les ha revelado que el origen de este humano antiguo, que han bautizado Inuk, estaba en Siberia oriental. Aún sin poder asegurar que se trata de un individuo representativo de la población de la zona en aquella época, este dato indica que América del Norte fue habitada hace unos 5.500 años por una oleada migratoria procedente del este de la que no se tenía constancia hasta ahora. Esta oleada fue anterior a aquellas posteriores de las que descienden los actuales esquimales e indios americanos.

A los estudiosos les interesa mucho esta vía genética de investigación porque se conocen muy pocos detalles de estos primitivos habitantes del ártico americano, debido a que quedan pocos restos de su cultura. En el mismo yacimiento se han hallado arpones y otras herramientas. El trabajo ahora publicado en Nature indica que se pueden utilizar los datos del genoma para conocer rasgos físicos y demográficos de individuos de culturas extintas.

Hasta ahora los análisis de restos humanos antiguos o muy antiguos se han hecho a partir de huesos o piel, como en una momia egipcia y en restos de neandertal. Estos tejidos tienen el problema de que casi todos están contaminados con ADN de bacterias y hongos, así como, en muchos casos, con material genético humano moderno, explican los autores del estudio, liderados por la Universidad de Copenhague. Sin embargo, los estudios realizados en restos de mamuts conservados en permafrost en Siberia y otros lugares ya habían mostrado que el ADN del pelo se conserva prácticamente sin contaminación.

Las técnicas modernas, derivadas del hito tecnológico que supuso la primera secuencia completa del genoma humano en 2000, han permitido ahora generar el genoma casi completo del esquimal, con mucha mayor calidad y detalle, y en mucho menos tiempo, de lo que se podría haber hecho hace 10 años.

MALEN RUIZ DE ELVIRA | ELPAIS.com

Reprograman células con diminutos círculos de ADN que no se integran en el genoma

lunes, 8 de febrero de 2010

Reprograman células con diminutos círculos de ADN que no se integran en el genomaInvestigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford en Estados Unidos han desarrollado una forma simple de producir células madre pluripotentes inducidas humanas sin la modificación permanente del genoma a través del uso de minicírculos de ADN. Los resultados de su trabajo se publican en la edición digital de la revista 'Nature Methods'.

La reprogramación de las células humanas para inducir pluripotencia supone una gran promesa para la investigación sobre el desarrollo y las enfermedades y para la futuras terapias celulares. Sin embargo, es necesario mejorar los métodos para producir células madre pluripotentes inducidas que idealmente no modifiquen de forma permanente el genoma.

Los científicos, dirigidos por Joseph Wu, informan de la utilización de vectores de minicírculos para administrar los cuatro factores reprogramantes necesarios para producir la reprogramación celular. Los científicos han podido emplear este método para reprogramar dos tipos de células humanas.

Los autores utilizaron este tipo de administración celular basada en minicírculos para reprogramar células madre de la grasa humanas adultas, que pueden conseguirse de forma relativamente fácil de los humanos. Los investigadores apuntan que estas células podrían proporcionar una buena fuente para la producción de líneas celulares específicas de los pacientes.

El logro principal, la no modificación genómica, se consigue ya que los minicírculos de ADN desaparecen de las células con el tiempo y no se integra en el genoma, según explican los autores.

EUROPA PRESS

La primera variante genética asociada al envejecimiento

La primera variante genética asociada al envejecimientoCientíficos de la Universidad de Leicester y el 'King's College' de Londres en Reino Unido han identificado por primera vez variantes definitivas asociadas con el envejecimiento biológico en los humanos. Los investigadores, que publican su trabajo en la edición digital de la revista 'Nature Genetics', analizaron más de 500.000 variantes genéticas en todo el genoma humano para identificar las variantes que están localizadas cerca de un gen llamado TERC.

Los autores explican que existen dos formas de envejecimiento, el cronológico que se refiere a la edad que se tiene y el biológico, en el que las células de algunos individuos son más viejas o jóvenes de lo que sugiere su edad.

Según Nilesh Samani, de la Universidad de Leicester y codirector del estudio, "existe evidencia acumulada de que el riesgo de enfermedades asociadas a la edad incluye la enfermedad cardiaca y otros tipos de cánceres más relacionados con la edad biológica que con la cronológica".

Los investigadores estudiaron estructuras llamadas telómeros que son partes de los cromosomas. Los individuos nacen con telómeros de cierta longitud y en muchas células los telómeros se acortan a medida que las células se dividen y envejecen. La longitud de los telómeros se considera por ello un marcador del envejecimiento biológico.

"En este estudio lo que descubrimos es que estos individuos que portan una variante genética particular tenían telómeros más cortos, por lo que parecían biológicamente más mayores. Dada la asociación de los telómeros más cortos con las enfermedades asociadas a la edad, los descubrimientos plantean la cuestión de si los individuos que portan la variante se encuentran bajo un mayor riesgo de desarrollar tales enfermedades", adelanta Samani.

Tim Spector, del 'King's College' de Londres y otro de los codirectores del trabajo, apunta que las variantes identificadas se encuentran cerca de un gen llamado TERC que ya se conocía por su importante papel en el mantenimiento de la longitud de los telómeros.

"Lo que nuestro estudio sugiere es que algunas personas están genéticamente programadas para envejecer a una tasa más rápida. El efecto era bastante considerable en aquellos con la variante, equivalente a entre 3 y 4 años de 'envejecimiento biológico' medido por la pérdida de longitud de los telómeros", afirma Spector.

Por otro lado, el investigador añade que las personas susceptibles genéticamente podrían envejecer incluso más deprisa cuando si se expusieran a ambientes 'malos' para los telómeros como el tabaquismo, la obesidad o la carencia de ejercicio, y terminar varios años biológicamente más mayores o sucumbir a más enfermedades asociadas a la edad.

EUROPA PRESS

Proteínas que pueden reprogramar genes de plantas

domingo, 7 de febrero de 2010

Proteínas que pueden reprogramar genes de plantasUn equipo de genetistas andaluces ha descubierto una nueva familia de proteínas con capacidad de activar la expresión de genes de plantas que previamente había sido silenciada, lo cual podría tener efectos sobre la dinámica de los genes supresores de tumores de muchos tipos de cáncer.

Parte de los resultados de estas investigaciones ha sido presentada esta semana por María Teresa Roldán Arjona, del Departamento de Genética de la Universidad de Córdoba, en la Estación Experimental del Zaidín, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas en Granada, según un comunicado de dicho centro.

En las células existen una serie de mecanismos que son capaces de marcar determinados genes sin modificar su secuencia genética y provocar así que dichos genes sean silenciados, es decir, que no se expresen en la célula.

Estos mecanismos de silenciamiento no alteran la secuencia de ADN de los genes y tienen la ventaja, señalan los científicos, de que son reversibles.

El equipo de investigadores andaluces ha avanzado en el estudio de las enzimas encargadas de eliminar el marcado de los genes que les impide expresarse en la célula, lo cual está relacionado con la formación de tumores y con las posibilidades de metástasis en muchos tipos frecuentes de cáncer.

Los resultados obtenidos recientemente por varios grupos, entre los que se encuentra el grupo de investigación de Roldán Arjona, han proporcionado pruebas convincentes a favor de la existencia de una ruta para la activación del ADN de genes anteriormente silenciados en plantas, con la ayuda de una nueva familia de enzimas conocidas como 'ADN glicosilasas'.

Los datos obtenidos por este grupo de investigación sugieren que esta nueva familia de proteínas probablemente ejerce su papel activador de la expresión de dichos genes, actuando en unas regiones al inicio de la secuencia de esos genes.

Con estos resultados, el grupo de la Universidad de Córdoba ha proporcionado una importante evidencia bioquímica a favor de la existencia de una "ruta de desmetilación activa en plantas" que podría presentar ventajas en la lucha contra el cáncer.

EFE

La energía liberada por un virus durante la infeccíón

sábado, 6 de febrero de 2010

Consiguen medir la energía liberada por un virus durante la infeccíónEl diminuto interior de un virus es un almacén de energía en espera de ser liberado. Cuando el virus se encuentra con una célula huésped, esta energía acumulada se libera, impulsando el ADN viral en la célula para convertirla en una fábrica de virus. Por primera vez, el físico Alex Evilevitch, de la Universidad Carnegie Mellon, ha medido directamente la energía asociada con la expulsión de ADN viral, un descubrimiento fundamental hacia la plena comprensión de los mecanismos físicos que el control de infecciones virales y el diseño de fármacos para interferir con el proceso.

"Estamos estudiando la física de los virus, no la biología de los virus", dijo Evilevitch, profesor asociado Física en el Mellon College of Science. "Con el tratamiento de virus como objetos físicos, podemos identificar las propiedades físicas y mecanismos de infección que son comunes a una variedad de virus, independientemente de su constitución biológica, lo que podría conducir al desarrollo de medicamentos antivirales de amplio espectro".

Evilevitch y sus colegas de la Universidad de Lund en Suecia y la Université de Lyon en Francia han utilizado una técnica experimental conocida como calorimetría isoterma de titulación (ITC) para medir directamente el calor, y por lo tanto la energía térmica, que se libera durante la eyección del genoma viral. Hasta ahora, sólo se habían tomado mediciones indirectas de esta energía. Describen este nuevo método en la edición del 5 de febrero de Journal of Molecular Biology.

"Somos el primer grupo que utiliza la calorimetría para el estudio de la liberación del genoma de los virus", dijo Evilevitch. "En este estudio, analizamos los virus que infectan bacterias, llamados bacteriófagos, como un sistema modelo experimental, pero el ITC también puede aplicarse a otros tipos de virus. Actualmente estamos investigando el rotavirus, que causa la gripe del estómago, usando la nueva técnica".

En su estudio, Evilevitch utilizó el método ITC para medir la energía térmica liberada durante la expulsión del genoma. Sus resultados, de acuerdo con los modelos de análisis y simulaciones por ordenador, muestran que el calor aumenta a medida que aumenta la longitud del ADN. También han descubierto que la ordenación de las moléculas de agua alrededor de las hebras de ADN en el interior del virus (llamado entropía de hidratación) tiene una influencia enorme en la acumulación de energía.

"Entender el perfil de energía para la liberación del genoma viral proporciona información sobre la forma de interferir con el proceso. Por ejemplo, desarrollando fórmulas para reducir el interior de la energía en los virus podría impedir a los virus expulsar de su genoma y prevenir la infección", dijo Evilevitch.

EUROPA PRESS

El genoma de la soja abre una nueva puerta al cultivo de biocombustibles

Vainas y semillas de soja formando una doble hélice de ADN. | NatureLa soja se ha convertido en los últimos años en uno de los cultivos mayoritarios a escala mundial debido a su gran contenido en proteínas y aceites usados para la alimentación humana, la producción de piensos para los animales y, más recientemente, para fabricar biocombustibles.

Ahora, la publicación de la revista Nature, de la secuencia genética completa de esta leguminosa abre nuevas puertas para la mejora de las diferentes variedades utilizadas para unos y otros usos.

«Esta investigación acelerará el desarrollo de los biocombustibles, particularmente del biodiésel», asegura Scott Jackson, el autor principal del trabajo perteneciente a la universidad estadounidese de Purdue (EEUU).

«Con esta información en nuestras manos podemos encontrar los genes que contribuyen a producir más aceites y mejores biocombustibles». Además, el conocimiento del genoma de la soja permitirá, por ejemplo, reducir los residuos generados por las industrias porcinas y avícolas o crear variedades resistentes a enfermedades devastadoras, como la roya asiática de la soja, que genera pérdidas en algunos países de hasta el 80% de los cultivos.

Los resultados de la investigación muestran que el ADN de esta planta contiene en sus 20 cromosomas alrededor de 46.000 genes, más del doble que el ser humano y varios miles más que el genoma del trigo, uno de los más complejos que se han descifrado hasta la fecha. Sin embargo, no se trata de una secuencia muy larga. Tiene algo más de 1.100 millones de nucleótidos (las unidades básicas del ADN), lo que supone menos de la mitad que el trigo y una tercera parte del humano.

La soja, a pesar de las propiedades nutricionales y de los múltiples usos que tiene para la industria, no goza de buena prensa en algunas partes del mundo. En Brasil, por ejemplo, es uno de los cultivos señalados por los ecologistas como causantes de la deforestación de la Amazonía. Según Greenpeace, la creciente demanda de carne impulsa el crecimiento de la superficie agrícola y, por tanto, el avance de las tierras de cultivo hacia el interior de los bosques primarios.

Miguel G. Corral | ELMUNDO.es

Proyecto Genoma Humano

Proyecto Genoma HumanoLa magnitud del Proyecto Genoma Humano promete revolucionar el futuro de una manera tan profunda que algunos han comenzado a nombrar a este siglo como el “siglo de la biología”. Los beneficios abarcan áreas tan diversas como la medicina, la ecología, la agricultura, la evolución y la antropología.

Y entre las áreas donde más impacto tiene en la investigación básica se encuentran la ingeniería, la computación, la matemática, la sociología, la ética, el derecho, la educación, la medicina nuclear, la farmacéutica e incluso la educación.

Los objetivos perseguidos con el Proyecto Genoma Humano son múltiples:

Identificar los aproximadamente 30.000 genes en el ADN humano,

determinar la secuencia de los tres billones de bases,

guardar la información generada en bases de datos,

mejorar las herramientas de análisis de datos,

transferir tecnologías al sector privado,

analizar los aspectos éticos, legales, y sociales aparejados al proyecto,

Los dos últimos objetivos distinguen el Proyecto Genoma Humano del resto de las investigaciones científicas. En efecto, ninguno despertó como este tanto interés en la población por la gran controversia generada en torno a si se puede patentar el genoma o no, si es un patrimonio de la humanidad o si pertenece al que lo secuenció primero.

El Proyecto Genoma Humano concluyó en abril de 2003, dos años antes de lo esperado, justo a tiempo para la celebración de los 50 años del descubrimiento de la estructura del ADN.

Después de concluido el análisis de todo el genoma, en 2005, la cifra final de genes resultó de alrededor 28.000, muy cercana a la de muchos organismos inferiores (y muy inferior a la cifra que se suponía en un comienzo).

Los conocimientos generados a partir del genoma humano y el uso de las herramientas del ADN recombinante permitirían desarrollar técnicas de diagnóstico prematuro para diferentes enfermedades, así como la predicción de posibles síndromes relacionados con predisposiciones genéticas. Esto provee una herramienta eficaz para la cura o el tratamiento dirigido específicamente a la causa de la enfermedad. El descubrimiento de los diferentes genomas permitirá, en un futuro, diseñar fármacos a medida, no sólo para enfermedades específicas, sino para enfermos específicos ya que tal vez se logre diseñar drogas que reconozcan epitopes (las mínimas unidades de antígenos). La biotecnología dejará de optimizar procesos, y de rediseñar rutas de obtención de proteínas, para pasar al diseño de novo de enzimas, proteínas, o fármacos.

Aun cuando los pronósticos son sumamente alentadores, hay también un lado oscuro. La información generada podría ser usada para la discriminación de seres humanos por tener en sus genes predisposición a alguna enfermedad. El aspecto ético es sólo uno de entre muchos otros que trae aparejado el Proyecto Genoma Humano. Así como el microscopio que descrito al comienzo reveló un mundo desconocido para la gente del siglo XVII, el Proyecto Genoma Humano abre nuevas ramas del conocimiento y genera una multitud de preguntas que, por su complejidad, tal vez ni nuestros hijos puedan llegar a contestar.

¿Qué es el genoma?

¿Qué es el genoma?El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo, la secuencia de nucleótidos que especifican las instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento del mismo y que son transmitidas de generación en generación, de padres a hijos.

En él, además de los genes propiamente dichos, se incluyen regiones espaciadoras, regiones reguladoras, restos de genes antaño funcionales y muchas otras secuencias de función o papel todavía desconocido, si es que tienen alguno. De hecho, en el genoma humano, apenas el 1,5% del material hereditario tiene una función codificante, es decir, corresponde a lo que solemos entender por genes. Por tanto, el genoma de un organismo es el depositario de la información que permite que cada organismo se desarrolle y responda a las exigencias impuestas por el medio. Pero, además, el genoma es depositario de los cambios que, a lo largo de la historia de la especie correspondiente y de todas sus antecesoras, han permitido su supervivencia hasta nuestros días. En consecuencia, en el genoma se almacena información de dos tipos: una de inmediata utilidad para el organismo y otra que sirve como registro histórico de éste y de sus ancestros. Ambos tipos de información son explotados por la biología actual, tanto en su vertiente funcional como en la histórica o evolutiva.


Alrededor del genoma se plantean varias cuestiones que conviene aclarar. La primera tiene que ver con su capacidad para determinar total o parcialmente el funcionamiento del organismo. A modo de analogía, podríamos comparar el genoma con los planos de una casa elaborados por un arquitecto en su estudio. El resultado final depende de muchas decisiones e intermediaciones no siempre previsibles: la disponibilidad de materiales en cada momento, la interpretación realizada por el director de obra, la solución adoptada ante algún imprevisto, las modificaciones introducidas por el propietario, ¡hasta las preferencias estéticas de éstos! Por tanto, el edificio final puede diferir del imaginado inicialmente por el arquitecto que lo planeó, pero estas diferencias se producen más fácilmente en detalles accesorios y menos en los fundamentales.

Igualmente, podemos decir que el genoma de un organismo contiene un conjunto de instrucciones, pero que la forma en que éstas son llevadas a cabo depende a su vez de contingencias ambientales e históricas que pueden llevar a diferencias entre planos (o fragmentos de ellos) en principio iguales. En consecuencia, la naturaleza de las instrucciones genéticas no es completamente determinista en todos los casos, si bien hay una serie de procesos en los que sí se cumple esa perfecta relación entre herencia y expresión final.

Otra cuestión que debemos aclarar es que no existe una relación uno a uno entre genes y caracteres observables o, al menos, que esta relación dista mucho de ser general. En algunas ocasiones, un único gen determina un carácter completamente: por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO o el grupo Rh son determinados por un solo gen, respectivamente. Esta misma situación se presenta con ciertas alteraciones genéticas y el desarrollo de patologías, lo que facilita enormemente el diagnóstico precoz y abre las posibilidades para la terapia genética. Pero muchos caracteres, la gran mayoría, incluyendo muchas condiciones de interés para la medicina o la psicología, tienen una base poligénica, es decir, no existe “el gen” que determina el carácter de forma unívoca, sino que éste es el resultado de la acción simultánea de muchos genes, en ocasiones centenares de ellos, no todos con la misma participación y sobre los cuales hay que añadir el efecto del ambiente antes comentado. Muchos de los debates clásicos sobre el determinismo genético de los rasgos de la conducta y la personalidad, o la inteligencia, surgen de una incorrecta apreciación de esta naturaleza dual de la expresión de los caracteres.

Finalmente, y como sistemas complejos que somos todos los seres vivos, debemos considerar el papel que tienen las interacciones entre las fracciones componentes del genoma a la hora de especificar el resultado final, al menos en su componente genético. Sabemos que un gen puede afectar a más de un carácter y que un carácter puede ser afectado por más de un gen. Por tanto, una modificación en un gen puede provocar alteraciones en varios caracteres, lo que conocemos como efectos pleiotrópicos, y la expresión de cierto carácter puede depender de qué variantes se encuentran presentes en dos o más genes diferentes, dando lugar al fenómeno conocido como epistasia. Dado el número de genes presentes en cualquier organismo (del orden de decenas de miles para los animales y plantas), se abre un tremendo abanico de posibilidades de interacción entre dos o más genes. Actualmente carecemos de siquiera una idea aproximada del papel que desempeñan las epistasias en la gran mayoría de caracteres fenotípicos.

Descifran los genomas de tres especies de avispa

Descifran los genomas de tres especies de avispa parasitariaUn gran consorcio internacional de investigación, el Grupo de Trabajo de las Nasonia, ha secuenciado los genomas de tres especies de la avispa parasitaria Nasonia, a menudo considerada la 'rata de laboratorio' de los himenópteros, que incluyen avistas, abejas y hormigas. El trabajo se publica en la revista 'Science'.

Estas pequeñas avispas y sus diversos clanes parasitarios pican y ponen sus huevos sobre otros muchos insectos, incluyendo importantes plagas agrícolas y otras que expanden enfermedades, por lo que la secuencia del genoma de las Nasonia podría abrir nuevas vías para controlar estas problemáticas plagas de insectos.

Las Nasonia son también importantes organismos modelo en la investigación genética, en gran parte por ser 'haplodiploides', lo que significa que las hembras proceden de huevos fertilizados y portan dos conjuntos de cromosomas, pero los machos se desarrollan de huevos no fertilizados y por ello portan sólo un único conjunto de cromosomas.

Por ello, al poseer los machos de estos insectos sólo genes simples es más fácil buscar genes asociados a varias características, en particular las complejas que involucran múltiples genes que interactúan entre sí.

En el trabajo publicado ahora, en el que se trata la secuenciación de tres genomas, los investigadores describen algunos de los descubrimientos clave logrados mediante la secuenciación. Por ejemplo, los investigadores identificaron los genes responsables del veneno de las avispas, que causa una variedad de efectos en el organismo parasitado.

Los autores también determinaron que las avispas habían tomado nuevos genes de bacterias y virus de la viruela e identificaron genes nucleares y mitocondriales que están evolucionando rápidamente en cada una de las tres especies y que podrían por ello participar en la aparición de nuevas especies.

Los investigadores informan además de que las Nasonia tiene un 'conjunto de herramientas de metilación del ADN', es decir, un grupo de genes que codifican proteínas que ayudan a modificar el ADN del organismo.

Esta forma de modificación es importante en muchos procesos biológicos diferentes como el desarrollo pero la 'Drosophila', el modelo de insecto para la investigación genética, no posee este equipamiento de 'herramientas', por lo que las Nasonia podrían ser útiles también para el estudio de la metilación.

EUROPA PRESS

Secuenciado el genoma de la araña roja

Secuenciado del genoma de la araña roja. Foto: Trancelius/Wikimedia Commons Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han participado en la secuenciación y anotación del genoma de la araña roja (Tetranychus urticae), un ácaro que ataca a más de 1.000 especies vegetales y es responsable de numerosas plagas.

Estos estudios ayudarán a los científicos a comprender los mecanismos de interacción entre esta especie y las plantas con el objetivo de desarrollar estrategias que permitan reducir el uso de plaguicidas y avanzar hacia una agricultura más sostenible.

Según detalla el CSIC en un comunicado, se trata del primer genoma que se secuencia en el grupo de los quelicerados, el segundo más numeroso de animales terrestres y que incluye especies como las garrapatas o los ácaros del polvo, además de muchas especies de ácaros herbívoros.

Las herramientas desarrolladas para el control de esta especie podrían aplicarse en el control de otras plagas relacionadas, como la araña amarilla (Eotetranychus carpini) o la Tetranychus evansi, una especie de araña roja sudamericana de reciente introducción en Europa. Asimismo, podría utilizarse para controlar parásitos que actúan como transmisores de enfermedades animales, como las garrapatas.

En relación a este estudio, el investigador del CSIC José Miguel Martínez Zapater, del Instituto de Ciencias de la Vid y del Vino, recordó que "la araña roja afecta a cultivos hortícolas de invernadero, cultivos anuales como el maíz o la soja y especies perennes como la vid, perales, manzanos o ciruelos".

"Se trata de una plaga difícil de tratar con plaguicidas de síntesis química, ya que debido a su corto tiempo de generación y su alta tasa reproductiva suele desarrollar existencia a este tipo de tratamientos, lo que supone un reto para su control", aseguró.

"Además, el posible escenario de cambio global, con aumentos de la temperatura y periodos de sequía más largos, pueden conllevar un aumento de su incidencia, lo que hace importante el hallazgo de nuevas estrategias para combatirla", añadió.

Por su parte, Félix Ortego, del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, aseguró que disponer de este genoma, junto con los primeros perfiles de expresión génica del ácaro, "permitirá conocer los mecanismos de interacción entre la araña roja y las plantas hospedadoras, algo primordial para el desarrollo de nuevas estrategias de control".

La secuenciación completa del genoma de este ácaro, financiada por el Departamento de Energía de los Estados Unidos y el Joint Genome Institute, ha sido realizada por el consorcio Spidermite.

EUROPA PRESS
 

2010 ·Genoma y Vida by TNB