¿Qué es el genoma?

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Nuevas especies en la Caldera de Luba

miércoles, 30 de mayo de 2007

Una de las arañas encontradas en la Caldera. (Foto: UCM)

El tesoro biológico que esconde la caldera de Luba, en la isla guineana de Bioko, poco a poco deja de ser un misterio. Más de 2.000 especies de flora y fauna, de las que muchas, previsiblemente, serán endémicas de este lugar y desconocidas para la comunidad científica, llenaban en el viaje de retorno el equipaje y las expectativas de los seis exploradores de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) que han participado en la aventura.

A falta del análisis botánico y faunístico de todo lo hallado en el interior de este cráter africano (sólo de mariposas han encontrado casi 500 diferentes), los expedicionarios se sienten plenamente satisfechos con el resultado. "Hemos explorado cerca del 15% de la caldera y seguro que hemos traído especies nuevas porque es uno de los lugares más lluviosos de la Tierra, con 14.000 metros cúbicos de lluvia al año, y un ecosistema muy cerrado", asegura Ignacio Martín, profesor de Zoología Forestal de la UPM y promotor de este proyecto.

Una vez en la playa de Moraca, en la isla de Bioko, subieron por el cauce de un río hasta los campamentos utilizados el año anterior pertrechados con cientos de kilos de material. "Yo tenía que herborizar la caldera. Coger muestras de plantas con flor y fruto. Lo primero que pensé cuando ví aquella densa masa verde es si podríamos entrar. Me sentía muy pequeña en aquel lugar. Lo que peor llevaba eran las hormigas que estaban bajo las hojas y mordían, y las arañas. Tremendas. Siempre evitaba ir la primera", reconoce Patricia Barberá, una de las estudiantes que participaron en la aventura africana.

Cada día, por delante de los exploradores, un grupo de guineanos se ocupaba, machete en mano, de ir abriéndoles el camino. Aún así, era imposible recorrer más de 600 metros al día, por lo que se quedaron a unos tres kilómetros del fondo del antiguo cráter.

Pero el objetivo era traer la mayor cantidad posible de material biológico y para ello recurrían a todos los métodos que el entorno permitía. "Para recoger las muestras más altas utilizamos pértigas o, con cuerdas y arneses, colocábamos una sábana en los árboles y recogíamos lo que caía encima. La flora, una vez en el campamento, se prensaba y se metía en alcohol para conservarla".

Pedro Paniagua, con el cazamariposas en ristre, se dedicaba a insectos y coleópteros. Por las noches, uno de los espectáculos más asombrosos era la trampa de luz: una sábana colgada en el interior de la selva que iluminaban con grandes focos. En unos segundos, un sinfín de insectos acudían a la llamada luminosa y quedaban pegados a la tela, momento que aprovechaban para cazarlos sin grandes dificultades.

No menos importante ha sido la tarea de Judith Muñoz, la joven responsable de ir mapeando el terreno con un GPS, una tarea que la densa vegetación de la caldera no le facilitaba. En total recogía unos 300 puntos geográficos diarios, que luego contrastaba con los mapas existentes en su ordenador. "Pensamos que la cartografía actual, que es de los años 50, no es correcta y se trata de que sea lo más precisa posible".

Desde el regreso, todo el equipo se ha puesto manos a la obra para clasificar los dos millares de especies que han traído. Se trata de averiguar si alguna de ellas es nueva para la ciencia, una posibilidad que Ignacio Martín Sanz cree "muy posible". "Queremos que de esta expedición salgan algunas tesis y publicaciones científicas", con la mente ya puesta en el viaje del próximo año. Para esa ocasión, espera poder aumentar el presupuesto, que es aportado por el Ministerio de Educación y Ciencia a través del rectorado de la UPM. "Este año, por falta de fondos, sólo pudimos ir seis investigadores, por lo que no hemos podido hacer un muestreo de mamíferos, ni de reptiles o pájaros. Hubiera supuesto un trabajo que, con los que estábamos allí, no era posible asumir".

Luba es un volcán que se hundió hace millones de años y que funciona como un embudo para el agua que cae en la zona. Su desagüe natural es el río Tudela, que había sido la entrada de las anteriores expediciones. Sin embargo, en la primera organizada por la UPM, Ignacio Martín Sanz y su compañero Daniel Salas optaron por penetrar por la pared del lado contrario, de 1.400 metros de altura. Tardaron una semana en llegar al fondo y cruzar al otro lado. Este año, los expedicionarios madrileños han vuelto a la entrada más fácil, por el cauce del río.

Clonan anticuerpos que neutralizan el virus H5N1 de la gripe aviar

martes, 29 de mayo de 2007

Virus H5N1. Foto APUn grupo de científicos ha clonado unos anticuerpos encontrados en la sangre de las víctimas supervivientes de la gripe aviar y que son capaces de neutralizar el virus H5N1, causante de esa enfermedad, letal para el 60 por ciento de los infectados.

"Lo más sorprendente de esta solución es que estaba ante nosotros, en la sangre de las propias víctimas, y que precisamente una técnica similar, aunque más rudimentaria, ya se utilizó para combatir la epidemia de la gripe española", explicó un portavoz del Instituto suizo de Investigación Biomédica de Bellinzona, donde se ha llevado a cabo el experimento.

En este caso, los responsables del descubrimiento, un equipo dirigido por Antonio Lanzavecchia, observaron que, entre los pacientes supervivientes, el virus no había salido de sus sistemas respiratorios, al contrario que entre los fallecidos.

Eso quiere decir que la capacidad de matar del H5N1 depende de su habilidad para propagarse a otras zonas del cuerpo, pero, según ha descubierto el equipo de Lanzavecchia, ciertas personas tienen unos anticuerpos que evitan esa expansión.

Los responsables del estudio detectaron esos anticuerpos en la sangre de cuatro vietnamitas que sobrevivieron al virus tras haberse contagiado entre enero de 2004 y febrero de 2005. Hasta el momento, los anticuerpos clonados han sido capaces de prevenir la infección del H5N1 tanto "in vitro", como en ratones sanos.

Además, los experimentos han demostrado que los anticuerpos son capaces de reducir la mortalidad entre los roedores ya infectados, lo que ofrece grandes esperanzas a la comunidad científica.

Así, los ratones que fueron tratados con anticuerpos tenían una carga viral en los pulmones de diez a cien veces menor que el resto, al tiempo que el virus no se había propagado prácticamente a otros órganos del cuerpo.

"Una gran ventaja que supondría esta solución es que no nos limita a las muestras que tengamos o a la calidad de las mismas, sino que nos permite tomar como muestra los anticuerpos más eficaces y copiarlos para que sean idénticos genéticamente".

Además, se podría administrar hasta 72 horas después del contagio, lo que tendría una gran importancia en este caso, ya que los pacientes no notan síntomas suficientes como para acudir a un centro de salud hasta al menos varios días después de haberse infectado, destacan los responsables del estudio.

El problema es que la inmunización que ofrecen estos anticuerpos se limita a unos cuantos meses, según el portavoz, quien aún así explicó que sería muy útil para proteger al personal médico y a las personas que se vean más expuestas.

Según los datos confirmados por la Organización Mundial de la Salud (OMS), desde finales de los años noventa, el virus ha infectado a 307 personas, de las que 186 han muerto: 77 en Indonesia, 42 Vietnam, 17 Tailandia, 15 China, 14 Egipto, 7 Camboya, 5 Azerbaiyán, 4 Turquía, 2 Irak, 2 Laos y 1 Nigeria.

La organización de la ONU cree que el H5N1 es el virus con mayor potencial para generar una pandemia, que cíclicamente tiene lugar entre los seres humanos, por lo que ha activado un plan de prevención y ha establecido un nivel de alerta de 3 sobre 6.

La secuenciacion del genoma humano cambiara la medicina

sábado, 26 de mayo de 2007

Los científicos estudian el significado exacto de los 3.000 millones de letras de ADN identificadas y su papel en la aparición de enfermedades. Francis Collins fija un plazo de «15 ó 20 años» para la revolución de las terapias.

La secuenciación del genoma humano se completó en 2003 después de años de trabajo y un tenso pulso entre la iniciativa privada y el proyecto público internacional que al final triunfó. Ahora la comunidad científica trata de desentrañar el significado exacto de los 3.000 millones de letras de ADN identificadas y su papel en el funcionamiento del organismo y en la aparición de enfermedades. Las consecuencias prácticas de este hito científico «están aún por llegar», ha asegurado Francis S. Collins, uno de los artífices del Proyecto Genoma Humano. Cuando lo hagan, en un plazo aproximado de 15 ó 20 años, revolucionarán multitud de tratamientos «y el mismo ejercicio de la medicina».

Collins, médico y genetista, fue la principal referencia estadounidense en el consorcio internacional convocado para secuenciar el genoma humano y, como tal, premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2001. Hoy dirige el Instituto de Investigación del Genoma, desde el que ahonda en las repercusiones médicas y biológicas de la secuencia del ADN.

La carrera por descifrar el genoma humano y todas sus implicaciones no ha hecho sino empezar, indica Collins. «Tenemos el manual de instrucciones y estamos empezando a leerlo, porque está escrito en un idioma raro de sólo 4 letras». En la actualidad opera el proyecto piloto 'Enciclopedia de los Elementos del ADN', ENCODE, con participación de 45 laboratorio de todo el mundo, uno de ellos en Barcelona. «Ha analizado un 1% del genoma secuenciado, pero está preparado para ampliar y trabajar con los 3.000 millones de letras del ADN».

Dado que casi todas las dolencias humanas arrancan de factores genéticos, conocer bien el genoma humano tendrá «enormes implicaciones médicas y terapéuticas», pero también sociales, éticas e incluso políticas.

«Se puede utilizar el genoma y la genética para curar el cáncer, y lo haremos algún día. Pero también puede utilizarse para mejorar el rendimiento deportivo, o la inteligencia, por ejemplo». Existe ya un intenso debate internacional sobre los usos no médicos de la genética, y también sobre las diferencias y las desigualdades que puede acentuar entre ricos y pobres, entre quienes tengan acceso a determinados tratamientos y los que queden excluidos de ellos.

Alerta además del frecuente uso «fraudulento de la genética en el mercado». A menudo, las pruebas que se ofrecen por internet para averiguar el perfil genético del paciente o el riesgo de determinadas enfermedades, no están homologadas ni garantizan resultados. «Son un timo».

El genoma del mosquito transmisor de la fiebre amarilla y el dengue

viernes, 18 de mayo de 2007

Un mosquito Aedes aegypti. (Foto: Science)

Un grupo internacional de científicos, en el que participan varios españoles, ha secuenciado el genoma del Aedes aegypti, el mosquito transmisor del dengue y la fiebre amarilla, una enfermedad que afecta a unas doscientas mil personas al año en África y parte de Sudamérica con unas treinta mil muertes.

Este logro ofrece nuevas vías para el control de la expansión de estas enfermedades, según los doctores Horacio Naveira, del área de genética de la Universidad de A Coruña, y Javier Costas, de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, involucrados en los trabajos de secuenciación del Aedes aegypti, una investigación cuyos resultados aparecen publicados en la revista Science.

Esta investigación, en la que ha participado también Jose Manuel C. Tubío, actualmente en el Servicio de Hematología del Hospital Clínico Universitario de Santiago, ofrece posibilidades para comparar el genoma de ese mosquito con el del Anopheles gambiae, transmisor de la malaria, y con el de la mosca del vinagre o Drosophila melanogaster, un organismo utilizado por los expertos como modelo de estudio para investigaciones en humanos.

Mientras que el mosquito Aedes aegypti es responsable de la transmisión del dengue y la fiebre amarilla, una enfermedad demasiado extendida aún, según los científicos, pese a la existencia de una vacuna, la malaria es transmitida principalmente por el mosquito Anopheles gambiae, cuyo genoma fue secuenciado previamente.

El dengue es frecuente en zonas del sudeste Asiático, India, Sudamérica, y África, con unos 50 millones de casos al año, de los cuales alrededor de quinientos mil son de fiebre del dengue hemorrágica, la forma mas grave de la enfermedad, y el único modo de prevenirlo es controlando las poblaciones de mosquito.

Al disponerse de la secuencia de este genoma se podrá identificar cada uno de los genes que lo conforman, y asignarles una función concreta, al tiempo que podrían diseñarse nuevas estrategias para luchar contra dichas enfermedades. Si podemos identificar los genes implicados en la transmisión del patógeno que causa una enfermedad, podemos hacerle frente con más eficacia, por ejemplo, intentando potenciar en las poblaciones aquellos mosquitos con unas variantes génicas determinadas.

Estos investigadores trabajan en los últimos años en un tipo de secuencias de ADN (llamadas elementos móviles) con la característica de que se pueden mover de un lugar a otro del genoma, pudiéndose considerar parásitos intragenómicos.

La secuenciación del genoma de Aedes aegypti reveló que su tamaño es muy superior al del mosquito transmisor de la malaria (5 veces mayor) y la proporción de elementos móviles es casi del 50 por ciento, muy similar a la de humanos (45 por ciento), pero muy superior a otras especies como la mosca del vinagre, con sólo un 5-10 por ciento de secuencias de este tipo.

La identificación y anotación de los elementos móviles en la secuencia del genoma es un paso previo indispensable para poder identificar los verdaderos genes del mosquito, unos quince mil, lo que dará claves para un mejor control de su población y para limitar la transmisión de los virus de la fiebre amarilla y del dengue.

El reloj biologico de los hombres

martes, 15 de mayo de 2007

Fotomontaje de espermatozoides en movimiento- AGESiempre se ha dado por sentado que los hombres carecen de reloj biológico por lo que respecta a la fertilidad y la posibilidad de tener hijos normales. A diferencia de las mujeres, pueden tener hijos a cualquier edad. Pero cada vez hay más pruebas que cuestionan esta suposición, e indican que a medida que los hombres envejecen, afrontan un riesgo cada vez mayor de engendrar hijos con anormalidades.

Hasta ahora, los problemas conocidos más habituales con una edad paterna avanzada eran tan inusuales que han recibido una escasa atención. Los estudios más nuevos son alarmantes porque han hallado índices superiores de trastornos comunes -incluidos el autismo y la esquizofrenia- en la descendencia de hombres de 45 a 50 años. Varios estudios también indican que la fertilidad masculina puede disminuir con la edad.

Harry Fisch"Lógicamente, existe una diferencia entre hombres y mujeres; las mujeres sencillamente no pueden tener hijos a partir de cierta edad", afirma Harry Fisch, director del Male Reproductive Center del New York-Presbyterian Hospital y autor de The Male Biological Clock. "Pero no se puede garantizar a todos los hombres que todo va a ir bien", añade Fisch. "La fertilidad disminuirá en el caso de algunos, otros mantendrán su fertilidad pero no en la misma medida, y existe un mayor riesgo de anormalidades genéticas".

Es un tema delicado. La "edad materna avanzada" está en la frontera de los 35 años. Pero el concepto de "edad paterna avanzada" está poco claro. Muchos expertos son escépticos sobre los últimos hallazgos, y los médicos no parecen tener prisa en establecer directrices de edad o perímetros de seguridad para posibles padres, y se conforman con la vaga advertencia de que cuanto antes mejor.

"El problema es que ahora mismo los datos son muy escasos", dice Larry Lipschultz, especialista en esterilidad masculina y ex presidente de la American Society for Reproductive Medicine. "No creo que haya consenso sobre cuál debería ser el consejo". Y muchos hombres mantienen su fertilidad, comenta Rebecca Z. Sokol, presidenta de la Society of Male Reproduction and Urology.

"En varones de más de 40 o 50 años, se da un declive en la cantidad de esperma que producen, y puede que haya una disminución de la cantidad de testosterona", afirma Sokol. Pero en general, "el esperma todavía puede desempeñar su labor". Sin embargo, otros afirman que debería haberse prestado atención a la fertilidad masculina hace mucho tiempo.

Los análisis de muestras de esperma de hombres sanos han descubierto cambios a medida que envejecen, entre ellos, una fragmentación cada vez mayor del ADN, y algunos estudios realizados fuera de EE UU apuntan a unos índices crecientes de ciertos cánceres en hijos de padres mayores.

Hace décadas que los genetistas son conscientes de que el riesgo de ciertos defectos raros de nacimiento aumentan con la edad del padre. Uno de los más estudiados es una forma de enanismo conocida como acondroplasia, pero la lista también incluye neurofibromatosis; el síndrome de Marfan, una alteración de los tejidos conectivos; anormalidades craneales y faciales como el síndrome de Apert; y muchas otras enfermedades y anormalidades.

Algunos estudios indican que el riesgo de mutaciones esporádicas de un gen puede ser de cuatro a cinco veces mayor en los padres de 45 años o más, en comparación con los padres que rondan la veintena. Se calcula que tener un padre mayor aumenta el riesgo de defectos de nacimiento en un 1%, con respecto a un riesgo de defectos de nacimiento por antecedentes del 3%.

Incluso los nietos pueden correr un mayor riesgo de padecer algunas afecciones que no se manifiestan en la hija de un padre de edad avanzada, según el American College of Medical Genetics. Éstas incluyen distrofia muscular de Duchenne, ciertos tipos de hemofilia y síndrome de X frágil.

Un estudio reciente sobre el autismo suscitó atención por sus sorprendentes hallazgos sobre una enfermedad desconcertante. Los investigadores analizaron una amplia base de datos militar israelí para determinar si existía una correlación entre la edad paterna y la incidencia del autismo y enfermedades relacionadas. Descubrió que los hijos de hombres que habían sido padres a los 40 años o más tenían unas posibilidades 5,75 veces mayores de padecer autismo que los niños cuyos padres eran menores de 30 años.

Un estudio sobre la esquizofrenia descubrió que el riesgo de enfermedad se duplicaba entre los hijos de padres que rondaban los 50 años, en comparación con los hijos de padres de menos de 25 años, y casi se triplicaba en hijos de padres de 50 años o más.

Según Fisch, unos hábitos sanos, practicar deporte de manera habitual y una dieta equilibrada pueden ayudar a conservar la fertilidad. Desaconseja el tabaco, los esteroides anabólicos y los baños calientes, que pueden dañar el esperma. Si le presionaran, dice, "le diría a la gente que si va a tener hijos, lo haga más pronto que tarde. Ocurra lo que ocurra", añade, "el reloj biológico sigue corriendo".

Los europeos descienden de cazadores del Paleolitico

sábado, 12 de mayo de 2007

Un enterramiento alemán de agricultores neolíticos que llegaron hace unos 7.000 años a Centroeuropa. (Foto: Science)Los europeos modernos descienden de cazadores y recolectores que llegaron al centro del continente hace unos 40.500 años, según un estudio publicado en la revista Science. Los colonizadores que llevaron la agricultura a la región hace unos 7.500 años no contribuyeron de manera importante en la estructura genética de los europeos actuales, indicaron antropólogos de Alemania, el Reino Unido y Estonia que participaron en el estudio.

Según manifiestan en su informe, la conclusión fue extraída del análisis de ADN de esqueletos de los primeros agricultores europeos realizado para resolver el debate sobre el origen del europeo moderno.

"Este trabajo refuerza el argumento de que los pueblos de Europa central son, en gran medida, descendientes de cazadores y recolectores del Paleolítico que llegaron hace unos 40.000 años y no de los agricultores que se establecieron miles de años después, durante la Era Neolítica", indican los científicos.

En su investigación, los antropólogos extrajeron ADN de la mitocondria de 24 esqueletos de los primeros agricultores europeos encontrados en dieciséis lugares de Alemania, Austria y Hungría.

La mitocondria está formada por gránulos esféricos del protoplasma de las células activas. Las madres transmiten el ADN mitocondrial a sus hijos sin mezcla o recombinación con la de los padres. Esa característica permite que los investigadores puedan seguir la pista de los primeros miembros de una especie.

Los científicos descubrieron que seis de esos 24 esqueletos contenían una estructura mitocondrial que es extremadamente rara en los europeos modernos. Seis de esos esqueletos pertenecían a la línea genética N1a, la cual aparece sólo en un 0,2% de los actuales europeos. Los 18 restantes eran de líneas genéticas que no servían para la investigación, señalaron.

En base a este descubrimiento, los científicos determinaron que los agricultores de hace unos 7.500 años no dejaron un legado genético importante en las poblaciones modernas de Europa. "Esto fue una sorpresa. Esperaba que el ADN de la mitocondria en estos primeros agricultores fuera más parecido a la distribución que tenemos ahora en Europa", manifestó el científico Joachim Burger, de la Universidad Johannes Gutenberg de Mainz (Alemania).

Peter Forster, científico de la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido, indicó que el estudio "sugiere que existe una buena posibilidad de que la contribución (genética) de los primeros agricultores haya sido cerca de cero".

"Es interesante que una migración potencialmente menor de gente hasta Europa central haya tenido un impacto tan grande", afirmó Forster. Esos pequeños grupos de pioneros llevaron la agricultura a Europa y una vez que ésta se asentó fue adoptada por los cazadores y recolectores que crearon una nueva cultura.

Después, el crecimiento demográfico de los cazadores y recolectores superó al de los agricultores originales, diluyendo la frecuencia del N1a en los europeos modernos. Según los científicos, esa hipótesis es respaldada por la investigación arqueológica.

"En el debate actual de si los europeos son genéticamente de origen paleolítico o neolítico, y dejando de lado la posibilidad de una migración post neolítica importante, nuestros datos refuerzan el argumento de un origen paleolítico de los europeos".

Enciclopedia de especies vivas en la Red

jueves, 10 de mayo de 2007

Créditos: Encyclopedia of Life -- http://www.eol.orgEl proyecto incluirá descripciones, imágenes, mapas, vídeos... de los casi dos millones de especies vivas del Planeta; así como avistamientos de aficionados, enlaces y publicaciones del ramo. Uno de los grupos que más se beneficiará será la comunidad científica de los países en desarrollo.

En 2008, Internet contará con una nueva página Web: la 'Enciclopedia de la Vida'. Este ambicioso proyecto pretende publicar en la Red información básica, fotografías, mapas e incluso sonidos de los 1,8 millones de especies vivas del Planeta conocidas actualmente. Se trata, en definitiva, de una extensa base de datos con una curiosa particularidad: el concepto 'wiki' en el que se basa.

Según este sistema, una serie de voluntarios construyen la 'Enciclopedia de la Vida' introduciendo en los editores de ésta la información que quieran compartir. Ya existen en la Red páginas similares, como la 'Wikipedia', que funcionan con este mismo sistema de 'solidaridad'.

Ante esto, Jim Edwards, director ejecutivo de la 'EOL' ('Enciclopedia de la Vida') advierte "que el sistema tendrá una serie de particularidades para evitar los problemas que ha tenido la enciclopedia virtual 'Wikipedia' a la hora de verificar la información que contiene".

"No todo el mundo podrá introducir la información" —continúa Edwards— "Estamos desarrollando un programa de agregación moderno para recoger la información ya existente en las bases de datos de todo el mundo. Luego un grupo de científicos le dará la forma final".

El responsable de la página anticipa que uno de los grupos que más se beneficiará será la comunidad científica de los países en desarrollo. "Un científico en un país en desarrollo no tendrá que recurrir a los datos almacenada en la biblioteca de un país desarrollado para acceder a la información que necesita".

El equipo que elabora la 'EOL', compuesto por entre 15 y 20 personas, está trabajando en el desarrollo del programa del que se esperan las primeras páginas a principios de 2008. Para ver un adelanto de lo que la 'Enciclopedia de la Vida' colgará el próximo año, ya puede visitarse su página Web.

La financiación del proyecto corre a cargo de fundaciones como la MacArthurSloan (que han aportado 12,5 millones de dólares para cubrir los gastos iniciales), la Universidad de Harvard, el Museo Field de Chicago, el Laboratorio de Biología Marina de Massachusetts, el Consorcio de la Biblioteca Heritage de Biodiversidad, el Jardín Botánico de Missouri y el Atlas de la Australia Viviente.

Biologia del envejecimiento celular

lunes, 7 de mayo de 2007

Telómeros

La comprensión de los mecanismos precisos por los cuales ocurre el envejecimiento es uno de los grandes problemas aún no resueltos por la biología moderna. Esto es debido quizás a que se trata de un proceso extremadamente complejo que involucra distintos tipos de células e interacciones celulares y que resulta a su vez de la suma de muchos factores, internos y externos al organismo.

Todas las células del cuerpo, a excepción de las gametas sexuales, se multiplican por división mitótica. En este proceso, cada célula duplica su material genético y lo distribuye en las dos células hijas, que son, al menos en teoría, genéticamente idénticas a la célula madre. Sin embargo, si cultivamos células in vitro, el número de veces que pueden multiplicarse es limitado y no supera las 40 a 60 divisiones. Lo que ocurre es que en determinado momento las células dejan de dividirse e ingresan en un estado irreversible denominado senescencia, en el cual no pueden volver a multiplicarse y que inevitablemente las lleva a la muerte.

El reloj mitótico: Los estudios que se han realizado muestran que el momento en el cual la célula ingresa al estado de senescencia no depende de un tiempo cronológico o metabólico sino del número de divisiones celulares que han tenido lugar. Cuando se estudiaron más precisamente algunos de los elementos que cambian de generación en generación en estas líneas celulares se observó que un parámetro crítico para que la célula entre en estado de senescencia es la longitud de los telómeros.

Los telómeros: Los telómeros son las regiones de los extremos de los cromosomas y están compuestos de secuencias repetitivas de ADN que no codifican para ningún gen en particular. Una de sus funciones esenciales es la de proteger al resto del cromosoma de la degradación y de la unión de los extremos del ADN entre sí por enzimas reparadoras. Si bien la célula duplica su ADN previamente a la división no es capaz de copiar la totalidad de la secuencia del telómero y, como resultado, el telómero se hace más corto en cada replicación, perdiéndose alrededor de 50 a 200 nucleótidos en cada ciclo de división celular.

El desgaste del telómero con la sucesión de ciclos celulares, impide su función protectora, con lo que el cromosoma se hace inestable, aparecen errores en la segregación durante la mitosis, anomalías genéticas y diversos tipos de mutaciones. Las células que presentan estos defectos, no sólo son incapaces de duplicarse, sino que dejan de ser viables, activándose los procesos de muerte celular programada.

La telomerasa: Sin embargo, en el caso de las células germinales y embrionarias, de las que el organismo no puede prescindir, existe una enzima específica, la telomerasa, que es capaz de restaurar la secuencia del telómero. De hecho, cuando se modifican genéticamente células que no sintetizan la telomerasa para que lo hagan, estas células se dividen un 50 % más que las células que no expresan esta enzima. Esto apoya fuertemente la teoría de que es la longitud de los telómeros el determinante para ingresar en el estado de senescencia.

Si bien es aún desconocido el mecanismo por el que la célula detecta el acortamiento de los telómeros y el sistema de señales que las lleva a la muerte, no cabe duda que estos resultados van a incidir directa e indirectamente en el desarrollo de la investigación aplicada, la industria farmacéutica y la medicina.
 

2010 ·Genoma y Vida by TNB