¿Qué es el genoma?

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ADN, cromosomas, genes...

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Una esquiva parte del genoma humano, por primera vez en 3D

jueves, 9 de diciembre de 2010

Unidad de Genómica Estructural
Científicos de la Unidad de Genómica Estructural del Departamento de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe han conseguido determinar la estructura tridimensional de una pequeña parte del genoma humano hasta el momento imposible de visualizar, según ha informado la Generalitat.

En concreto, los investigadores han determinado una estructura de la cromatina -conjunto de ADN y proteínas - dentro del núcleo, hasta ahora invisible, que se caracteriza por una forma globular que podría albergar las llamadas "fábricas de transcripción" de genes. Asimismo este hallazgo ha permitido a los científicos la formulación de una hipótesis aplicable a todo el genoma, según la cual la cromatina se plegaría en forma de glóbulos dispuestos uno encima del otro, de manera iterativa y constante.

El artículo se ha publicado en el último número de la revista científica Nature Structural & Molecular Biology como un 'technical report', esto es, dentro de la categoría de artículos de desarrollo tecnológico que muestran los resultados de una técnica. Para llevar a cabo el estudio ha sido necesario el empleo de una metodología híbrida, en la que se han integrado diversos experimentos con computación. De hecho, el avance es el resultado de una colaboración con los grupos de los Profesores Dekker y Lawrence de la Universidad de Massachussets Medical School, en la que los investigadores americanos han desarrollado la parte experimental, y los científicos del CIPF la parte computacional.

El hallazgo se encuadra dentro de la llamada genómica estructural, y plantea que la organización tridimensional del genoma juega un papel relevante en la regulación de los genes. Partiendo de esta idea como base, han determinado la estructura tridimensional de un dominio cromosómico entero a una resolución sin precedentes. Estos modelos permitirán la caracterización de los principios de la estructura de los cromosomas, la identificación del papel específico de los elementos genómicos, así como el mapa de relaciones entre genes y sus elementos reguladores, o la relación entre la estructura del genoma y distintas enfermedades.

La novedad del estudio radica sobre todo en la técnica empleada para visualizar las estructuras tridimensionales. Como apunta Marc Marti-Renom, investigador principal de la Unidad de Genómica Estructural, "con el trabajo del doctor Davide Baù, investigador Postdoctoral de nuestra Unidad, hemos demostrado que nuestras metodologías sirven para determinar la estructura tridimensional de al menos una pequeña parte del genoma humano hasta el día de hoy inaccesible. Nuestro trabajo presenta una técnica pionera que nos permite visualizar la estructura de la cromatina dentro del núcleo a más alta resolución que hasta el momento".

En la investigación, los científicos han observado el núcleo en la etapa de la interfase, en la cual la célula no se está dividiendo, y han analizado cuál es la configuración y distribución de los genes y sus reguladores en el espacio tridimensional. Hasta el momento se conjeturaba que debía existir algún tipo de organización tridimensional, una disposición muy bien determinada para los promotores y los inhibidores de los genes, de tal manera que la activación de unos o el silenciamiento de otros permitía el óptimo funcionamiento de la célula.

Para el desarrollo de la investigación, los científicos han trabajado en una región específica que supone una pequeña parte del genoma humano. Dicha región está dentro del estudio del llamado "ENCODE Project", proyecto internacional que investiga el 1% del genoma humano a un nivel exhaustivo de detalle. En este estudio los investigadores del CIPF han trabajado en el cromosoma 16, región 8 del ENCODE Project, denominado "dominio alfa-globina".

Traducido en cifras, el cromosoma 16 en su totalidad está compuesto por 89 millones de nucleótidos o letras. En comparación con la pequeña porción del cromosoma estudiada, los investigadores se han centrado en 500.000 letras. Como apunta el investigador Marti-Renom, "hemos intentado ver qué pasaba en ese espacio, es decir, determinar cómo se estructuran los genes en esta región concreta, y extraer conclusiones, ya que esa cantidad de nucleótidos o letras codifica distintos genes y su estructura podría ser determinante".

Enformación completa en EUROPA PRESS

Nuevas mutaciones en el genoma del virus de la hepatitis C

sábado, 6 de noviembre de 2010

Un grupo de investigadores de la Universidad Hiroshima y el Instituto de Investigaciones sobre Física y Química (RIKEN), ambas de Japón, han identificado nuevas mutaciones por supresión del virus de la hepatitis C en pacientes crónicos con esta enfermedad. El descubrimiento se ha publicado en el último Congreso de la Asociación Americana para Estudio del Hígado (AASL, por sus siglas en inglés), que se ha celebrado hasta en Boston.

El genoma del virus de la hepatitis C (VHC) está formado por una cadena sencilla de ARN de 9,6 kilobases (Kb) y polaridad positiva. Codifica una poliproteína de cerca de 3.010 aminoácidos, que posteriormente son procesados en al menos diez proteínas. Los científicos saben que hay varias sustituciones nucleósidas en el genoma del VHC y se han documentado supresiones de hasta dos kilobases.

Los investigadores japoneses examinaron en su estudio la relación que existe entre la presencia de la supresión y las características clínicas de los pacientes o el efecto de la combinación terapéutica de interferón pegilado (PEG-IFN) con ribavirina (RBV).

Para ello, analizaron a 117 pacientes con hepatitis C crónica que recibieron tratamiento con una combinación de PEG-IFN y RBV desde agosto de 2004 y junio de 2008 en el Hospital Universitario Hiroshima, en Hiroshima (Japón).

Para identificar la mutación por supresión en el virus de la hepatitis C, se extrajo el RNA del virus de muestras de muestras de sangre de estos pacientes obtenidas antes del tratamiento con IFN y ampliaron el genoma del VHC con transcripción inversa y reacción en cadena de la polimerasa a larga distancia, también conocida como PCR.

El estudio identificó nuevas mutaciones por supresión en el genoma del VHC en pacientes con hepatitis C crónica con la PCR. Los pacientes con estas mutaciones presentaban niveles de RNA del virus "significativamente mayores" y la existencia de mutaciones de supresión fue asociada con una respuesta pobre al tratamiento combinado con interferón pegilado y ribavirina.

"Hemos identificado nuevas y grandes mutaciones por supresión en el genoma del virus de la hepatitis C en pacientes con esta enfermedad crónica. Estas mutaciones podrían estar asociadas con concentraciones de ARN del virus de la hepatitis C en el serum sanguíneo y con los efectos antivirales de la terapia con IFN en pacientes con hepatitis C crónica", concluyeron.

El virus de la hepatitis C infecta a cerca de 200 millones de personas en todo el mundo y a unas 800.000 en toda España, donde cerca de la mitad de los individuos infectados con VHI-1 están coinfectados con el VHC. En este grupo de pacientes, el VIH-1 acelera el curso de la infección por el VHC.

EUROPA PRESS

Los tres mosqueteros de las enfermedades tropicales

viernes, 1 de octubre de 2010

Mosquito del género 'Culex'. CDCLos mosquitos son los principales vectores de enfermedades humanas, especialmente en zonas templadas y tropicales. Ellos son los responsables de la transmisión de enfermedades como la malaria ('Anopheles'), el dengue y la fiebre amarilla ('Aedes'), diversos tipos de encefalitis y filariasis linfática ('Culex', 'Aedes', 'Anopheles'), entre otras.

Hasta ahora, se había secuenciado una especie de mosquito del género Anopheles y una especie del género Aedes. Con la secuenciación de 'Culex quinquefasciatus', publicada en la revista 'Science', se completa la secuenciación de los genomas de referencia para los tres géneros de mosquito que transmiten más enfermedades en todo el planeta. En concreto, 'Culex' es el género de mosquitos más diverso (está formado por más de 1.200 especies descritas) y con una mayor distribución geográfica. Los mosquitos del género Culex actúan como vectores de diversas enfermedades de las que debemos destacar la encefalitis del Nilo Occidental y la filariasis linfática.

Roderic Guigó, jefe del grupo Bioinformática y Genómica del Centro de Regulación Genómica (CRG) afirma que "con la secuencia de 'Culex' ya disponemos de una amplia biblioteca de genes para el estudio comparativo de genomas en mosquitos". "Esperamos que el estudio de estos genomas nos dé la llave para entender a fondo la biología de los mosquitos y así poder reducir su actividad como vectores de tantas enfermedades", concluye Guigó.

El trabajo que publica la revista Science, describe que el genoma de 'C. quinquefasciatus' está formado por 18.883 genes que codifican para proteínas y es un 22% más grande que el de 'Aedes aegypti' y hasta un 52% más grande que el de 'Anopheles gambiae'.

Los investigadores han observado que el incremento del genoma de 'Culex' frente a los otros dos géneros secuenciados corresponde a la expansión de algunas familias de genes. Concretamente, el trabajo indica que estas familias más representadas estarían relacionadas con receptores gustativos y olfativos, genes relacionados con el sistema inmune y genes con posibles funciones en la eliminación de sustancias de síntesis.

ELMUNDO.es

Descubierto el origen del virus de la hepatitis B

jueves, 30 de septiembre de 2010

Descubierto el origen del virus de la hepatitis BCuando el ser humano apareció, el virus de la hepatitis B ya estaba listo para infectarle. Y desde hace mucho. Si los primeros homínidos son de hace unos seis millones de años, el virus tiene por lo menos al 19 millones, según los últimos cálculos, hechos a partir de hallazgos casi casuales. Lo publica la edición online de Science.

Datar el origen de los virus es una tarea complicada. Estos microorganismos no dejan fósiles, pero eso no quiere decir que no haya rastros suyos. En su ciclo vital -si puede decirse que estos patógenos tienen vida- hay una fase donde queda huella: es cuando integran su material genético en el de los huéspedes que infectan. Y ese rastro sí que se puede datar, comparando el genoma de animales relacionados hasta calcular en qué antecesor se incorporó el virus.

Es lo que han hecho investigadores de la Universidad de Tejas. El hallazgo fue una casualidad. Cédric Feschotte, un genetista, estaba jugando con una base de datos de genomas, y tecleó una secuencia del virus de la hepatitis B. Su sorpresa fue cuando encontró una equivalencia en el diamante mandarín (Taeniopygia guttata), un pajarito paseriforme (del mismo orden que los gorriones).

Lo siguiente fue buscar el origen, y para ello comparó las secuencias encontradas con los genomas de otras aves relacionadas. Así pudo llegar a la aparición del virus (o, al menos, a cuando infectó por primera vez a un antecesor de estos pájaros).

La arqueología viral es una ciencia relativamente nueva, ya que se ha desarrollado a partir de la genómica. Con ella se ha podido saber, por ejemplo, que el virus del Ébola es de hace decenas de millones de años.

ELPAIS.com

Secuencian el genoma del trigo por primera vez

viernes, 27 de agosto de 2010

Secuencian el genoma del trigo por primera vez. REUTERSUn equipo de científicos británicos han publicado el primer borrador del mapa del genoma del trigo. Anualmente se producen 500 millones de toneladas, por lo que su cultivo es uno de más importantes destinados al consumo humano.

Este avance, en el que se ha empleado la variedad china de trigo de primavera como ejemplar de referencia, podría ayudar al desarrollo de nuevas variedades de este cereal más resistentes a enfermedades y condiciones climáticas adversas, así como mejorar el rendimiento de las plantaciones.

Esta secuenciación permite permite a científicos y agricultores tener acceso al 95% de los genes del trigo, pero todavía son necesarias más investigaciones para generar una copia completa del genoma, con los datos organizados en cromosomas.

Keith Edwards, uno de los científicos de la Universidad de Bristol (Reino Unido) que ha participado en la investigación, señaló que el tamaño y la complejidad del genoma del trigo, cinco veces mayor que el del ser humano, convierte su secuenciación "en un enorme reto para la comunidad científica".

"Las secuencias genómicas constituyen una herramienta de gran importancia para investigadores y agricultores y hacer públicos estos datos posibilita que investigaciones financiadas con fondos públicos tengan el mayor impacto posible", explicó Edwards.

Otro de los miembros del equipo, Anthony Hall, de la Universidad británica de Liverpool, reconoció que "la producción de trigo está sometida a mucha presión, sobre todo por el fracaso de la producción en Rusia, que incrementa notablemente los precios".

"Se prevé que en los próximos 40 años la producción de alimentos se tendrá que incrementar en un 50% y el desarrollo de variedades de trigo que necesiten un aporte bajo y ofrezco un alto rendimiento es esencial para poder hacer frente al aumento de la demanda", concluyó Hall.

EFE

El genoma de la esponja revela el origen de los primeros animales

viernes, 6 de agosto de 2010

El genoma de la esponja revela el origen de los primeros animalesInvestigadores de la Universidad de California, en Berkeley (Estados Unidos), y del Departamento de Energía del Instituto Conjunto del Genoma (JGI) han secuenciado el genoma de la esponja de mar 'Amphimedon queenslandica' y han descubierto que muestra varias aportaciones para explicar los orígenes de los primeros animales y del cáncer.

De este modo, y según los resultados de este estudio que publica la revista 'Nature', la esponja, que no fue reconocida como un animal hasta el siglo XIX, acaba de convertirse en el más elemental y antiguo grupo de animales del que se ha logrado obtener un genoma secuenciado.

Todos los animales vivos descienden de un ancestro común de las esponjas y los seres humanos, que vivió hace más de 600 millones de años. Una criatura esponjosa, que pudo haber sido el primer organismo con más de un tipo de célula y la capacidad de desarrollarse a partir de un óvulo fecundado producido por la fusión del espermatozoide y el óvulo, esto es, un animal.

"Nuestra hipótesis es que la multicelularidad y el cáncer son las dos caras de una misma moneda", dijo Daniel Rokhsar, jefe del programa de genómica computacional en el JGI y profesor de biología molecular y celular y de física en Berkeley. "Si eres una célula en un organismo multicelular, tienes que cooperar con otras células en el cuerpo, asegurándote de que se dividen cuando se supone que formas parte del equipo. Los genes que regulan esta cooperación son también todos aquellos cuyos trastornos hacen que las células se comporten de manera egoísta y crecen de una manera descontrolada en detrimento del organismo".

Como parte del nuevo análisis, el equipo buscó en el genoma de esponja más de 100 genes que han sido implicados en los cánceres humanos y encontró cerca del 90 por ciento de ellos. Futuras investigaciones mostrarán qué funciones desempeñan estos genes en células de la esponja dotadas con 'espíritu de equipo'.

Las esponjas son a menudo descritas como el más simple de los "animales vivos", mientras que los humanos se consideran relativamente "complejos", pero ¿cómo esta complejidad diferencial está codificada en el genoma sigue siendo una cuestión importante en la biología? El nuevo estudio demuestra que, mientras que el genoma de la esponja contiene la mayor parte de las familias de genes encontrados en humanos, el número de genes en cada familia ha cambiado significativamente en los últimos 600 millones de años.

Mediante el análisis de familias de genes que fueron enriquecidas o empobrecidas en los diferentes grupos de animales, los autores identificaron grupos de funciones de los genes que están asociados con la complejidad morfológica.

"El genoma plantea problemas de lo que significa ser un animal", dijo el primer autor Mansi Srivastava , un ex estudiante de posgrado de la UC Berkeley. "Aunque pensamos en una esponja como una simple criatura cuyo esqueleto usamos en la bañera, tiene una gran parte de la bioquímica y las principales vías de desarrollo que asociamos con las funciones complejas en los seres humanos y otros animales más complejos ", dijo.

"Pero hay ciertos componentes que faltan. Futuros estudios revelarán cómo operan las esponjas sin esos componentes, y cómo la adición de estos componentes ha permitido la evolución de los animales más complejos", señaló.

Algunos de los componentes que faltan están involucrados en el ciclo celular. Entre ellas se encuentra la familia enzima conocida como proteína kinasa dependiente de ciclina 4/6 (CDK 4/6), que en los mamíferos es crucial para la transición entre las fases del ciclo celular. A pesar de que CDK 4/6 no se ha encontrado en el genoma de la esponja, está presente en el genoma de la anémona de mar, y se plantea la cuestión de si la aparición de CDK 4/6 en el ancestro de los "verdaderos" animales, cambió el ciclo celular de los animales en un manera fundamental. Los inhibidores de CDK 4/6 detienen el ciclo celular y se utilizan para tratar el cáncer de mama.

Los autores identifican también en la esponja muchos de los mismos genes que caracterizan a todos los demás animales: los genes implicados no sólo en la división celular y el crecimiento, sino también en la muerte celular programada, la adhesión de las células de otros tejidos y entre sí, las vías de señalización durante el desarrollo, el reconocimiento de uno mismo y no por cuenta propia; y genes que conducen a la formación de diferentes tipos celulares.

Lo que les falta a las esponjas, sin embargo, son un intestino, músculos y neuronas. "Este antepasado increíblemente viejo poseía el mismo edificio de bloques de memoria de forma y función multicelular que aún se encuentra en el corazón de todos los animales vivos, incluidos los seres humanos", dijo el coautor Bernie Degnan, un profesor de biología en la Universidad de Queensland, Australia, que recogió la esponja cuyo genoma fue secuenciado de la Gran Barrera de Coral.

EUROPA PRESS

Científicos en EE UU anuncian la creación de la primera vida artificial

sábado, 22 de mayo de 2010

El científico Craig Venter. JOSÉ JORDANLa bacteria que acaba de salir de los laboratorios de Craig Venter es casi pura química: su genoma ha sido sintetizado en el tubo de ensayo de la primera a la última letra. La primera "célula sintética" se llama Mycoplasma mycoides JCVI-syn1.0, para distinguirla del Mycoplasma mycoides a secas, que es la bacteria natural en quien se inspira. El uno punto cero lleva el sello Venter: denota que la célula es solo una primera versión y connota, o presagia, un futuro Silicon Valley del diseño de organismos vivos.

La reconstrucción de formas biológicas a partir de su mera información genética -a partir de una secuencia de letras de ADN escritas en un papel, o almacenadas en una memoria- ya se había experimentado con virus, entre ellos el virus de la polio y el de la gripe española de 1918. Pero los virus no son entidades biológicas autónomas. Para reproducirse usan la maquinaria de la célula a la que infectan. Aunque un virus puede tener sólo tres genes, esa maquinaria celular requiere cientos de ellos.

Es difícil predecir el alcance de una tecnología como esta. Entre los proyectos de Venter está diseñar un alga -unicelular, como la mayoría de las algas naturales- que fije el CO2 atmosférico y lo convierta en hidrocarburos, utilizando la energía de la luz solar para ello. Otros proyectos persiguen acelerar la producción de vacunas y mejorar los métodos de producción de ciertos ingredientes alimentarios, y de otros compuestos químicos complejos. También diseñar microorganismos que limpien las aguas contaminadas.

Pero estos fines empresariales tan bien definidos conviven, de forma paradójica, con cuestiones de profundidad. ¿Cuál es el genoma mínimo para sostener la vida? ¿Hay un conjunto de secuencias genéticas (un texto, literalmente) que define la frontera entre lo vivo y lo inerte? ¿Es esto una forma rampante de reduccionismo que pueda afectar a nuestra concepción de la vida humana?

"Este es un paso importante tanto científica como filosóficamente", ha admitido hoy el propio Venter. "Ciertamente ha cambiado mis opiniones sobre la definición de vida y sobre cómo la vida funciona". El trabajo también plantea otras cuestiones menos profundas, pero apenas menos relevantes, sobre seguridad pública, bioterrorismo y propiedad intelectual.

JAVIER SAMPEDRO | ELPAIS.com

España secuencia el genoma de un cáncer

sábado, 17 de abril de 2010

España secuencia el genoma de un cáncerUn consorcio de 200 científicos de 10 países explica en la revista Nature su proyecto para secuenciar, en los próximos cinco años, el genoma de 25.000 personas afectadas por uno o varios de los 50 tipos de cáncer más importantes.

España se quedó fuera de la secuenciación del primer genoma humano, presentado en 2003, pero en esta ocasión se ha colocado en la vanguardia del proyecto. Un equipo coordinado por Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y Elías Campo, del Hospital Clínic de Barcelona, leerá los genes de 500 enfermos españoles de leucemia linfática crónica antes de 2015. Mañana presentarán en Oviedo los resultados de cinco de ellos. "Son los primeros españoles a los que se secuencia su genoma", explica López-Otín.

El objetivo del proyecto es crear fármacos más efectivos y adaptados al paciente que los actuales. En el caso de la leucemia linfática crónica, uno de los tumores más frecuentes en Europa occidental, ni siquiera existe hoy un tratamiento eficaz. López-Otín y Campo creen que esta genómica personalizada llegará "mucho antes de lo esperado" a los hospitales, "en unos cinco años", añade. Campo pone el ejemplo del trastuzumab, un anticuerpo ya presente en la clínica y creado para atacar de manera específica al oncogen HER2, sobreexpresado en uno de cada cuatro tumores de mama. El objetivo es que, en unos años, los médicos dejen de utilizar la quimioterapia y disparen misiles de precisión al corazón de los tumores.

López-Otín adelanta algunas de sus primeras conclusiones. "Los tumores líquidos, como la leucemia, presentan menos mutaciones que los sólidos, como los de mama", detalla. Además, los investigadores se han topado con "una diversidad molecular extraordinaria". No hay tantos genes implicados que coincidan en dos personas afectadas por el mismo tipo de tumor, como se pensaba hace unos años. "La clave está en las rutas bioquímicas en las que participan varios genes para producir proteínas, pero o un gen u otro de la misma ruta está implicado", añade. El Ministerio de Ciencia e Innovación ha financiado el trabajo con 10 millones de euros.

El estudio del genoma de un ave da nuevas claves sobre el origen del lenguaje

jueves, 1 de abril de 2010

El genoma del pájaro cantor ayuda a entender los mecanismos moleculares del habla de los humanos. L.BRIAN STAUFFER (U.OF ILLINOIS)Investigadores del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo han contribuido a descifrar el genoma del pinzón cebra, un ave que sirve como modelo de aprendizaje y comunicación verbal, en un trabajo que permite avanzar en la determinación de los genes implicados en el lenguaje.

El estudio puede ayudar a estudiar patologías relacionadas con problemas de comunicación, como el autismo e incluso enfermedades de Parkinson y Alzheimer, y ha sido realizado por el grupo que dirige en la Universidad de Oviedo el Premio Nacional de Investigación Carlos López-Otín, informa la Fundación para el Fomento en Asturias de la Investigación Científica Aplicada y la Tecnología (FICYT).

"El pinzón cebra posee un canto de notable complejidad, que aprende a una edad temprana escuchando el de un tutor adulto y en ese sentido sus características son muy parecidas a las del lenguaje humano", explica Carlos López-Otín a través de un comunicado de FICYT.

El catedrático de Bioquímica y Biología Molecular ha coordinado la contribución española a esta investigación.

En el estudio han participado más de veinte laboratorios internacionales, coordinados por Wesley Warren, del departamento de Genética de la Universidad Washington en Saint Louis, Misuri, con el objetivo de determinar la secuencia de los más de mil millones de pares de bases que forman el ADN de esta especie.

Este trabajo convierte al pinzón cebra en la segunda ave, después del pollo común (Gallus gallus), cuyo genoma ha sido secuenciado.

Ahora, la comparación entre los genomas de ambas aves permite avanzar hipótesis sobre las características genéticas que determinan la capacidad de comunicación vocal de los animales.

El trabajo también ha analizado los cambios en la expresión de genes en el cerebro del pinzón cebra durante el desarrollo del proceso de aprendizaje y ejecución del canto y ha demostrado que el acto de cantar una breve melodía modifica de manera muy significativa la expresión de más de ochocientos genes del ADN de esta pequeña ave.

Carlos López-Otín explica: "El estudio de las variaciones genéticas que distinguen a un ave incapaz de modular sonidos de forma armónica de otra capaz de aprender mecanismos de comunicación vocal, tal y como lo hacemos nosotros, ayudará a entender la extraordinaria plasticidad del cerebro humano".

La participación española en este proyecto deriva del trabajo de los investigadores del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo Carlos López-Otín, Víctor Quesada, Xose Antón Suárez Puente y Gloria Velasco.

En declaraciones a Efe Víctor Quesada califica de "muy importante" el descubrimiento del genoma del pinzón cebra, que le distingue de otras aves por tener la capacidad de aprender.

"Buscamos el determinante genético de la capacidad de aprender a hablar, que en este caso es probable que sea común entre el ave y el ser humano", explica Quesada.

Por su parte, Xosé Antón Suárez comenta que el pinzón cebra es un "animal modelo" que se lleva utilizando 40 años para investigar cómo se aprende a hablar y a comunicarse entre diferentes individuos.

"Su modelo de aprendizaje se asemeja muchísimo al de los seres humanos, a cómo nosotros aprendemos el lenguaje y cómo se lo transmitimos a las siguientes generaciones", ha comentado.

EFE

El genoma de la trufa impulsará su cultivo

lunes, 29 de marzo de 2010

La trufa vive en simbiosis con raíces de robles. C. M./INRAUn equipo de investigadores franceses e italianos publica hoy en la edición on-line de Nature el genoma de la trufa negra o de Périgord (Tuber melanosporum), un hongo subterráneo cuyo cuerpo fructífero la parte que contiene las esporas y que en otros hongos comestibles se denomina seta se considera una delicia culinaria y alcanza precios muy altos en el mercado.

Además de su interés gastronómico, por la información que ayudará a mejorar las técnicas que persiguen el cultivo de este hongo, el conocimiento de su genoma aporta valiosos datos respecto a sus adaptaciones biológicas. Los autores del trabajo han comparado el genoma de la trufa, que vive en simbiosis con las raíces de robles y encinas, con el de otro hongo simbiótico, la seta Laccaria bicolor.

Pese a que sus 125 millones de bases conforman el genoma más grande de un hongo secuenciado hasta ahora cuatro veces mayor que el de otras especies, la trufa tiene muy pocos genes unos 7.500, ya que el 58% de su ADN está formado por pequeñas piezas denominadas trasposones que saltan y se copian de un lugar a otro de la secuencia genética. La trufa y la Laccaria parecen haber desarrollado distintas estrategias genéticas en su evolución para alcanzar su modo de vida simbiótico.

Publico.es

El pelo oculta la célula madre capaz de curar y regenerar la piel

sábado, 13 de marzo de 2010

El pelo oculta la célula madre capaz de curar y regenerar la pielCientíficos holandeses han descubierto en los folículos pilosos de los ratones la célula madre más primitiva de la piel, capaz de generar células de las tres distintas capas de la epidermis, lo que abre nuevas esperanzas para el tratamiento de heridas y quemaduras.

El profesor Hugo Snippert y sus colegas del Instituto Hubrecht (Utrecht, Holanda) afirman en un estudio publicado en la revista científica Science que un grupo de células madre que expresan el gen Lgr6 y se hallan en el folículo piloso -la cavidad de la que brota el pelo- son las células troncales primitivas de la piel.

"Debería ser posible utilizar estas células madre para ayudar a curar heridas o en trasplantes de piel, por ejemplo en víctimas de quemaduras", señalan.

Las células madre marcadas por la expresión del gen Lgr6 lograron reparar la piel de ratones adultos con heridas, y a largo plazo produjeron una nueva piel y nuevo pelo, añaden.

La piel tiene tres tipos distintos de células, las de los folículos pilosos, las glándulas sebáceas y el tejido entre ambos, conocido como epidermis interfolicular.

Se sabía que las células madre de cada una de ellas es capaz de crear células de su tipo, pero hasta ahora era un misterio la identidad de la célula troncal primitiva a partir de la cual se pueden desarrollar todas ellas.

"Dada la similitud entre ratones y humanos, es probable que la misma célula madre Lgr6 exista en humanos", declaró Snippert a Efe.

Según el científico, quien recordó que la medicina regenerativa ofrece grandes promesas para el futuro, "es tentador aventurar que aislando las células madre Lgr6 se pueden mejorar los procedimientos para curar heridas cutáneas o para el trasplante de pelo".

La identificación de estas raras células permite contar con mucha más información sobre su funcionamiento y compararlas con otras, como las que están en el intestino, señaló.

EFE

Descifrado el genoma del pulgón

martes, 23 de febrero de 2010

Descifrado el genoma del pulgónUn consorcio internacional de científicos de más de 10 naciones, el 'International Aphid Genomics Consortium', ha secuenciado el genoma del pulgón 'Acyrthosiphon pisum'. Las conclusiones del trabajo, en el que participan Julio Rozas y Felipe G. Vieira, de la Universidad de Barcelona, se publican esta semana en las publicaciones científicas 'PLoS Biology', 'PLoS Genetics', 'Genome Biology' y 'Insect Molecular Biology'.

Los pulgones pueden considerarse los mosquitos del mundo de las plantas ya que dependen de su 'sangre' para sobrevivir. Estos organismos viven en simbiosis con bacterias que, de una generación a la siguiente, producen aminoácidos esenciales para los pulgones.

El 'Acyrthosiphon pisum' es un parásito de plantas leguminosas que causa graves plagas agrícolas y según señala Julio Rozas, del Grupo de Investigación Consolidado de Genética Molecular Evolutiva de la Universidad de Barcelona, "es el primer genoma secuenciado de un animal con otro ser vivo simbionte".

Según explica Rozas, esta especie de pulgón está muy próxima a otras especies muy nocivas para los cultivos, como el pulgón verde del melocotonero y el pulgón ruso del trigo. "Conocer su genoma nos puede ayudar a diseñar mecanismos para evitar estas plagas y explorar modelos de resistencia en insecticidas".

Una de las principales peculiaridades del genoma secuenciado es que posee 35.000 genes, una gran cantidad en comparación con los 15.000 a 20.000 de otros insectos y los 25.000 de los humanos. Por este motivo los investigadores creen que los pulgones han duplicado algunos de sus genes creando algo así como una 'copia de seguridad'.

Una de las hipótesis que manejan los autores es que una de las copias se mantiene sin cambios y se utiliza para el funcionamiento de las células y el organismo y el segundo juego de copias desarrolla modificaciones a través de la mutación. Esto podría explicar la extraordinaria capacidad de estos insectos para adaptarse a diferentes ambientes.

Los investigadores de la Universidad de Barcelona ha analizado los genes relacionados con el sistema que capta las señales olfativas en el insecto. "El sistema quimiorreceptor del insecto es básico para reconocer el entorno y reaccionar a las señales químicas del entorno ambiental, encontrar alimento, reproducirse o alimentarse", explica Rozas.

Los españoles han descubierto que en comparación con otras especies de insectos, el pulgón tiene menos genes codificadores de las denominadas 'proteínas de unión a odorantes'. Estas proteínas tienen un papel esencial en la captación de las señales olfativas al modular la relación del insecto con su entorno ambiental.

EUROPA PRESS

Secuencian el genoma de bosquimanos y bantúes

jueves, 18 de febrero de 2010

Secuencian el genoma de bosquimanos y bantúesInvestigadores de la Universidad del Estado de Pensilvania en Estados Unidos han secuenciado el genoma completo de cuatro bosquímanos, líderes tribales de aproximadamente 80 años de edad que viven en el Desierto del Kalahari (Namibia), y de un bantú del sur de África, concretamente el famoso activista antiapartheid Desmond Tutu, Premio Nobel de la Paz.

Los resultados, que se publican esta semana en la revista Nature, identifican más de 1,3 millones de variantes genéticas hasta ahora desconocidas. Estas variaciones del ADN indican que los sudafricanos son bastante diferentes genéticamente de los europeos, los asiáticos y los habitantes del África occidental. Además, por término medio, hay más diferencias genéticas entre dos bosquimanos cualesquiera que entre un europeo y un asiático.

Esperan que la investigación, además a ayudar a comprender la diversidad humana, permita la inclusión de los habitantes del África austral en futuros estudios genéticos, médicos y farmacológicos.

Los bosquimanos, cuya población total es de entre 70.000 y 100.000 personas, son el pueblo indígena del sur de África y llevan miles de años viviendo de la caza y la recolección. Su origen común, que se remonta a 27.000 años, los convierte en el grupo humano actual más antiguo del planeta.

En cuanto a los bantúes, están compuestos por centenares de grupos étnicos del África sub-sahariana cuya diversidad lingüística es tan importante como la existente al interior del grupo indo-europeo.

Un gen maestro promueve la metástasis en el cáncer de mama

viernes, 12 de febrero de 2010

El gen clave llamado SRC-3 no sólo fomenta el crecimiento de las células cancerígenas que dependen de los estrógenos al activar y promover la transcripción de un mensaje genético en una proteína sino que también envía una señal a la membrana celular para promover la motilidad o movimiento celular, un elemento clave de la expansión o metástasis del cáncer. El descubrimiento, realizado por investigadores del Colegio Baylor de Medicina en Houston, se publica en la revista 'Molecular Cell'.

Según precisa Bert O'Malley, responsable del estudio, el descubrimiento revela una nueva función de SRC-3 en la periferia de la célula y aclara la incógnita sobre cómo el mensaje que dice a las células que invadan pasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico a la enzima activadora llamada FAK (quinasa de adhesión focal) que se encuentra en la membrana celular.

"Dos tercios de los cánceres de mama expresan en exceso el gen SRC-3. El trabajo muestra que un gen coactivador (SRC-3) puede producir una forma alternativa de su proteína coactivadora, una forma más corta que carece de la parte de la proteína que se mantiene en el núcleo. Sin esa porción (llamada exon), deja el núcleo y se dirige al citoplasma (o área general de la célula) y viaja a la membrana", explica O'Malley.

El investigador continúa explicando que en la membrana, la enzima PAK1 se une a una molécula de fosfato que activa el coactivador SRC-3, lo que le permite funcionar en la membrana.

El descubrimiento desvela cómo el receptor del factor de crecimiento epidérmico en la membrana lleva una señal a la enzima que dice a la célula que se mueva y finalmente crezca, lo que permite al cáncer invadir el tejido circundante.

"Ahora tenemos una imagen final sobre por qué el receptor del factor de crecimiento epidérmico y el receptor de estrógeno son la combinación más peligrosa de moléculas que se producen en exceso en el cáncer de mama. Cuando las dos funcionan en exceso las personas mueren con rapidez y son resistentes a la terapia", concluye O'Malley.

EUROPA PRESS

El genoma de un hombre preservado en hielo en Groenlandia

miércoles, 10 de febrero de 2010

Ilustración de Inuk, un esquimal de Groenlandia cuyo genoma se ha secuenciado. NUKA GODFREDSENUn hombre que murió hace 4.000 años y cuyos restos se conservaron durante todo este tiempo congelados en el suelo, como los de los mamuts, ha desvelado muchos de sus rasgos ahora, cuando se ha secuenciado su genoma a partir de su pelo. Estudiando su material genético, los investigadores han averiguado, entre otras cosas, que este miembro de la cultura Saqqaq, la primera de la que se tiene constancia que vivió en Groenlandia, no era blanco de piel, tenía los ojos castaños y el pelo oscuro y fuerte. También tenía el grupo sanguíneo A + y tendencia marcada a la calvicie.

Además, la información genética les ha revelado que el origen de este humano antiguo, que han bautizado Inuk, estaba en Siberia oriental. Aún sin poder asegurar que se trata de un individuo representativo de la población de la zona en aquella época, este dato indica que América del Norte fue habitada hace unos 5.500 años por una oleada migratoria procedente del este de la que no se tenía constancia hasta ahora. Esta oleada fue anterior a aquellas posteriores de las que descienden los actuales esquimales e indios americanos.

A los estudiosos les interesa mucho esta vía genética de investigación porque se conocen muy pocos detalles de estos primitivos habitantes del ártico americano, debido a que quedan pocos restos de su cultura. En el mismo yacimiento se han hallado arpones y otras herramientas. El trabajo ahora publicado en Nature indica que se pueden utilizar los datos del genoma para conocer rasgos físicos y demográficos de individuos de culturas extintas.

Hasta ahora los análisis de restos humanos antiguos o muy antiguos se han hecho a partir de huesos o piel, como en una momia egipcia y en restos de neandertal. Estos tejidos tienen el problema de que casi todos están contaminados con ADN de bacterias y hongos, así como, en muchos casos, con material genético humano moderno, explican los autores del estudio, liderados por la Universidad de Copenhague. Sin embargo, los estudios realizados en restos de mamuts conservados en permafrost en Siberia y otros lugares ya habían mostrado que el ADN del pelo se conserva prácticamente sin contaminación.

Las técnicas modernas, derivadas del hito tecnológico que supuso la primera secuencia completa del genoma humano en 2000, han permitido ahora generar el genoma casi completo del esquimal, con mucha mayor calidad y detalle, y en mucho menos tiempo, de lo que se podría haber hecho hace 10 años.

MALEN RUIZ DE ELVIRA | ELPAIS.com

Reprograman células con diminutos círculos de ADN que no se integran en el genoma

lunes, 8 de febrero de 2010

Reprograman células con diminutos círculos de ADN que no se integran en el genomaInvestigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford en Estados Unidos han desarrollado una forma simple de producir células madre pluripotentes inducidas humanas sin la modificación permanente del genoma a través del uso de minicírculos de ADN. Los resultados de su trabajo se publican en la edición digital de la revista 'Nature Methods'.

La reprogramación de las células humanas para inducir pluripotencia supone una gran promesa para la investigación sobre el desarrollo y las enfermedades y para la futuras terapias celulares. Sin embargo, es necesario mejorar los métodos para producir células madre pluripotentes inducidas que idealmente no modifiquen de forma permanente el genoma.

Los científicos, dirigidos por Joseph Wu, informan de la utilización de vectores de minicírculos para administrar los cuatro factores reprogramantes necesarios para producir la reprogramación celular. Los científicos han podido emplear este método para reprogramar dos tipos de células humanas.

Los autores utilizaron este tipo de administración celular basada en minicírculos para reprogramar células madre de la grasa humanas adultas, que pueden conseguirse de forma relativamente fácil de los humanos. Los investigadores apuntan que estas células podrían proporcionar una buena fuente para la producción de líneas celulares específicas de los pacientes.

El logro principal, la no modificación genómica, se consigue ya que los minicírculos de ADN desaparecen de las células con el tiempo y no se integra en el genoma, según explican los autores.

EUROPA PRESS

La primera variante genética asociada al envejecimiento

La primera variante genética asociada al envejecimientoCientíficos de la Universidad de Leicester y el 'King's College' de Londres en Reino Unido han identificado por primera vez variantes definitivas asociadas con el envejecimiento biológico en los humanos. Los investigadores, que publican su trabajo en la edición digital de la revista 'Nature Genetics', analizaron más de 500.000 variantes genéticas en todo el genoma humano para identificar las variantes que están localizadas cerca de un gen llamado TERC.

Los autores explican que existen dos formas de envejecimiento, el cronológico que se refiere a la edad que se tiene y el biológico, en el que las células de algunos individuos son más viejas o jóvenes de lo que sugiere su edad.

Según Nilesh Samani, de la Universidad de Leicester y codirector del estudio, "existe evidencia acumulada de que el riesgo de enfermedades asociadas a la edad incluye la enfermedad cardiaca y otros tipos de cánceres más relacionados con la edad biológica que con la cronológica".

Los investigadores estudiaron estructuras llamadas telómeros que son partes de los cromosomas. Los individuos nacen con telómeros de cierta longitud y en muchas células los telómeros se acortan a medida que las células se dividen y envejecen. La longitud de los telómeros se considera por ello un marcador del envejecimiento biológico.

"En este estudio lo que descubrimos es que estos individuos que portan una variante genética particular tenían telómeros más cortos, por lo que parecían biológicamente más mayores. Dada la asociación de los telómeros más cortos con las enfermedades asociadas a la edad, los descubrimientos plantean la cuestión de si los individuos que portan la variante se encuentran bajo un mayor riesgo de desarrollar tales enfermedades", adelanta Samani.

Tim Spector, del 'King's College' de Londres y otro de los codirectores del trabajo, apunta que las variantes identificadas se encuentran cerca de un gen llamado TERC que ya se conocía por su importante papel en el mantenimiento de la longitud de los telómeros.

"Lo que nuestro estudio sugiere es que algunas personas están genéticamente programadas para envejecer a una tasa más rápida. El efecto era bastante considerable en aquellos con la variante, equivalente a entre 3 y 4 años de 'envejecimiento biológico' medido por la pérdida de longitud de los telómeros", afirma Spector.

Por otro lado, el investigador añade que las personas susceptibles genéticamente podrían envejecer incluso más deprisa cuando si se expusieran a ambientes 'malos' para los telómeros como el tabaquismo, la obesidad o la carencia de ejercicio, y terminar varios años biológicamente más mayores o sucumbir a más enfermedades asociadas a la edad.

EUROPA PRESS

Proteínas que pueden reprogramar genes de plantas

domingo, 7 de febrero de 2010

Proteínas que pueden reprogramar genes de plantasUn equipo de genetistas andaluces ha descubierto una nueva familia de proteínas con capacidad de activar la expresión de genes de plantas que previamente había sido silenciada, lo cual podría tener efectos sobre la dinámica de los genes supresores de tumores de muchos tipos de cáncer.

Parte de los resultados de estas investigaciones ha sido presentada esta semana por María Teresa Roldán Arjona, del Departamento de Genética de la Universidad de Córdoba, en la Estación Experimental del Zaidín, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas en Granada, según un comunicado de dicho centro.

En las células existen una serie de mecanismos que son capaces de marcar determinados genes sin modificar su secuencia genética y provocar así que dichos genes sean silenciados, es decir, que no se expresen en la célula.

Estos mecanismos de silenciamiento no alteran la secuencia de ADN de los genes y tienen la ventaja, señalan los científicos, de que son reversibles.

El equipo de investigadores andaluces ha avanzado en el estudio de las enzimas encargadas de eliminar el marcado de los genes que les impide expresarse en la célula, lo cual está relacionado con la formación de tumores y con las posibilidades de metástasis en muchos tipos frecuentes de cáncer.

Los resultados obtenidos recientemente por varios grupos, entre los que se encuentra el grupo de investigación de Roldán Arjona, han proporcionado pruebas convincentes a favor de la existencia de una ruta para la activación del ADN de genes anteriormente silenciados en plantas, con la ayuda de una nueva familia de enzimas conocidas como 'ADN glicosilasas'.

Los datos obtenidos por este grupo de investigación sugieren que esta nueva familia de proteínas probablemente ejerce su papel activador de la expresión de dichos genes, actuando en unas regiones al inicio de la secuencia de esos genes.

Con estos resultados, el grupo de la Universidad de Córdoba ha proporcionado una importante evidencia bioquímica a favor de la existencia de una "ruta de desmetilación activa en plantas" que podría presentar ventajas en la lucha contra el cáncer.

EFE

La energía liberada por un virus durante la infeccíón

sábado, 6 de febrero de 2010

Consiguen medir la energía liberada por un virus durante la infeccíónEl diminuto interior de un virus es un almacén de energía en espera de ser liberado. Cuando el virus se encuentra con una célula huésped, esta energía acumulada se libera, impulsando el ADN viral en la célula para convertirla en una fábrica de virus. Por primera vez, el físico Alex Evilevitch, de la Universidad Carnegie Mellon, ha medido directamente la energía asociada con la expulsión de ADN viral, un descubrimiento fundamental hacia la plena comprensión de los mecanismos físicos que el control de infecciones virales y el diseño de fármacos para interferir con el proceso.

"Estamos estudiando la física de los virus, no la biología de los virus", dijo Evilevitch, profesor asociado Física en el Mellon College of Science. "Con el tratamiento de virus como objetos físicos, podemos identificar las propiedades físicas y mecanismos de infección que son comunes a una variedad de virus, independientemente de su constitución biológica, lo que podría conducir al desarrollo de medicamentos antivirales de amplio espectro".

Evilevitch y sus colegas de la Universidad de Lund en Suecia y la Université de Lyon en Francia han utilizado una técnica experimental conocida como calorimetría isoterma de titulación (ITC) para medir directamente el calor, y por lo tanto la energía térmica, que se libera durante la eyección del genoma viral. Hasta ahora, sólo se habían tomado mediciones indirectas de esta energía. Describen este nuevo método en la edición del 5 de febrero de Journal of Molecular Biology.

"Somos el primer grupo que utiliza la calorimetría para el estudio de la liberación del genoma de los virus", dijo Evilevitch. "En este estudio, analizamos los virus que infectan bacterias, llamados bacteriófagos, como un sistema modelo experimental, pero el ITC también puede aplicarse a otros tipos de virus. Actualmente estamos investigando el rotavirus, que causa la gripe del estómago, usando la nueva técnica".

En su estudio, Evilevitch utilizó el método ITC para medir la energía térmica liberada durante la expulsión del genoma. Sus resultados, de acuerdo con los modelos de análisis y simulaciones por ordenador, muestran que el calor aumenta a medida que aumenta la longitud del ADN. También han descubierto que la ordenación de las moléculas de agua alrededor de las hebras de ADN en el interior del virus (llamado entropía de hidratación) tiene una influencia enorme en la acumulación de energía.

"Entender el perfil de energía para la liberación del genoma viral proporciona información sobre la forma de interferir con el proceso. Por ejemplo, desarrollando fórmulas para reducir el interior de la energía en los virus podría impedir a los virus expulsar de su genoma y prevenir la infección", dijo Evilevitch.

EUROPA PRESS

El genoma de la soja abre una nueva puerta al cultivo de biocombustibles

Vainas y semillas de soja formando una doble hélice de ADN. | NatureLa soja se ha convertido en los últimos años en uno de los cultivos mayoritarios a escala mundial debido a su gran contenido en proteínas y aceites usados para la alimentación humana, la producción de piensos para los animales y, más recientemente, para fabricar biocombustibles.

Ahora, la publicación de la revista Nature, de la secuencia genética completa de esta leguminosa abre nuevas puertas para la mejora de las diferentes variedades utilizadas para unos y otros usos.

«Esta investigación acelerará el desarrollo de los biocombustibles, particularmente del biodiésel», asegura Scott Jackson, el autor principal del trabajo perteneciente a la universidad estadounidese de Purdue (EEUU).

«Con esta información en nuestras manos podemos encontrar los genes que contribuyen a producir más aceites y mejores biocombustibles». Además, el conocimiento del genoma de la soja permitirá, por ejemplo, reducir los residuos generados por las industrias porcinas y avícolas o crear variedades resistentes a enfermedades devastadoras, como la roya asiática de la soja, que genera pérdidas en algunos países de hasta el 80% de los cultivos.

Los resultados de la investigación muestran que el ADN de esta planta contiene en sus 20 cromosomas alrededor de 46.000 genes, más del doble que el ser humano y varios miles más que el genoma del trigo, uno de los más complejos que se han descifrado hasta la fecha. Sin embargo, no se trata de una secuencia muy larga. Tiene algo más de 1.100 millones de nucleótidos (las unidades básicas del ADN), lo que supone menos de la mitad que el trigo y una tercera parte del humano.

La soja, a pesar de las propiedades nutricionales y de los múltiples usos que tiene para la industria, no goza de buena prensa en algunas partes del mundo. En Brasil, por ejemplo, es uno de los cultivos señalados por los ecologistas como causantes de la deforestación de la Amazonía. Según Greenpeace, la creciente demanda de carne impulsa el crecimiento de la superficie agrícola y, por tanto, el avance de las tierras de cultivo hacia el interior de los bosques primarios.

Miguel G. Corral | ELMUNDO.es

Proyecto Genoma Humano

Proyecto Genoma HumanoLa magnitud del Proyecto Genoma Humano promete revolucionar el futuro de una manera tan profunda que algunos han comenzado a nombrar a este siglo como el “siglo de la biología”. Los beneficios abarcan áreas tan diversas como la medicina, la ecología, la agricultura, la evolución y la antropología.

Y entre las áreas donde más impacto tiene en la investigación básica se encuentran la ingeniería, la computación, la matemática, la sociología, la ética, el derecho, la educación, la medicina nuclear, la farmacéutica e incluso la educación.

Los objetivos perseguidos con el Proyecto Genoma Humano son múltiples:

Identificar los aproximadamente 30.000 genes en el ADN humano,

determinar la secuencia de los tres billones de bases,

guardar la información generada en bases de datos,

mejorar las herramientas de análisis de datos,

transferir tecnologías al sector privado,

analizar los aspectos éticos, legales, y sociales aparejados al proyecto,

Los dos últimos objetivos distinguen el Proyecto Genoma Humano del resto de las investigaciones científicas. En efecto, ninguno despertó como este tanto interés en la población por la gran controversia generada en torno a si se puede patentar el genoma o no, si es un patrimonio de la humanidad o si pertenece al que lo secuenció primero.

El Proyecto Genoma Humano concluyó en abril de 2003, dos años antes de lo esperado, justo a tiempo para la celebración de los 50 años del descubrimiento de la estructura del ADN.

Después de concluido el análisis de todo el genoma, en 2005, la cifra final de genes resultó de alrededor 28.000, muy cercana a la de muchos organismos inferiores (y muy inferior a la cifra que se suponía en un comienzo).

Los conocimientos generados a partir del genoma humano y el uso de las herramientas del ADN recombinante permitirían desarrollar técnicas de diagnóstico prematuro para diferentes enfermedades, así como la predicción de posibles síndromes relacionados con predisposiciones genéticas. Esto provee una herramienta eficaz para la cura o el tratamiento dirigido específicamente a la causa de la enfermedad. El descubrimiento de los diferentes genomas permitirá, en un futuro, diseñar fármacos a medida, no sólo para enfermedades específicas, sino para enfermos específicos ya que tal vez se logre diseñar drogas que reconozcan epitopes (las mínimas unidades de antígenos). La biotecnología dejará de optimizar procesos, y de rediseñar rutas de obtención de proteínas, para pasar al diseño de novo de enzimas, proteínas, o fármacos.

Aun cuando los pronósticos son sumamente alentadores, hay también un lado oscuro. La información generada podría ser usada para la discriminación de seres humanos por tener en sus genes predisposición a alguna enfermedad. El aspecto ético es sólo uno de entre muchos otros que trae aparejado el Proyecto Genoma Humano. Así como el microscopio que descrito al comienzo reveló un mundo desconocido para la gente del siglo XVII, el Proyecto Genoma Humano abre nuevas ramas del conocimiento y genera una multitud de preguntas que, por su complejidad, tal vez ni nuestros hijos puedan llegar a contestar.

¿Qué es el genoma?

¿Qué es el genoma?El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo, la secuencia de nucleótidos que especifican las instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento del mismo y que son transmitidas de generación en generación, de padres a hijos.

En él, además de los genes propiamente dichos, se incluyen regiones espaciadoras, regiones reguladoras, restos de genes antaño funcionales y muchas otras secuencias de función o papel todavía desconocido, si es que tienen alguno. De hecho, en el genoma humano, apenas el 1,5% del material hereditario tiene una función codificante, es decir, corresponde a lo que solemos entender por genes. Por tanto, el genoma de un organismo es el depositario de la información que permite que cada organismo se desarrolle y responda a las exigencias impuestas por el medio. Pero, además, el genoma es depositario de los cambios que, a lo largo de la historia de la especie correspondiente y de todas sus antecesoras, han permitido su supervivencia hasta nuestros días. En consecuencia, en el genoma se almacena información de dos tipos: una de inmediata utilidad para el organismo y otra que sirve como registro histórico de éste y de sus ancestros. Ambos tipos de información son explotados por la biología actual, tanto en su vertiente funcional como en la histórica o evolutiva.


Alrededor del genoma se plantean varias cuestiones que conviene aclarar. La primera tiene que ver con su capacidad para determinar total o parcialmente el funcionamiento del organismo. A modo de analogía, podríamos comparar el genoma con los planos de una casa elaborados por un arquitecto en su estudio. El resultado final depende de muchas decisiones e intermediaciones no siempre previsibles: la disponibilidad de materiales en cada momento, la interpretación realizada por el director de obra, la solución adoptada ante algún imprevisto, las modificaciones introducidas por el propietario, ¡hasta las preferencias estéticas de éstos! Por tanto, el edificio final puede diferir del imaginado inicialmente por el arquitecto que lo planeó, pero estas diferencias se producen más fácilmente en detalles accesorios y menos en los fundamentales.

Igualmente, podemos decir que el genoma de un organismo contiene un conjunto de instrucciones, pero que la forma en que éstas son llevadas a cabo depende a su vez de contingencias ambientales e históricas que pueden llevar a diferencias entre planos (o fragmentos de ellos) en principio iguales. En consecuencia, la naturaleza de las instrucciones genéticas no es completamente determinista en todos los casos, si bien hay una serie de procesos en los que sí se cumple esa perfecta relación entre herencia y expresión final.

Otra cuestión que debemos aclarar es que no existe una relación uno a uno entre genes y caracteres observables o, al menos, que esta relación dista mucho de ser general. En algunas ocasiones, un único gen determina un carácter completamente: por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO o el grupo Rh son determinados por un solo gen, respectivamente. Esta misma situación se presenta con ciertas alteraciones genéticas y el desarrollo de patologías, lo que facilita enormemente el diagnóstico precoz y abre las posibilidades para la terapia genética. Pero muchos caracteres, la gran mayoría, incluyendo muchas condiciones de interés para la medicina o la psicología, tienen una base poligénica, es decir, no existe “el gen” que determina el carácter de forma unívoca, sino que éste es el resultado de la acción simultánea de muchos genes, en ocasiones centenares de ellos, no todos con la misma participación y sobre los cuales hay que añadir el efecto del ambiente antes comentado. Muchos de los debates clásicos sobre el determinismo genético de los rasgos de la conducta y la personalidad, o la inteligencia, surgen de una incorrecta apreciación de esta naturaleza dual de la expresión de los caracteres.

Finalmente, y como sistemas complejos que somos todos los seres vivos, debemos considerar el papel que tienen las interacciones entre las fracciones componentes del genoma a la hora de especificar el resultado final, al menos en su componente genético. Sabemos que un gen puede afectar a más de un carácter y que un carácter puede ser afectado por más de un gen. Por tanto, una modificación en un gen puede provocar alteraciones en varios caracteres, lo que conocemos como efectos pleiotrópicos, y la expresión de cierto carácter puede depender de qué variantes se encuentran presentes en dos o más genes diferentes, dando lugar al fenómeno conocido como epistasia. Dado el número de genes presentes en cualquier organismo (del orden de decenas de miles para los animales y plantas), se abre un tremendo abanico de posibilidades de interacción entre dos o más genes. Actualmente carecemos de siquiera una idea aproximada del papel que desempeñan las epistasias en la gran mayoría de caracteres fenotípicos.

Descifran los genomas de tres especies de avispa

Descifran los genomas de tres especies de avispa parasitariaUn gran consorcio internacional de investigación, el Grupo de Trabajo de las Nasonia, ha secuenciado los genomas de tres especies de la avispa parasitaria Nasonia, a menudo considerada la 'rata de laboratorio' de los himenópteros, que incluyen avistas, abejas y hormigas. El trabajo se publica en la revista 'Science'.

Estas pequeñas avispas y sus diversos clanes parasitarios pican y ponen sus huevos sobre otros muchos insectos, incluyendo importantes plagas agrícolas y otras que expanden enfermedades, por lo que la secuencia del genoma de las Nasonia podría abrir nuevas vías para controlar estas problemáticas plagas de insectos.

Las Nasonia son también importantes organismos modelo en la investigación genética, en gran parte por ser 'haplodiploides', lo que significa que las hembras proceden de huevos fertilizados y portan dos conjuntos de cromosomas, pero los machos se desarrollan de huevos no fertilizados y por ello portan sólo un único conjunto de cromosomas.

Por ello, al poseer los machos de estos insectos sólo genes simples es más fácil buscar genes asociados a varias características, en particular las complejas que involucran múltiples genes que interactúan entre sí.

En el trabajo publicado ahora, en el que se trata la secuenciación de tres genomas, los investigadores describen algunos de los descubrimientos clave logrados mediante la secuenciación. Por ejemplo, los investigadores identificaron los genes responsables del veneno de las avispas, que causa una variedad de efectos en el organismo parasitado.

Los autores también determinaron que las avispas habían tomado nuevos genes de bacterias y virus de la viruela e identificaron genes nucleares y mitocondriales que están evolucionando rápidamente en cada una de las tres especies y que podrían por ello participar en la aparición de nuevas especies.

Los investigadores informan además de que las Nasonia tiene un 'conjunto de herramientas de metilación del ADN', es decir, un grupo de genes que codifican proteínas que ayudan a modificar el ADN del organismo.

Esta forma de modificación es importante en muchos procesos biológicos diferentes como el desarrollo pero la 'Drosophila', el modelo de insecto para la investigación genética, no posee este equipamiento de 'herramientas', por lo que las Nasonia podrían ser útiles también para el estudio de la metilación.

EUROPA PRESS

Secuenciado el genoma de la araña roja

Secuenciado del genoma de la araña roja. Foto: Trancelius/Wikimedia Commons Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han participado en la secuenciación y anotación del genoma de la araña roja (Tetranychus urticae), un ácaro que ataca a más de 1.000 especies vegetales y es responsable de numerosas plagas.

Estos estudios ayudarán a los científicos a comprender los mecanismos de interacción entre esta especie y las plantas con el objetivo de desarrollar estrategias que permitan reducir el uso de plaguicidas y avanzar hacia una agricultura más sostenible.

Según detalla el CSIC en un comunicado, se trata del primer genoma que se secuencia en el grupo de los quelicerados, el segundo más numeroso de animales terrestres y que incluye especies como las garrapatas o los ácaros del polvo, además de muchas especies de ácaros herbívoros.

Las herramientas desarrolladas para el control de esta especie podrían aplicarse en el control de otras plagas relacionadas, como la araña amarilla (Eotetranychus carpini) o la Tetranychus evansi, una especie de araña roja sudamericana de reciente introducción en Europa. Asimismo, podría utilizarse para controlar parásitos que actúan como transmisores de enfermedades animales, como las garrapatas.

En relación a este estudio, el investigador del CSIC José Miguel Martínez Zapater, del Instituto de Ciencias de la Vid y del Vino, recordó que "la araña roja afecta a cultivos hortícolas de invernadero, cultivos anuales como el maíz o la soja y especies perennes como la vid, perales, manzanos o ciruelos".

"Se trata de una plaga difícil de tratar con plaguicidas de síntesis química, ya que debido a su corto tiempo de generación y su alta tasa reproductiva suele desarrollar existencia a este tipo de tratamientos, lo que supone un reto para su control", aseguró.

"Además, el posible escenario de cambio global, con aumentos de la temperatura y periodos de sequía más largos, pueden conllevar un aumento de su incidencia, lo que hace importante el hallazgo de nuevas estrategias para combatirla", añadió.

Por su parte, Félix Ortego, del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, aseguró que disponer de este genoma, junto con los primeros perfiles de expresión génica del ácaro, "permitirá conocer los mecanismos de interacción entre la araña roja y las plantas hospedadoras, algo primordial para el desarrollo de nuevas estrategias de control".

La secuenciación completa del genoma de este ácaro, financiada por el Departamento de Energía de los Estados Unidos y el Joint Genome Institute, ha sido realizada por el consorcio Spidermite.

EUROPA PRESS

El cromosoma Y de humanos y chimpancés difiere en un 30%

domingo, 17 de enero de 2010

Cromosomas X e Y humanos. HGP/DOEEn 2003 se completó la secuencia genética del cromosoma Y humano, el que determina el sexo masculino, pero hasta ahora no se había hecho lo propio con el del chimpancé, la especie más próxima evolutivamente a la humana. La comparación de ambos cromosomas Y ha sorprendido a los científicos, porque sus regiones específicamente masculinas (alrededor del 95% del total) son notablemente distintas, tanto en su estructura como en los genes que contienen.

Mientras que el genoma completo de ambas especies coincide en un 98,8%, el del cromosoma Y difiere en más de un 30%. Además, en el del chimpancé hay muchos menos genes que en el del ser humano, tanto porque ha perdido genes respecto al ancestro común como porque el humano los ha ganado.

Dado que ambas especies se separaron hace seis millones de años, este resultado indica que ha habido una evolución muy rápida en el cromosoma Y humano, explican en la revista Nature los científicos, liderados por David C. Page, del Instituto Whitehead del MIT (EE UU). Entre los factores que han contribuido a esta "extraordinaria divergencia", señalan los autores, están el papel predominante de esta región del cromosoma en la producción del esperma, las diferencias en el comportamiento sexual de ambas especies (en el chimpancé varios machos copulan con la misma hembra en un mismo ciclo ovulatorio, por que el esperma funciona en un marco de competencia) y diferentes mecanismos de recombinación.

El cromosoma Y, foco de atención especial desde su descubrimiento, ha resultado ser muy especial, tanto en su comportamiento genético como en sus características genómicas. Los dos cromosomas sexuales, el X y el Y, se originaron hace centenares de millones de años, a partir de un cromosoma ancestral no sexual, durante la evolución de los distintos sexos en los seres vivos. En la actualidad, la secuencia de pares de bases del Y es tres veces más corta que la del X. Por eso se ha supuesto que es un cromosoma degenerado, que ha ido perdiendo la carga genética no relacionada con la determinación sexual y que en el futuro podría incluso llegar a desaparecer.

Su secuenciación en 2003 demostró, sin embargo, que es muy complejo y que se renueva constantemente. El nuevo estudio remacha la insuficiencia de las teorías de degeneración decelerada.

MALEN RUIZ DE ELVIRA | ELPAIS.com

El origen de la vida sigue siendo un misterio 200 años después de Darwin

viernes, 1 de enero de 2010

EL PRIMER esquema DE DARWIN - En 1837, el naturalista dibujó este árbol de la vidaEl Origen de las especies contiene una pregunta que Darwin no pudo responder. ¿Cómo se formó el primer ser vivo que dio origen a las especies? El biólogo eludió publicar una respuesta, tal vez por falta de pruebas o quizás por sus ideas religiosas. Un siglo y medio después aún no hay pruebas concluyentes, pero sí dos escuelas opuestas. Una señala que la primera forma de vida se originó en la Tierra, cuando el planeta era aún joven. Otros no dudan de que llegó del espacio.

"Es 28 veces más probable que la vida se originase en el espacio", explica Chandra Wickramasinghe. Este astrónomo de la Universidad de Cardiff (Reino Unido) ha defendido durante décadas la teoría de la panspermia. Afirma que el espacio está repleto de vida celular que queda atrapada en el interior de los cometas. Uno de ellos se hizo añicos cuando chocó con la atmósfera de la Tierra hace unos 3.800 millones de años. Aunque la mayoría de las bacterias murieron, una minoría sobrevivió al viaje e inauguró la vida en la Tierra. "La teoría que ahora resulta extraordinaria es la que pretende confinar la vida y su evolución a un único planeta", señala Wickramasinghe en un artículo que será publicado en el International Journal of Astrobiology. Según su visión, la vida es un fenómeno cósmico sustentado en bacterias que flotan en el polvo espacial.

La hipótesis se apoya en estudios que han demostrado que las bacterias pueden soportar condiciones extremas similares a las que vivirían durante un viaje interestelar. También en otros trabajos que han encontrado compuestos orgánicos básicos flotando en el espacio.

Fenómeno constante

Wickramasinghe asegura que la panspermia sigue ocurriendo aún hoy. Hace unos años, su equipo, financiado por la agencia espacial india, encontró bacterias a alturas de hasta 40 kilómetros sobre el suelo cuya presencia se detectó con globos sonda. El estudio ha sido desacreditado por algunos científicos y el propio Wickramasinghe reconoce que algunas dudas de que sus muestras estuvieran contaminadas son difíciles de refutar. Añade que, dada la importancia del descubrimiento, las grandes agencias como la NASA deberían repetirlo cuanto antes.

"Hace unos años, hablar sobre panspermia era suficiente para que los colegas te retiraran el saludo", recuerda el investigador del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid Ricardo Amils. "Hoy en día ya no hay sonrisas cuando se hace esta pregunta", añade. Amils estudia las bacterias que viven en Río Tinto (Huelva). El ambiente en el que habitan es tan extremo que sirve para investigar cómo sería la vida en Marte. Según el experto, la vida es mucho más robusta de lo que se pensaba hace unos años y varios estudios han demostrado que algunos microorganismos son capaces de sobrevivir a un viaje espacial. La única pega es que la panspermia no concluye el debate, sino que lo traslada, pues no explica cómo se formaron esas primeras bacterias que habrían llegado a la Tierra.

Muchos otros expertos creen que la primera chispa de la vida sucedió en la Tierra. Es lo que Darwin sugirió en una carta a su amigo Joseph Dalton Hooker en 1871. Describió en un escueto párrafo una pequeña charca caliente con amoníaco y otros productos químicos entre los que la luz o la electricidad pudieron generar una reacción que diera lugar a las primeras proteínas. Estos compuestos seguirían reaccionando hacia formas más complejas hasta originar una protocélula primitiva.

"Darwin acertó con la charca, pues al contrario que el océano, estos pequeños depósitos pueden secarse y acumular productos químicos, cambiar de temperatura y otros cambios necesarios para que se origine la vida", explica Jack Szostak, investigador de la Universidad de Harvard (EEUU). Su laboratorio es uno de los más adelantados en reproducir las reacciones químicas que dieron lugar a la primera célula, que podría ser muy diferente a las de hoy.

Ya han conseguido ensamblar membranas celulares capaces de crecer y dividirse. También han logrado material genético básico capaz de replicarse, es decir, el motor básico de la evolución. "Esperamos tener una protocélula capaz de reproducirse en unos años", señala Szostak. "Eso explicaría cómo emerge la evolución descrita por Darwin a partir de la química".

Mientras Szostak busca esa receta primigenia, el gurú de la biología sintética Craig Venter persigue el camino opuesto. Consiste en tomar una célula moderna e ir cortando su genoma hasta llegar al mínimo de genes capaces de sustentar la vida.

Nuevas preguntas

Al igual que la panspermia, estas líneas de investigación también llevarán a una nueva pregunta. Nadie podrá asegurar que la célula primitiva creada en un laboratorio es igual que la que surgió en la Tierra hace unos 3.500 millones de años. "Nunca podremos ver con exactitud lo que pasó", lamenta Henderson Cleaves, investigador del Carnegie Institution for Science, en EEUU.

El año pasado, Cleaves resucitó otra famosa teoría sobre el origen de la vida que había caído en desgracia. Se basaba en un experimento con matraces realizado en 1953 por Stanley Miller para probar que un chispazo en el océano primitivo creó los primeros componentes de la vida: los aminoácidos, ladrillos de las proteínas. Miller consiguió aminoácidos, pero su hipótesis sobre la atmósfera primigenia que envolvía a la Tierra era errónea. Más de 50 años después, Cleaves rescató resultados de un segundo experimento de Miller que también había generado los compuestos. En lugar de un antiguo mar, el experimento emulaba las condiciones de un volcán, donde, según los investigadores, podría haber surgido la codiciada primera célula.

Otros volcanes más pequeños que escupen agua desde el fondo del mar son también candidatos para haber aportado la primera forma de vida. En 2000, el barco estadounidense de investigación Atlantis descubrió en medio del Atlántico una forma de chimenea hidrotermal desconocida hasta entonces. Se trataba de torres de carbonato cálcico de más de 50 metros que escupían agua a una temperatura mayor que la del fondo marino. Las investigaciones posteriores en la zona, bautizada como la Ciudad Perdida, mostraron que su interior es un complejo entramado de diminutos receptáculos con un corte similar al de un tejido. Estos pequeños compartimentos hicieron las veces de primeras células, según el científico de la NASA Mike Russell. Los receptáculos permitieron que se concentrasen los compuestos que originaron moléculas complejas y energía hasta llegar al ADN y los genes.

De nuevo, la hipótesis no puede demostrar que eso fue lo que pasó, aunque los científicos no cejan en buscar más respuestas sobre el origen de las especies. "Estoy convencido de que conseguiremos responder la pregunta", comenta Amils. "No creo que nadie pueda precisar cuándo, aunque sí que cada vez está más cerca", concluye.

NUÑO DOMÍNGUEZ | Publico.es
 

2010 ·Genoma y Vida by TNB