¿Qué es el genoma?

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El proyecto Mil Genomas

viernes, 7 de marzo de 2008

NHGRIUn consorcio internacional de investigación ha anunciado el "Proyecto 1.000 Genomas", un ambicioso esfuerzo que implicará secuenciar los genomas de al menos mil personas de todo el mundo para crear el archivo más detallado y útil hasta la fecha de la variación genética humana.

El proyecto será financiado mayormente por el Instituto Wellcome Trust Sanger en Hinxton, Inglaterra, el Instituto Genómico de Pekín, en Shenzhen, China, y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), uno de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), en Estados Unidos.

Basado en la experiencia de equipos de investigación multidisciplinarios, el Proyecto 1.000 Genomas desarrollará un nuevo mapa del genoma humano que aportará una amplia visión de las variaciones biomédicamente relevantes del ADN, con una resolución superior a la hoy disponible. Como con cualquier otro gran proyecto de referencia del genoma humano, los datos del Proyecto 1.000 Genomas serán puestos a disposición de la comunidad científica internacional a través de bases de datos de libre acceso público.

El Proyecto examinará el genoma humano con un nivel de detalle que nunca antes se ha intentado. Tal proyecto habría resultado impensable hace tan sólo dos años. Hoy, gracias a los extraordinarios saltos dados en las tecnologías de secuenciación, la bioinformática y la genómica de las poblaciones, sí está al alcance de la comunidad científica. Una vez finalizado el trabajo, este enorme recurso ampliará y acelerará de modo espectacular la labor de búsqueda de factores genéticos involucrados en la salud y la enfermedad humanas.

Dos seres humanos cualesquiera son genéticamente semejantes en más del 99 por ciento. Sin embargo, es importante comprender la pequeña fracción de material genético que cambia entre las personas, porque puede ayudar a explicar las diferencias individuales que existen en la propensión a las enfermedades, en la respuesta a los fármacos, y en las reacciones frente a diversos factores ambientales. El Proyecto 1.000 Genomas contribuirá de manera destacada a mejorar esa comprensión. El mapa que producirá abrirá las puertas a muchos otros nuevos hallazgos importantes para la medicina y para la biología humana básica.

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