¿Qué es el genoma?

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Los humanos de ojos azules descienden de un antepasado comun

sábado, 16 de febrero de 2008

Foto: Steve JurvetsonUna nueva investigación muestra que las personas con ojos azules descienden de un único antepasado común. Un equipo de científicos de la Universidad de Copenhague ha rastreado los orígenes de una mutación genética, que se produjo hace entre seis mil y diez mil años, y ha determinado que es la causante del color azul en los ojos de todos los humanos actuales.

"Inicialmente, todos los humanos teníamos ojos marrones", explica el profesor Hans Eiberg, del Departamento de Medicina Celular y Molecular. "Pero una mutación genética que afectó al gen OCA2 en nuestros cromosomas causó la creación de un "interruptor" que desactivó la capacidad de producir ojos marrones".

El gen OCA2 codifica para la así llamada Proteína P, que interviene en la producción de melanina, el pigmento que da color a nuestro cabello, ojos y piel. Sin embargo, el interruptor, que está emplazado en el gen adyacente al OCA2, no desactiva por completo al gen, sino que más bien limita su acción a una reducción de la producción de melanina en el iris, "diluyendo", por así decirlo, el color marrón en el azul. El efecto del interruptor sobre el gen OCA2 es por tanto muy específico. Si el gen OCA2 hubiera sido destruido o desactivado por completo, los seres humanos careceríamos de melanina en el cabello, los ojos y la piel, un estado que se conoce como albinismo.

La variación en el color de los ojos desde el marrón hasta el verde puede ser explicado enteramente por la cantidad de melanina en el iris. Pero los sujetos con ojos azules sólo tienen un pequeño grado de variación en la cantidad de melanina en sus ojos. "A partir de esto, podemos concluir que todas las personas con ojos azules están relacionadas con el mismo ancestro", argumenta Eiberg. "Todas ellas han heredado el mismo interruptor en el mismo punto exacto de su ADN". Las personas con ojos marrones, por el contrario, poseen una considerable variación individual en el área de su ADN que controla la producción de melanina.

Eiberg y su equipo examinaron ADN mitocondrial, y compararon la tonalidad ocular de personas con ojos azules en países tan diversos como Jordania, Dinamarca y Turquía. Los resultados del equipo culminan una década de investigación genética, que comenzó en 1996, cuando Eiberg implicó por vez primera al gen OCA2 en el mecanismo responsable del color de ojos.

La mutación en los ojos responsable del paso del marrón al azul no es ni positiva ni negativa. Es una de tantas mutaciones, tales como las relacionadas con el color del cabello, la tendencia a la calvicie prematura, las pecas y los lunares, que ni aumentan ni reducen las probabilidades de supervivencia de un sujeto. Como Eiberg señala, simplemente muestra que la naturaleza está siempre removiendo el genoma humano, creando cócteles de cromosomas y poniendo a prueba los diferentes cambios que van surgiendo.

Explosion de Avalon, vida anterior del Cambrico

martes, 12 de febrero de 2008

Avalon ExplosionLos científicos saben desde hace algún tiempo que la mayoría de los principales grupos de animales complejos entraron por vez primera en el registro fósil durante la Explosión Cámbrica, un evento evolutivo aparentemente rápido que ocurrió hace 542 millones de años. Ahora paleontólogos del Instituto Tecnológico de Virginia, utilizando rigurosos métodos analíticos, han identificado otro evento evolutivo explosivo que se produjo aproximadamente 33 millones de años antes en formas macroscópicas de vida no relacionadas con los animales del Cámbrico. A este evento anterior se le ha llamado la "Explosión de Avalon".

El descubrimiento sugiere que más de un evento evolutivo explosivo pudo haberse desencadenado durante la evolución temprana de los animales.

La Explosión Cámbrica consistió en la aparición súbita de la mayoría de los grupos animales en un período geológicamente corto de tiempo, hace entre 542 y 520 millones de años, en el Período Cámbrico temprano. Aunque no había tantas especies animales como en los océanos modernos, la mayoría (si no todas) estuvieron representadas en los grupos de animales que vivieron en los océanos cámbricos.

Charles Darwin supuso que la evolución se producía a un paso lento y constante. Él pensaba que debieron existir períodos largos y ocultos de evolución animal antes de la Explosión Cámbrica.

Pero los paleontólogos no han encontrado tal evidencia, y recientemente los científicos han constatado que la evolución biológica no ha seguido un ritmo fijo. Las tasas de progreso veloz pueden caracterizar la evolución temprana de muchos grupos de organismos.

Para probar si otras ramas principales de la vida también evolucionaron en una forma abrupta y explosiva, Shuhai Xiao, Michal Kowalewski, Bing Shen y Lin Dong, del Tecnológico de Virginia, analizaron los fósiles de Ediacara, los cuales constituyen el complejo más antiguo de organismos multicelulares que vivieron en los océanos de hace entre 575 y 542 millones de años, es decir, antes de la Explosión Cámbrica de los animales. Estos organismos de Ediacara no tienen una relación de antepasados-descendientes con los animales cámbricos, y la mayoría de ellos se extinguieron antes de la Explosión Cámbrica.

Los investigadores analizaron más de 200 especies de Ediacara, las cuales cubren las tres fases evolutivas de toda la historia de Ediacara durante 33 millones de años.

Las tres sucesivas fases evolutivas se representan por el conjunto de Avalon, el del Mar Blanco y el de Nama, todos denominados según las ubicaciones más representativas de los yacimientos paleontológicos de cada fase.

Sin embargo, resulta sorprendente, como han mostrado Shen y sus colegas, que los principales tipos de organismos de Ediacara aparecieron en el alba de su historia, durante la Explosión de Avalon. Después, los organismos de Ediacara se diversificaron en la época del Mar Blanco, y por último sufrieron su declive en la época de Nama. A pesar de esta notable trayectoria de auge y decadencia en el número de las especies, la gama morfológica de los organismos de Avalon nunca fue excedida durante la historia subsiguiente de Ediacara.

Los científicos todavía no están seguros de cuáles fueron las fuerzas motoras que promovieron la rápida expansión morfológica durante la explosión de Avalon, y por qué la gama morfológica no se amplió, redujo o cambió durante las fases subsiguientes del Mar Blanco y de Nama, antes de la extinción.

La perdida de genes pudo contribuir a la evolucion humana

viernes, 1 de febrero de 2008

Jingchun Zhu y Zack SanbornLa evolución de nuevos genes no es la única forma que tiene una especie para cambiar. La pérdida de genes puede también llevar a adaptaciones que ayuden a la especie a sobrevivir, pero esta idea no ha sido bien estudiada. Ahora, científicos de la Universidad de California en Santa Cruz han llevado a cabo el primer análisis computacional sistemático para identificar genes que se perdieron durante los millones de años de evolución que condujeron a la especie humana.

El trabajo ha sido realizado por Jingchun Zhu (especialista en bioinformática) con la colaboración de David Haussler (profesor de ingeniería biomolecular), Zack Sanborn y otros investigadores de la universidad. Es el primer estudio diseñado para buscar en todo el genoma la pérdida relativamente reciente de genes que no tienen copias exactas ni aproximadas en otra parte del genoma. Es probable que éstas sean las pérdidas más importantes de genes.

La idea de que las pérdidas de genes podrían contribuir a la adaptación ha sido manejada anteriormente, pero no se la ha investigado como debiera.

Para encontrar las pérdidas de genes, los investigadores emplearon un software denominado TransMap. El programa comparó los genomas de ratón y de humano buscando genes que presentan cambios lo bastante significativos para hacerlos no funcionales en algún punto del periodo de 75 millones de años transcurrido desde la divergencia de los linajes de ambos organismos.

Como el perro divergió de nuestro ancestro común antes que el ratón, los investigadores emplearon el genoma del perro como referencia "externa" para filtrar los falsos positivos. Si un gen todavía existe en el perro y en el ratón, pero no en los humanos, probablemente existió en el antepasado común y se perdió entonces en el linaje humano.

Utilizando este proceso, identificaron 26 pérdidas de antiguos genes, incluyendo 16 que no se conocían previamente.

Luego compararon los genes identificados en el genoma completo del ser humano, el chimpancé, el mono rhesus, el ratón, la rata, el perro y la zarigüeya, para estimar la cronología evolutiva relativa a cuando el gen era funcional, antes de que se perdiera. Este análisis refinó la cronología de la pérdida de los genes y también sirvió como referencia para saber si el gen estaba bien establecido desde bastante tiempo atrás siendo por consiguiente funcional, o si sólo se trataba de la copia de un gen redundante. A través de este proceso, encontraron seis genes que sólo se habían perdido en el ser humano.

Después de varios análisis, los investigadores concluyeron que la pérdida probablemente se produjo en el linaje de los primates, después de la diferenciación del gorila y antes de la del chimpancé.

Los investigadores también identificaron otros genes perdidos en los humanos y que no tenían ningún "homólogo funcional", o sea genes alternativos que pudieran realizar la misma función en el genoma humano. Algunos de estos genes perdidos habían sido funcionales durante más de 300 millones de años.
 

2010 ·Genoma y Vida by TNB