¿Qué es el genoma?

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ADN, cromosomas, genes...

Proyecto Genoma Humano

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Genoma de Neandertal

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Vida en la Tierra

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Organismos procariotas y unicelulares

Identifican el grupo sanguineo de dos neandertales

sábado, 27 de diciembre de 2008

Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado, por primera vez, el grupo sanguíneo de dos individuos neandertales (Homo neanderthalensis) en el yacimiento asturiano de El Sidrón.

Así, el equipo que trabaja en el yacimiento prehistórico ha descubierto que los dos ejemplares masculinos que vivieron hace más de 43.000 años, eran del grupo sanguíneo 0, lo que muestra que la mutación genética que define este grupo era compartida por los neandertales y los humanos modernos, y debió ser heredada del antepasado común de ambas especies.

En este sentido, los investigadores recuperaron fragmentos del gen implicado en el grupo sanguíneo AB0 en dos individuos neandertales de El Sidrón, a partir del análisis de ADN nuclear de sus restos fósiles, y descubrieron que tenían la misma mutación que determina el grupo sanguíneo 0 en los humanos actuales.

El investigador del Centro de Investigación y Desarrollo del CSIC Pascual Vila, Carles Lalueza, detalla que el hecho de que algunos neandertales fueran del grupo 0 «podría indicar que estaban adaptados a algún patógeno con el que habrían entrado en contacto durante su larga permanencia en Eurasia». Además, señala que estos patógenos eran desconocidos hasta el momento y no tendrían por qué ser los mismo que influyen sobre las poblaciones humanas actuales.

En concreto, los individuos del grupo 0 no tienen antígenos en la membrana de sus glóbulos rojos, lo que podría implicar una mayor resistencia a algunas enfermedades, como la malaria severa, dado que algunos patógenos emplean estos antígenos como puntos de reconocimiento de la célula que van a infectar. «Este sería el primer gen recuperado en neandertales que puede estar asociado a la resistencia de enfermedades», explica el coautor del trabajo, publicado en BMC Evolutionary Biology, Antonio Rosas.

Para Rosas, que trabaja en el Museo Nacional de Ciencias Naturales del CSIC, estudiar la evolución de los grupos sanguíneos en especies fósiles es «de gran ayuda» para comprender cuáles han sido las fuerzas selectivas que han modelado la evolución de los homínidos, ya que los homo sapiens tienen tres variantes del sistema genético AB0, que determina cuatro grupos sanguíneos diferentes: A, B, AB y 0.

Biodiversidad mayor en Antartida que en regiones tropicales

miércoles, 3 de diciembre de 2008

Estrella de mar. British Antartic SurveyComo parte del proyecto del Censo de la Vida Marina, puesto en marcha hace casi una década para crear el primer gran catálogo del mar, científicos de Alemania y Reino Unido han elaborado una primera lista de las especies antárticas, tanto terrestres como marinas.

Se suele asociar a las regiones polares con zonas pobres en especies. Pero los avances en la exploración de los océanos han permitido saber que hay vida incluso en el punto más profundo del mar, a 10.900 metros, en las fosas Marianas, y la biodiversidad es sorprendente cuando se trata de los organismos marinos que habitan tanto el Ártico como la Antártida.

El océano Antártico es especialmente rico en organismos marinos, y en los últimos años no ha dejado de aportar nuevas especies. En esta ocasión, los investigadores recogieron especímenes de profundidades de hasta 1.500 metros. El resultado, publicado en Journal of Biogeography esta semana, sugiere que en esta región viven 1.224 especies conocidas. De los ejemplares obtenidos, sólo cinco formaban parte de especies nuevas, lo cual, para los investigadores, es una muestra de lo bien que se conoce ya esta región.

Entre las especies catalogadas, una inmensa mayoría (1.026) vive en el mar, como son los erizos de mar, los gusanos nadadores, los crustáceos y los moluscos. "Es la primera vez que se hace un inventario como éste en regiones polares. Si queremos entender cómo responderán estos animales a futuros cambios, éste es un primer paso muy importante", declara David Barnes, de la Inspección Antártica Británica (British Antarctic Survey).

"Hay una creencia muy extendida de que la vida es muy rica en los trópicos y que lo va siendo menos a lo largo de las regiones templadas, hasta las polares. Esto es en parte porque consideramos como vida lo que es únicamente terrestre, y cuando vemos el Ártico o la Antártida, sólo vemos hielo", dice Barnes a la BBC.

"Pero bajo la superficie del mar hay un entorno increíblemente rico, y bucear por ahí es como hacerlo en un arrecife de coral", añade. "Si lo comparamos con otros archipiélagos del planeta que también están aislados, se puede comprobar que las islas Orcadas del sur son incluso más ricas que las Galápagos, si tenemos en cuenta la cantidad de especies que encontramos en el mar". Falta por descubrir qué esconden las profundidades oceánicas, aún sin explorar.

El genoma completo de un neandertal

domingo, 10 de agosto de 2008

Homo NeanderthalensisCientíficos alemanes y estadounidenses consiguieron reconstruir el genoma mitocondrial completo de un Neandertal de 38.000 años de antigüedad. "Por primera vez hemos construido una secuencia con ADN antiguo que, esencialmente, no contiene errores", explicó Richard Green, investigador del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Leipzig, Alemania.

La nueva secuencia representa un avance útil en el objetivo de lograr un genoma nuclear completo de los neandertales, según se publica en el último número de la revista especializada Cell. Además, la investigación permitirá avanzar en el estudio de las relaciones entre ese hombre primitivo y el Homo Sapiens.

Los resultados del estudio apuntan a que la mitocondria de los Neandertales no coincide con la variación que se observa en el hombre actual, con lo cual no hay evidencias de que la información genética de ambos linajes se mezclara, manifestó el Instituto Max Planck.

El Neandertal -reconocido como una especie de humano arcaico- habitó Europa y partes de Asia hace más de 100.000 años. Las causas de su extinción, ocurrida hace 20.000 ó 30.000 años, han sido objeto de numerosos debates científicos.

Algunos creen que se debió a la competencia con el Homo Sapiens por los recursos disponibles, mientras que otros responsabilizan a las cada vez más graves condiciones climáticas. Los neandertales tenían cerebros grandes y con éstos algunos científicos creen que pudieron haberse adaptado a la evolución del lenguaje.

La teoría de que el hombre de Neandertal se pudo haber mezclado con el Homo Sapiens ha sido objeto de controversia en la comunidad científica.

El ornitorrinco comparte el 80 por ciento de sus genes con el hombre

jueves, 8 de mayo de 2008

Portada de la revista Nature con el genoma del ornitorrinco. (Foto: Nature)Es uno de los animales más extraños que existe. Pico de pato, cuerpo cubierto de pelo, se reproduce poniendo huevos pero a la vez es mamífero. El ornitorrinco, que habita en Australia, parece no pertenecer a ningún grupo de animales ya que se diferencia de todos. Ahora, un grupo internacional de científicos, entre los que está un equipo de españoles dirigido por Carlos López-Otín, han descubierto que se trata de una especie a caballo entre los mamíferos y los reptiles.

El ornitorrinco (Ornithorhynchus anatinus) es el mamífero cuya línea evolutiva más se aleja del ser humano, pues divergió a partir de un ancestro común hace 166 millones de años, cuando los antepasados de los mamíferos empezaban a surgir a partir de los reptiles.

Un consorcio internacional de científicos acaba de secuenciar su genoma completo y ha corroborado ese origen primitivo. Pero, sobre todo, ha demostrado también lo extraño que es. Porque no se trata sólo de que lo parezca por su anatomía, sino que también lo es su patrimonio genético. Es un cóctel de ADN que lo relaciona con los reptiles, las aves y los mamíferos. Rasgos que hoy no suelen aparecer juntos, pero que sí debieron estarlo en el pasado, cuando la naturaleza creaba diseños.

El trabajo ocupa la portada de Nature y se presenta como un avance incalculable para saber cómo han surgido los principales procesos biológicos de los mamíferos. Científicos de EEUU, Australia, Inglaterra, Alemania, Israel, Japón, Nueva Zelanda y España han trabajado para secuenciar el genoma del ornitorrinco y compararlo con otros ya conocidos, como los del hombre, el ratón, el perro, un marsupial americano, un tipo de lagarto y la gallina. El ornitorrinco comparte el 80% del genoma con el ser humano, lo que supone una gran distancia. Pero lo fundamental ha sido descubrir qué partes conserva perdidas ya por el resto de mamíferos y cuáles son únicas en él.

Uno de los autores líderes, el investigador Chris Ponting, de la Universidad de Oxford, afirma en Nature: «El genoma del ornitorrinco es el eslabón perdido. Es el billete para viajar atrás en el tiempo, cuando todos los mamíferos ponían huevos y amamantaban a sus crías. Además, nos ofrece un saber básico para futuros avances en la biología y la evolución de los mamíferos».

El Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo ha participado también en el estudio. Carlos López-Otín explica que a su equipo le ha correspondido analizar la parte del genoma que codifica las proteasas, un grupo de más de 600 enzimas que ayudan a digerir las proteínas de la dieta.

El ornitorrinco tiene algunas proteasas que faltan en los demás mamíferos y carece de otras comunes al resto porque ha perdido los genes que las codificaban. López-Otín cree que han detectado la clave molecular de por qué este animal no tiene un estómago como el del resto de mamíferos y suple con estrategias mecánicas o fisiológicas la ausencia de proteasas. «Hemos visto que no es necesario ganar genes y funciones para evolucionar sino que se pueden usar otros» concluye López-Otín.

El granito de arena aportado por el equipo español se une a las aportaciones del resto del equipo internacional. Al comparar el genoma del más primitivo de los mamíferos con el nuestro y el de otros intermedios esperan saber cómo funciona el genoma humano. Estos son algunos de los hallazgos hasta ahora.

Infecciones. Los genes del ornitorrinco relacionados con el sistema inmunológico son similares a los del resto de mamíferos, pero el ornitorrinco ha expandido la familia génica que codifica un péptido antimicrobiano llamado cathelicidina que apenas está desarrollado en el resto. Eso permite sobrevivir a sus crías inmaduras.

Veneno. El veneno de los machos de ornitorrinco proviene de duplicaciones producidas a lo largo del tiempo en ciertos genes heredados del genoma reptiliano ancestral. Los reptiles actuales también han desarrollado esa parte del genoma, pero por su cuenta y después de separarse de la línea del ornitorrinco. Que ambos produzcan veneno es un caso de convergencia evolutiva.

Sexo. Los cromosomas del ornitorrinco relacionados con la determinación sexual están relacionados con las aves y no con los mamíferos. En lugar de tener un par de cromosomas sexuales tienen cinco pares.

Olfato. A diferencia de reptiles y aves el ornitorrinco tiene olfato, como los mamíferos. Pero sólo tiene la mitad de receptores de olor. Ha suplido el resto expandiendo los genes que codifican un determinado receptor de olor, el vomeronasal, para oler bajo el agua.

En el estudio, que aparece en la revista Nature y en el que han participado 30 laboratorios de ocho países, se han analizado los 2.000 millones de pares de bases del ADN de una hembra de ornitorrinco llamada Glennie.

Homo Sapiens estuvo al borde de la extincion

sábado, 26 de abril de 2008

Homo Sapiens estuvo al borde de la extincionLos seres humanos habrían corrido peligro de quedar extinguidos hace unos 70 mil años, indica un estudio de antropología que ha usado marcadores genéticos. La cifra de seres humanos habría quedado reducida apenas a 2 mil, antes de que una vigorosa reproducción volvió a expandir su cifra.

“Este estudio muestra el extraordinario poder de la genética para revelar algunos de los datos claves (en la evolución) de nuestra especie”, dijo Spencer Wells, explorador de la National Geographic Society. “Pequeñas bandas de humanos primitivos, obligados a vivir apartados entre sí debido a duras condiciones ambientales, se alejaron del umbral de la extinción, se reunieron y volvieron a poblar el mundo. Se trata de un drama épico que quedó inscripto en nuestro ADN”.

Wells es el director del Proyecto Genográfico, lanzado en 2005 para estudiar la antropología usando la genética. El informe fue publicado en la revista especializada American Journal of Human Genetics. Previos estudios han relacionado el surgimiento de los seres humanos modernos a una sola “Eva”, que vivió en África hace unos 200 mil años.

Las emigraciones de los humanos desde África, cuna de la civilización, para poblar el resto del mundo, parecen haber comenzado hace 60 mil años, pero poco se sabía de los seres humanos entre Eva y su dispersión por el mundo. De acuerdo al nuevo estudio, el África oriental experimentó graves sequías hace entre 135 mil y 90 mil años, y los investigadores indicaron que los cambios de clima habrían contribuido a reducir drásticamente la población.

Esto significa que sería el período más largo en que dos poblaciones humanas modernas han quedado aisladas una de la otra. "Siempre que hay migraciones humanas hay factores geográficos o climáticos. Ha habido muchos cambios en estos 200.000 años de la historia de la humanidad", explica explica Jaume Bertranpetit del Proyecto Genographic y biólogo de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, España.

"Ésta sería la primera gran diferenciación de grupos humanos que habría en la historia de la humanidad y esta separación sería también la más antigua y la más duradera", según Bertranpetit.

Sin embargo, otros científicos aseguran que es demasiado pronto para poder reconstruir un panorama preciso de la historia de la humanidad.

La diversidad anatomica de los humanos es mayor de lo que se pensaba

jueves, 24 de abril de 2008

Fósil del cráneo, con diferentes perspectivas (Foto: M. Domínguez-Rodrigo)El hallazgo de un fósil de hace 118.000 años, por un equipo de paleontólogos españoles, pone de manifiesto que la diversidad de nuestra especie es mayor de lo que se pensaba desde los orígenes.

El fósil, una pieza del cráneo, fue encontrado por el equipo del paleontólogo Manuel Domínguez-Rodrigo, de la Universidad Complutense de Madrid, en la campaña del año 2005. Este español es el único europeo que, desde hace años, tiene permiso para excavar en Tanzania, donde se encuentra la cuna de la humanidad, trabajos que realiza con la colaboración de Luis Alcalá, de Dinópolis, y expertos tanzanos.

"En un principio pensamos que era un 'Homo ergaster', pero enseguida vimos que se trataba de alguien de nuestra especie, con la misma capacidad craneal, pero con rasgos mucho más arcaicos de lo cabría esperar en un fósil de hace unos 118.000 años, parecía de hace 500.000 años".

Los investigadores señalan, en el artículo publicado en 'Journal of Human Evolution', que este hallazgo pone de manifiesto que la diversidad anatómica de los humanos es mayor de lo que se pensaba y que la transición de las formas 'pre-sapiens' a las 'sapiens' no fue tan gradual y progresiva como se pensaba hasta ahora.

Hasta ahora había sólo media docena de fósiles de 'Homo sapiens' arcaicos que estaban bien datados; el resto tienen márgenes de error muy grandes. De hecho, el fósil encontrado por el equipo español ha permitido reevaluar tres cráneos que se encontraron en la década de los años 30 del siglo pasado en el mismo lago Eyasi. Desde entonces han estado en un armario y ahora se ha comprobado que son prácticamente iguales que el nuevo fósil.

"Lo sorprendente es que hay restos de nuestra especie de hace 200.000 años en Etiopía que tienen rasgos más modernos, por lo que está claro que la variabilidad humana no surgió hace 50.000 años, sino que era una característica desde los primeros pasos de la especie", argumenta Domínguez-Rodrigo.

El paleontólogo regresará este año a Tanzania para seguir con sus trabajos, en concreto a los yacimientos de Olduvai, donde también excavó el año pasado. Su objetivo vuelve a ser un yacimiento antrópico, es decir, creado por homínidos y no de forma natural.

Fue en este lugar, el yacimiento llamado FLK-ZINJ, donde aparecieron restos de un 'Paranthropus boisei' y de 'Homo habilis' a finales de los años 50. El objetivo de los españoles es revelar más detalles sobre cómo estaban organizados estos antepasados de hace dos millones de años.

"Queremos averiguar si su estructura familiar era tan monógama como se piensa o si estaban organizados de otra forma. Para ello hacemos un estudio de la disposición de los fósiles de animales que comían. Si están organizados en grupos quiere decir que la distribución de la comida se hacía por familias. De momento, en Olduvai hemos encontrado sólo una mega-acumulación de huesos en unos 400 metros cuadrados".

El proyecto Mil Genomas

viernes, 7 de marzo de 2008

NHGRIUn consorcio internacional de investigación ha anunciado el "Proyecto 1.000 Genomas", un ambicioso esfuerzo que implicará secuenciar los genomas de al menos mil personas de todo el mundo para crear el archivo más detallado y útil hasta la fecha de la variación genética humana.

El proyecto será financiado mayormente por el Instituto Wellcome Trust Sanger en Hinxton, Inglaterra, el Instituto Genómico de Pekín, en Shenzhen, China, y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), uno de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), en Estados Unidos.

Basado en la experiencia de equipos de investigación multidisciplinarios, el Proyecto 1.000 Genomas desarrollará un nuevo mapa del genoma humano que aportará una amplia visión de las variaciones biomédicamente relevantes del ADN, con una resolución superior a la hoy disponible. Como con cualquier otro gran proyecto de referencia del genoma humano, los datos del Proyecto 1.000 Genomas serán puestos a disposición de la comunidad científica internacional a través de bases de datos de libre acceso público.

El Proyecto examinará el genoma humano con un nivel de detalle que nunca antes se ha intentado. Tal proyecto habría resultado impensable hace tan sólo dos años. Hoy, gracias a los extraordinarios saltos dados en las tecnologías de secuenciación, la bioinformática y la genómica de las poblaciones, sí está al alcance de la comunidad científica. Una vez finalizado el trabajo, este enorme recurso ampliará y acelerará de modo espectacular la labor de búsqueda de factores genéticos involucrados en la salud y la enfermedad humanas.

Dos seres humanos cualesquiera son genéticamente semejantes en más del 99 por ciento. Sin embargo, es importante comprender la pequeña fracción de material genético que cambia entre las personas, porque puede ayudar a explicar las diferencias individuales que existen en la propensión a las enfermedades, en la respuesta a los fármacos, y en las reacciones frente a diversos factores ambientales. El Proyecto 1.000 Genomas contribuirá de manera destacada a mejorar esa comprensión. El mapa que producirá abrirá las puertas a muchos otros nuevos hallazgos importantes para la medicina y para la biología humana básica.

Los humanos de ojos azules descienden de un antepasado comun

sábado, 16 de febrero de 2008

Foto: Steve JurvetsonUna nueva investigación muestra que las personas con ojos azules descienden de un único antepasado común. Un equipo de científicos de la Universidad de Copenhague ha rastreado los orígenes de una mutación genética, que se produjo hace entre seis mil y diez mil años, y ha determinado que es la causante del color azul en los ojos de todos los humanos actuales.

"Inicialmente, todos los humanos teníamos ojos marrones", explica el profesor Hans Eiberg, del Departamento de Medicina Celular y Molecular. "Pero una mutación genética que afectó al gen OCA2 en nuestros cromosomas causó la creación de un "interruptor" que desactivó la capacidad de producir ojos marrones".

El gen OCA2 codifica para la así llamada Proteína P, que interviene en la producción de melanina, el pigmento que da color a nuestro cabello, ojos y piel. Sin embargo, el interruptor, que está emplazado en el gen adyacente al OCA2, no desactiva por completo al gen, sino que más bien limita su acción a una reducción de la producción de melanina en el iris, "diluyendo", por así decirlo, el color marrón en el azul. El efecto del interruptor sobre el gen OCA2 es por tanto muy específico. Si el gen OCA2 hubiera sido destruido o desactivado por completo, los seres humanos careceríamos de melanina en el cabello, los ojos y la piel, un estado que se conoce como albinismo.

La variación en el color de los ojos desde el marrón hasta el verde puede ser explicado enteramente por la cantidad de melanina en el iris. Pero los sujetos con ojos azules sólo tienen un pequeño grado de variación en la cantidad de melanina en sus ojos. "A partir de esto, podemos concluir que todas las personas con ojos azules están relacionadas con el mismo ancestro", argumenta Eiberg. "Todas ellas han heredado el mismo interruptor en el mismo punto exacto de su ADN". Las personas con ojos marrones, por el contrario, poseen una considerable variación individual en el área de su ADN que controla la producción de melanina.

Eiberg y su equipo examinaron ADN mitocondrial, y compararon la tonalidad ocular de personas con ojos azules en países tan diversos como Jordania, Dinamarca y Turquía. Los resultados del equipo culminan una década de investigación genética, que comenzó en 1996, cuando Eiberg implicó por vez primera al gen OCA2 en el mecanismo responsable del color de ojos.

La mutación en los ojos responsable del paso del marrón al azul no es ni positiva ni negativa. Es una de tantas mutaciones, tales como las relacionadas con el color del cabello, la tendencia a la calvicie prematura, las pecas y los lunares, que ni aumentan ni reducen las probabilidades de supervivencia de un sujeto. Como Eiberg señala, simplemente muestra que la naturaleza está siempre removiendo el genoma humano, creando cócteles de cromosomas y poniendo a prueba los diferentes cambios que van surgiendo.

Explosion de Avalon, vida anterior del Cambrico

martes, 12 de febrero de 2008

Avalon ExplosionLos científicos saben desde hace algún tiempo que la mayoría de los principales grupos de animales complejos entraron por vez primera en el registro fósil durante la Explosión Cámbrica, un evento evolutivo aparentemente rápido que ocurrió hace 542 millones de años. Ahora paleontólogos del Instituto Tecnológico de Virginia, utilizando rigurosos métodos analíticos, han identificado otro evento evolutivo explosivo que se produjo aproximadamente 33 millones de años antes en formas macroscópicas de vida no relacionadas con los animales del Cámbrico. A este evento anterior se le ha llamado la "Explosión de Avalon".

El descubrimiento sugiere que más de un evento evolutivo explosivo pudo haberse desencadenado durante la evolución temprana de los animales.

La Explosión Cámbrica consistió en la aparición súbita de la mayoría de los grupos animales en un período geológicamente corto de tiempo, hace entre 542 y 520 millones de años, en el Período Cámbrico temprano. Aunque no había tantas especies animales como en los océanos modernos, la mayoría (si no todas) estuvieron representadas en los grupos de animales que vivieron en los océanos cámbricos.

Charles Darwin supuso que la evolución se producía a un paso lento y constante. Él pensaba que debieron existir períodos largos y ocultos de evolución animal antes de la Explosión Cámbrica.

Pero los paleontólogos no han encontrado tal evidencia, y recientemente los científicos han constatado que la evolución biológica no ha seguido un ritmo fijo. Las tasas de progreso veloz pueden caracterizar la evolución temprana de muchos grupos de organismos.

Para probar si otras ramas principales de la vida también evolucionaron en una forma abrupta y explosiva, Shuhai Xiao, Michal Kowalewski, Bing Shen y Lin Dong, del Tecnológico de Virginia, analizaron los fósiles de Ediacara, los cuales constituyen el complejo más antiguo de organismos multicelulares que vivieron en los océanos de hace entre 575 y 542 millones de años, es decir, antes de la Explosión Cámbrica de los animales. Estos organismos de Ediacara no tienen una relación de antepasados-descendientes con los animales cámbricos, y la mayoría de ellos se extinguieron antes de la Explosión Cámbrica.

Los investigadores analizaron más de 200 especies de Ediacara, las cuales cubren las tres fases evolutivas de toda la historia de Ediacara durante 33 millones de años.

Las tres sucesivas fases evolutivas se representan por el conjunto de Avalon, el del Mar Blanco y el de Nama, todos denominados según las ubicaciones más representativas de los yacimientos paleontológicos de cada fase.

Sin embargo, resulta sorprendente, como han mostrado Shen y sus colegas, que los principales tipos de organismos de Ediacara aparecieron en el alba de su historia, durante la Explosión de Avalon. Después, los organismos de Ediacara se diversificaron en la época del Mar Blanco, y por último sufrieron su declive en la época de Nama. A pesar de esta notable trayectoria de auge y decadencia en el número de las especies, la gama morfológica de los organismos de Avalon nunca fue excedida durante la historia subsiguiente de Ediacara.

Los científicos todavía no están seguros de cuáles fueron las fuerzas motoras que promovieron la rápida expansión morfológica durante la explosión de Avalon, y por qué la gama morfológica no se amplió, redujo o cambió durante las fases subsiguientes del Mar Blanco y de Nama, antes de la extinción.

La perdida de genes pudo contribuir a la evolucion humana

viernes, 1 de febrero de 2008

Jingchun Zhu y Zack SanbornLa evolución de nuevos genes no es la única forma que tiene una especie para cambiar. La pérdida de genes puede también llevar a adaptaciones que ayuden a la especie a sobrevivir, pero esta idea no ha sido bien estudiada. Ahora, científicos de la Universidad de California en Santa Cruz han llevado a cabo el primer análisis computacional sistemático para identificar genes que se perdieron durante los millones de años de evolución que condujeron a la especie humana.

El trabajo ha sido realizado por Jingchun Zhu (especialista en bioinformática) con la colaboración de David Haussler (profesor de ingeniería biomolecular), Zack Sanborn y otros investigadores de la universidad. Es el primer estudio diseñado para buscar en todo el genoma la pérdida relativamente reciente de genes que no tienen copias exactas ni aproximadas en otra parte del genoma. Es probable que éstas sean las pérdidas más importantes de genes.

La idea de que las pérdidas de genes podrían contribuir a la adaptación ha sido manejada anteriormente, pero no se la ha investigado como debiera.

Para encontrar las pérdidas de genes, los investigadores emplearon un software denominado TransMap. El programa comparó los genomas de ratón y de humano buscando genes que presentan cambios lo bastante significativos para hacerlos no funcionales en algún punto del periodo de 75 millones de años transcurrido desde la divergencia de los linajes de ambos organismos.

Como el perro divergió de nuestro ancestro común antes que el ratón, los investigadores emplearon el genoma del perro como referencia "externa" para filtrar los falsos positivos. Si un gen todavía existe en el perro y en el ratón, pero no en los humanos, probablemente existió en el antepasado común y se perdió entonces en el linaje humano.

Utilizando este proceso, identificaron 26 pérdidas de antiguos genes, incluyendo 16 que no se conocían previamente.

Luego compararon los genes identificados en el genoma completo del ser humano, el chimpancé, el mono rhesus, el ratón, la rata, el perro y la zarigüeya, para estimar la cronología evolutiva relativa a cuando el gen era funcional, antes de que se perdiera. Este análisis refinó la cronología de la pérdida de los genes y también sirvió como referencia para saber si el gen estaba bien establecido desde bastante tiempo atrás siendo por consiguiente funcional, o si sólo se trataba de la copia de un gen redundante. A través de este proceso, encontraron seis genes que sólo se habían perdido en el ser humano.

Después de varios análisis, los investigadores concluyeron que la pérdida probablemente se produjo en el linaje de los primates, después de la diferenciación del gorila y antes de la del chimpancé.

Los investigadores también identificaron otros genes perdidos en los humanos y que no tenían ningún "homólogo funcional", o sea genes alternativos que pudieran realizar la misma función en el genoma humano. Algunos de estos genes perdidos habían sido funcionales durante más de 300 millones de años.

Factores geneticos de la sensibilidad al alcohol

sábado, 5 de enero de 2008

Drs. Robert Anholt y Trudy Mackay. Foto de Roger WinsteadCientíficos de la Universidad Estatal de Carolina del Norte han encontrado algunas pistas genéticas más sobre la razón por la cual algunas moscas son más sensibles al alcohol que otras. Los resultados podrían aumentar el conocimiento científico sobre el alcoholismo en los seres humanos.

Después de modificar genéticamente a moscas de la fruta para hacerlas o muy sensibles o muy resistentes al alcohol, los investigadores descubrieron que una serie de genes de la mosca de la fruta experimentaron modificaciones cuando cambiaba la sensibilidad a la sustancia.

Algunos de estos genes son similares a genes presentes en humanos, lo cual hace pensar que pueden ser un buen blanco para estudiar la predisposición humana al alcoholismo.

Tatiana Morozova, Investigadora en Zoología; Trudy Mackay, Profesora de Genética; y Robert Anholt, Profesor de Zoología y Genética, utilizaron un enfoque único en el estudio.

En lugar de examinar las modificaciones de genes después de la exposición al alcohol y el desarrollo de tolerancia al mismo, en el estudio se comenzó por seleccionar artificialmente moscas con sensibilidad al alcohol, creando el grupo de las muy sensibles al alcohol y el de las muy resistentes al mismo, y entonces, en un enfoque "global" sobre el genoma entero, examinaron éste, para encontrar aquellos genes que sistemáticamente presentaban cambios en su expresión como respuesta a esa selección artificial.

En el estudio, las moscas fueron expuestas a vapores de alcohol en un tubo vertical largo que incluía varias plataformas inclinadas en las que las moscas podían aferrarse. Cuando las moscas comenzaron a embriagarse, cayeron de una plataforma a otra hasta que era tal el estado de intoxicación etílica que se desplomaban hasta el fondo del tubo, en donde eran recogidas.

Por medio del apareamiento de las del grupo de extrema sensibilidad con otras también de extrema sensibilidad durante 25 generaciones, y el apareamiento de las muy resistentes con otras de resistencia extrema a lo largo de 25 generaciones, los investigadores consiguieron moscas que necesitaban sólo un minuto o dos de exposición para caer al fondo del tubo, y moscas que llegaban a la parte inferior del tubo sólo después de unos 18 minutos.

Este estudio reveló más de 1.500 genes modificados. Las pruebas con 35 genes especialmente prometedores mostraron que 32 genes afectan a la sensibilidad al alcohol. El 72 por ciento de esos 32 genes tienen homólogos en el ser humano.

Algunos de estos genes modificados están involucrados en una de las vías metabólicas que convierten el alcohol en grasa, y que no han sido estudiadas previamente para buscar una correlación con la sensibilidad al alcohol.

El hallazgo de los genes pertinentes podría conducir algún día a la fabricación de un fármaco para personas con factores de riesgo genético altos en relación con el alcoholismo.

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