¿Qué es el genoma?

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Identifican las variantes geneticas implicadas en la progresion del sida

sábado, 21 de julio de 2007

Identifican las variantes genéticas implicadas en la progresión del sida

El Clínico de Barcelona y el hospital universitario German Trias i Pujol son dos de los centros que han participado en un estudio internacional que ha identificado las variantes genéticas que pueden hacer que una persona infectada por el VIH desarrolle sida antes que otra. Este descubrimiento puede ser clave para desarrollar terapias a la carta, así como vacunas preventivas o terapéuticas y que estas últimas resulten mucho más eficaces.

Este trabajo, que publica la versión electrónica de la revista científica "Science", analiza por vez primera el genoma humano y las variantes genéticas que hacen que una persona desarrolle sida con mayor o menor facilidad.

Según los responsables de la investigación, este hallazgo, a medio plazo, puede tener importantes aplicaciones ya que se podrá conocer el perfil genético del paciente. Ello permitirá prever la evolución del mismo, saber si desarrollará la enfermedad más pronto o más tarde, si los antirretrovirales serán más o menos eficaces o si puede desarrollar una toxicidad a estos medicamentos. Con estos datos, se podrán crear tratamientos personalizados o incluso, más a largo plazo, vacunas.

En Cataluña participaron en esta investigación un centenar de personas seropositivas. Todas ellas con anterioridad habían sido sometidas a un seguimiento muy exhaustivo y nunca habían recibido ningún tratamiento contra el sida.

Los investigadores compararon el nivel del VIH en sangre de estos pacientes al inicio de la enfermedad -durante los dos primeros años- y su situación años después, además de estudiar el ritmo de degradación inmunológica.

Los resultados de esta comparación apuntan a dos variantes genéticas relacionadas con el sistema inmunitario, que están localizadas en una región genética responsable de determinar la respuesta inmunitaria contra numerosas patologías infecciosas.

Los investigadores identificaron además un gen responsable de producir una proteína que presuntamente participa en la multiplicación del virus.

Evidencias sobre la utilidad del ADN basura

lunes, 16 de julio de 2007

El estudio, con participación del CSIC, aparece en Science. La investigación refuerza la idea de que es necesario descifrar esta parte del genoma, que constituye el 95% del ADN humano. El estudio describe una secuencia del ADN basura crucial para el funcionamiento del gen de la hormona del crecimiento.

El estudio refuerza la idea de que es conveniente descifrar esta parte del genoma, considerado hasta fecha reciente por buena parte de la comunidad científica como intrascendente, ante la hipótesis de que podría abrir nuevos campos de investigación médica, entre otras aplicaciones.

En este caso particular, los autores han analizado en ratones un elemento denominado SINEB2, que aparece repetido en el ADN de multitud de mamíferos y, en menor medida, en el ser humano. Según sus conclusiones, la activación de esta secuencia determina la expresión del gen de la hormona del crecimiento.

La función de este elemento repetido ya había sido asociada con anterioridad a la respuesta a estrés celular o frente a la infección por un virus.

El investigador del CSIC y coautor del trabajo, Lluis Montoliu, que trabaja en el Centro Nacional de Biotecnología (del CSIC), en Madrid, explica la principal motivación de este estudio: “Tratamos de dar sentido al ADN que parecía no importarle a nadie porque no codifica genes. El estudio avala la idea de que hay información de indudable relevancia en el ADN intergénico, el mal llamado ADN basura”.

En concreto, el equipo ha demostrado que determinadas alteraciones de SINEB2, adyacente a la hormona del crecimiento del ratón, provocan la pérdida de expresión de este gen, implicado en el crecimiento de las células, en la mitosis, el envejecimiento y la longevidad. El déficit de esta hormona en el organismo propicia, por ejemplo, enanismo.

La relevancia del hallazgo estriba en que esta alteración de SINEB2, que se sitúa en regiones muy alejadas del cuerpo del gen del crecimiento, provoca el mismo efecto que si se mutara directamente la zona codificante de la propia hormona: en ambos casos, se pierde la expresión del gen.

Montoliu contextualiza el trabajo: “Habitualmente, las enfermedades asociadas a la función anómala de un gen radican precisamente en una alteración de ese mismo gen. No obstante, se encuentran con frecuencia pacientes con síntomas que indican que la función de ese gen está alterada sin que se observe ninguna mutación en el mismo”.

En muchos de estos supuestos, según el investigador del CSIC, la explicación de la patología se encuentra en zonas reguladoras del genoma intergénico, incluso en áreas alejadas del propio gen. “Tal es el caso de las alteraciones encontradas en SINEB2”, apunta Montoliu.

El estudio del genoma se asoció en sus inicios al estudio de los genes, los codificadores de proteínas (conocidas como los ladrillos de la vida). El ADN codificante constituye una pequeña parte del genoma completo, en torno al 5% en humanos. “El resto del genoma, compuesto de secuencias repetidas o no codificantes, se desechó inicialmente en los laboratorios y pronto fue bautizado con el nombre ADN basura”, recuerda el investigador del CSIC.

Montoliu y su equipo trabajan desde hace varios años en una de esas partes olvidadas, el ADN intergénico. Es un área de difícil análisis, debido a la abundancia de secuencias repetidas.

El investigador del CSIC recuerda cómo ha evolucionado la opinión de los investigadores sobre esta parte del genoma: “En los últimos años, la comunidad científica ha tenido que admitir que el ADN intergénico contiene muchas de las claves que permiten explicar por qué los genes se activan en determinados momentos del desarrollo, o por qué lo hacen en unas células y no en otras”.

Y añade: “A medida que pase el tiempo descubriremos más enfermedades o disfunciones genéticas causadas por una función alterada o anómala de un elemento alojado en esta parte del genoma”.

El trabajo ha sido dirigido por la investigadora Victoria Lunyak, de la Universidad de California San Diego, y ha contado con la colaboración de Montoliu y de otros dos miembros de su equipo, Rosa Roy y Ángel García.

Nuevos datos geneticos sobre el desarrollo de las extremidades

viernes, 13 de julio de 2007

Polyodon spathula. Foto de M.C. Davis

Antes de que entrasen en escena los animales con extremidades (los tetrápodos), hace aproximadamente 365 millones de años, los peces ya poseían los genes asociados con los sistemas necesarios para ayudar a hacer crecer manos y pies (autópodos), según un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Chicago.

Este hallazgo derriba una teoría sostenida durante muchos años que plantea que la adquisición de extremidades fue un evento evolutivo nuevo, que requirió de los descendientes de los peces de aleta lobulada una drástica alteración de sus genes para adaptar sus cuerpos al nuevo entorno de arroyos y pantanos.

El estudio muestra que el aparato genético y del desarrollo que construye las extremidades con dedos ya se había desarrollado mucho antes de la adquisición de las extremidades, según los científicos, y que este aparato existe en forma primitiva en un osteictio (pez con huesos o espinas), el Polyodon spathula, un "fósil viviente".

Foto The University of Chicago Medical CenterEn lugar de emplear al pez cebra, el modelo de preferencia para los estudios de laboratorio sobre el desarrollo, los científicos emplearon al Polyodon spathula como un representante de un ancestro más primitivo. A diferencia de las aletas simples del pez cebra, el Polyodon spathula tiene un elaborado patrón esquelético de aleta, similar al visto en otros vertebrados primitivos.

La aleta del Polyodon spathula se parece a la del pez cebra. El ordenamiento interior es el mismo, pero la parte trasera de la aleta del Polyodon spathula tiene elementos más largos. La teoría aceptada hasta el momento por los científicos ha sido que el patrón de expresión del gen Hox visto en el pez cebra representa la condición primitiva para las aletas en cualquier vertebrado, y que en el grupo que condujo a los tetrápodos, la evolución trabajó sobre la expresión de este gen Hox añadiendo una segunda fase e incorporándola al patrón esquelético.

Los científicos estudiaron el desarrollo de las aletas de Polyodon spathula para comprobar si los genes activados para formar manos y pies en los tetrápodos eran diferentes de los genes activados para hacer aletas de peces. Los investigadores (Marcus Davis, Randall Dahn, Neil Shubin) han refutado la teoría convencional. Prestaron especial atención a los genes Hox (que desempeñan un papel vital en el desarrollo de las extremidades) en las aletas pectorales del Polyodon spathula.

Para rastrear en qué lugar de la aleta están activos los genes Hox, el equipo insertó marcadores moleculares y averiguó que el patrón de actividad tiene similitudes con los patrones de estos mismos genes en las extremidades de los tetrápodos.

Los tetrápodos tienen una segunda fase de expresión de los genes Hox que se manifiesta en una etapa posterior del desarrollo. Durante esta segunda etapa, se desarrollan las manos y los pies. Aunque no se conoce esta segunda fase en el pez cebra, los científicos sí la encontraron en el Polyodon spathula, lo cual revela que un patrón de actividad genética que hasta el momento se consideraba exclusivo de los vertebrados con manos y pies, es de hecho mucho más primitivo.

Groenlandia era un vergel hace un millon de años

lunes, 9 de julio de 2007

Una ilustración de Groenlandia en el Pleistoceno. (Foto: Science)

El danés Eske Willerslev, dedicado a la investigación científica en el Centro de Genética Antigua de la Universidad de Copenhague, ha logrado revelar cómo era la fauna y la flora de Groenlandia (que significa la tierra verde) hace entre medio millón y un millón de años. Y ha descubierto, gracias a las muestras de ADN fosilizado que ha encontrado, que en aquella lejana época la gélida isla danesa era un bosque de pinos y alisos por el que revoloteaban las mariposas y las moscas.

Los hallazgos de Willerslev y sus colegas de la Universidad de Alberta (Canadá) tienen doble relevancia: no sólo ayudan a comprender cómo era el planeta en el Pleistoceno, sino que da pistas para el futuro, dado que hoy, debido al calentamiento de la Tierra, la superficie afectada por el deshielo en Groenlandia ha aumentado un 42% en 25 años.

Para realizar esta investigación, que se publica en la revista 'Science', el científico danés ha analizado varios testigos del hielo instalados en diversas zonas de la isla.

Fue en uno de ellos, situado en el centro meridional de Groenlandia, donde, a dos kilómetros de profundidad, logró extraer muestras de ADN que, aseguran, podrían tener entre 450.000 y 809.000 años de antigüedad. Pertenecían a pinos, alisos, tejos, piceas y también a escarabajos, arañas, moscas y mariposas, que vivían a una temperatura de entre 10º C en verano y -17º C en invierno.

Los resultados demuestran que, en un periodo interglaciar muy antiguo, la isla era un bosque, que luego se cubrió de una capa de hielo. Esa capa logró sobrevivir sin derretirse en el último periodo geológico de subida de las temperaturas (hasta cinco grados más que hoy), hace entre 116.000 y 130.000 años. «Si son datos correctos, significa que la capa de hielo en esa zona es más estable de lo que se pensaba y que, si el nivel del mar subió cinco o seis metros, ese agua debió venir de otras fuentes de hielo, como la Antártida».

Igualmente interesante es comprobar cómo hay moléculas tan primitivas conservadas en el hielo y que, pese a su escasez, pueden ser útiles a los investigadores para reconstruir cómo eran los ecosistemas en ese 10% del planeta que hoy permanece congelado y que funciona como un perfecto congelador de ADN prehistórico.

De hecho, una parte muy complicada del trabajo fue comprobar que las secuencias genéticas que había en la Base del Proyecto Hielo en Groenlandia (GRIP, en inglés), no habían sido contaminadas, ni eran muestras que hubieran llevado el viento o el agua, o arrastradas por un glaciar en épocas posteriores.

Insospechada proximidad genetica entre la anemona y el hombre

sábado, 7 de julio de 2007

Anémona marina (Foto: Science)

El genoma de la anémona marina es mucho más complejo y parecido al de los seres humanos que, por ejemplo, los de la mosca de la fruta o los nematodos.

Así lo sugiere una investigación realizada por la Universidad de Berkeley y el 'Energy Joint Genome Institute' (JGI), que aparecerá en 'Science'. La cercanía genética con la anémona sugiere que el último ancestro que compartieron los seres vivos ya poseía un genoma relativamente complejo, de entre 18.000 y 20.000 genes.

Los científicos de los dos centros de investigación han descubierto que la anémona marina 'Nematostella' contiene alrededor de 450 millones de pares de bases, con unos 18.000 genes codificadores de proteínas. Su identidad, estructura y organización dentro del genoma muestra notables similitudes con la secuencia del genoma humano, que sólo es un poco más larga que la de la anémona.

Una de las principales conclusiones que se derivan de esta investigación es que la evolución no necesariamente implica un aumento del número de genes o de su complejidad. Así, los genomas de la mosca de la fruta y de los nematodos habrían sido simplificados y reducidos con relación al de aquel antepasado común.
 

2010 ·Genoma y Vida by TNB