¿Qué es el genoma?

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El ornitorrinco comparte el 80 por ciento de sus genes con el hombre

jueves, 8 de mayo de 2008

Portada de la revista Nature con el genoma del ornitorrinco. (Foto: Nature)Es uno de los animales más extraños que existe. Pico de pato, cuerpo cubierto de pelo, se reproduce poniendo huevos pero a la vez es mamífero. El ornitorrinco, que habita en Australia, parece no pertenecer a ningún grupo de animales ya que se diferencia de todos. Ahora, un grupo internacional de científicos, entre los que está un equipo de españoles dirigido por Carlos López-Otín, han descubierto que se trata de una especie a caballo entre los mamíferos y los reptiles.

El ornitorrinco (Ornithorhynchus anatinus) es el mamífero cuya línea evolutiva más se aleja del ser humano, pues divergió a partir de un ancestro común hace 166 millones de años, cuando los antepasados de los mamíferos empezaban a surgir a partir de los reptiles.

Un consorcio internacional de científicos acaba de secuenciar su genoma completo y ha corroborado ese origen primitivo. Pero, sobre todo, ha demostrado también lo extraño que es. Porque no se trata sólo de que lo parezca por su anatomía, sino que también lo es su patrimonio genético. Es un cóctel de ADN que lo relaciona con los reptiles, las aves y los mamíferos. Rasgos que hoy no suelen aparecer juntos, pero que sí debieron estarlo en el pasado, cuando la naturaleza creaba diseños.

El trabajo ocupa la portada de Nature y se presenta como un avance incalculable para saber cómo han surgido los principales procesos biológicos de los mamíferos. Científicos de EEUU, Australia, Inglaterra, Alemania, Israel, Japón, Nueva Zelanda y España han trabajado para secuenciar el genoma del ornitorrinco y compararlo con otros ya conocidos, como los del hombre, el ratón, el perro, un marsupial americano, un tipo de lagarto y la gallina. El ornitorrinco comparte el 80% del genoma con el ser humano, lo que supone una gran distancia. Pero lo fundamental ha sido descubrir qué partes conserva perdidas ya por el resto de mamíferos y cuáles son únicas en él.

Uno de los autores líderes, el investigador Chris Ponting, de la Universidad de Oxford, afirma en Nature: «El genoma del ornitorrinco es el eslabón perdido. Es el billete para viajar atrás en el tiempo, cuando todos los mamíferos ponían huevos y amamantaban a sus crías. Además, nos ofrece un saber básico para futuros avances en la biología y la evolución de los mamíferos».

El Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo ha participado también en el estudio. Carlos López-Otín explica que a su equipo le ha correspondido analizar la parte del genoma que codifica las proteasas, un grupo de más de 600 enzimas que ayudan a digerir las proteínas de la dieta.

El ornitorrinco tiene algunas proteasas que faltan en los demás mamíferos y carece de otras comunes al resto porque ha perdido los genes que las codificaban. López-Otín cree que han detectado la clave molecular de por qué este animal no tiene un estómago como el del resto de mamíferos y suple con estrategias mecánicas o fisiológicas la ausencia de proteasas. «Hemos visto que no es necesario ganar genes y funciones para evolucionar sino que se pueden usar otros» concluye López-Otín.

El granito de arena aportado por el equipo español se une a las aportaciones del resto del equipo internacional. Al comparar el genoma del más primitivo de los mamíferos con el nuestro y el de otros intermedios esperan saber cómo funciona el genoma humano. Estos son algunos de los hallazgos hasta ahora.

Infecciones. Los genes del ornitorrinco relacionados con el sistema inmunológico son similares a los del resto de mamíferos, pero el ornitorrinco ha expandido la familia génica que codifica un péptido antimicrobiano llamado cathelicidina que apenas está desarrollado en el resto. Eso permite sobrevivir a sus crías inmaduras.

Veneno. El veneno de los machos de ornitorrinco proviene de duplicaciones producidas a lo largo del tiempo en ciertos genes heredados del genoma reptiliano ancestral. Los reptiles actuales también han desarrollado esa parte del genoma, pero por su cuenta y después de separarse de la línea del ornitorrinco. Que ambos produzcan veneno es un caso de convergencia evolutiva.

Sexo. Los cromosomas del ornitorrinco relacionados con la determinación sexual están relacionados con las aves y no con los mamíferos. En lugar de tener un par de cromosomas sexuales tienen cinco pares.

Olfato. A diferencia de reptiles y aves el ornitorrinco tiene olfato, como los mamíferos. Pero sólo tiene la mitad de receptores de olor. Ha suplido el resto expandiendo los genes que codifican un determinado receptor de olor, el vomeronasal, para oler bajo el agua.

En el estudio, que aparece en la revista Nature y en el que han participado 30 laboratorios de ocho países, se han analizado los 2.000 millones de pares de bases del ADN de una hembra de ornitorrinco llamada Glennie.

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