¿Qué es el genoma?

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ADN, cromosomas, genes...

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Sintetizado por primera vez un cromosoma eucariota “de diseño”

sábado, 29 de marzo de 2014

Sintetizado por primera vez un cromosoma eucariota “de diseño”
Un equipo internacional de científicos ha logrado crear un cromosoma eucariota en el laboratorio. En concreto, han sintetizado el de la levadura Saccharomyces cerevisiae, con el que se fabrica el pan, la cerveza y el vino. Este logro supone un gran paso en el campo de la biología sintética que permitirá el diseño de microorganismos para producir nuevos medicamentos, materias primas para la alimentación y biocombustibles.

Desde que en 2010 el empresario científico Craig Venter anunciara que había logrado crear una bacteria artificial, las técnicas de síntesis de ADN han mejorado rápidamente. Con estos conocimientos, los científicos eran capaces de armar sencillos genomas procariotas, por ejemplo, en bacterias; pero armar un genoma eucariota –más complejo y con el ADN dentro del núcleo–, como el de la levadura, era una hazaña.

En 1996 los científicos lograron trazar el mapa genético completo de la levadura. Este organismo unicelular se usa para producir cerveza, biocombustible y medicinas.

Pero si además se le equipa de un conjunto completo de cromosomas sintéticos y cambiables, como el que ha diseñado un equipo científico dirigido por Jef Boeke, director del NYU Langone Medical Center, se pueden crear versiones mejoradas de estas importantes materias primas, incluidos nuevos antibióticos o biocombustibles respetuosos con el medio ambiente.

“Hemos creado una versión modificada de una secuencia de cromosoma natural. Se trata de una versión sintética de la versión nativa”, declara a Sinc Boeke, que es pionero en biología sintética. El trabajo se publica en la revista Science.

Pese a que los investigadores solo sintetizaron uno de los 16 cromosomas de la levadura en este estudio, su esfuerzo representa un paso crucial para construir un genoma eucariota entero.

“El siguiente paso que vamos a dar es trabajar con grupos internacionales para tratar de sintetizar los otros 15 cromosomas de la levadura y ser capaces de ver cómo evoluciona la nueva para saber más acerca de cómo está ‘conectado’ su genoma”, añade el científico.

Esto implicaría que tal genoma podría servir, no solo como una herramienta altamente versátil para producir sustancias comerciales, sino también para aprender más sobre la biología del genoma; por ejemplo, cómo se construyen los genomas, cómo están organizados y qué los hace funcionar.

Según Boeke, “la levadura S. cerevisiae es una de las que se puede manipular genéticamente de manera más fácil, por ello centramos el trabajo en ella. Además, sabemos más sobre esta levadura que sobre cualquier otro microorganismo, con la excepción de E. coli”.

Diseño por ordenador y células vivas

El genoma de la levadura de cerveza eucariota comprende 12 millones de nucleótidos, o letras genéticas, hilvanadas en un orden particular. Los investigadores se centraron en el cromosoma III de la levadura, que comprende más del 2,5% de estos nucleótidos.

Para ello, usaron un software que les permitió hacer pequeños cambios en dicho cromosoma, con el que movieron algunas de las regiones repetitivas y menos utilizadas de ADN entre los genes.

Posteriormente, los científicos construyeron una versión actual del cromosoma hilvanando nucleótidos individuales –bloques de construcción químicos de los genes– y pusieron pequeños marcadores denominados ‘loxPsym’ al lado de los genes que creyeron no esenciales –por lo que podían cambiarlos o borrarlos– y ver si la levadura sobrevivía.

Pusieron estos cromosomas artificiales en células vivas de levadura y comprobaron la habilidad de las células alteradas para crecer en diversos nutrientes y en condiciones distintas.

En cada caso, la versión equipada con un cromosoma sintético funcionó de manera indistinguible de la levadura nativa.

"Este trabajo representa el paso más importante para construir el genoma completo de una levadura sintética", dice Boeke. “Pero el hito que realmente cuenta –añade– es la integración en una célula de levadura viva. Hemos demostrado que las células de levadura que llevan este cromosoma sintético se comportan de manera casi idéntica a las células de levaduras naturales. Tan solo que estas poseen nuevas funciones", asegura el investigador.

Los científicos manipularon las células de levadura al activar varios sitios ‘loxPsym’ para alterar o borrar los genes. Así descubrieron que algunas células crecieron más lentamente.

Otras, con diferente recombinación de genes, crecieron muy rápidamente. Al recombinar el ADN de diferente manera, los científicos creen que serán capaces de generar organismos para hacer más etanol que la levadura natural, por ejemplo, o que pueda crecer mejor en entornos hostiles.

"Cuando se modifica el genoma, un cambio incorrecto puede causar la muerte de la célula. Hemos hecho más de 50.000 cambios en el código de ADN en el cromosoma y nuestra levadura aún vive. Esto es notable y demuestra que nuestra cromosoma sintético es resistente, y que dota a la levadura con nuevas propiedades", subraya Boeke.

Este trabajo establece a la levadura, la eucariota elegida, como la base para la biología del genoma eucariota de diseño.

SINC

Descrito el ADN regulador del páncreas humano

lunes, 13 de enero de 2014

Descrito el ADN regulador del páncreas humano
Un equipo internacional de investigadores ha identificado la información del genoma humano que regula la actividad de los genes en los islotes del páncreas humano. Los resultados demuestran que el mal funcionamiento de dichas regiones está asociado al desarrollo de la diabetes.

Un estudio en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado la información del genoma humano que regula la actividad de los genes en los islotes del páncreas humano.

Los investigadores han logrado demostrar, en un estudio publicado en la revista Nature Genetics, que el mal funcionamiento de dichas regiones está asociado al desarrollo de la diabetes.

Los autores han descrito el conjunto de regiones reguladoras del genoma que opera en los islotes del páncreas humano, encargados de fabricar insulina.

Para ello, han combinado estudios de marcas epigenómicas, mapas globales de unión de factores de transcripción al genoma, análisis de expresión génica y ensayos de estructura de la cromatina.

“Hemos demostrado que los genes que se activan específicamente en los islotes están controlados por grupos de regiones genómicas reguladoras. Estos grupos establecen contactos físicos con sus genes dianas generando estructuras tridimensionales de la cromatina específicas para dichos genes”, explica José Luis Gómez‐Skarmeta, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CSIC / Universidad Pablo de Olavide).

Mutaciones y enfermedades humanas

Menos del 5% ADN humano contiene genes que sirven para producir proteínas. El resto contiene secuencias que permiten que unos y no otros genes se activen en determinados órganos, y por lo tanto definen su función. Estas secuencias de ADN no‐codificante se denominan regiones reguladoras.

Los expertos han desarrollado métodos para identificar las regiones reguladoras de forma global en el genoma, lo que ha hecho que ADN no codificante haya sido en gran medida desconocido durante muchos años.

“Este ha sido el motivo que ha llevado a llamarlo ADN basura hasta hace muy poco. Nosotros hemos aplicado dichas tecnologías genómicas para identificar las regiones reguladoras que operan en los islotes del páncreas”, explica Jorge Ferrer, que pertenece al Imperial College de Londres y al Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer de Barcelona y uno de los autores.

Variaciones en la diabetes

Hasta ahora, la inmensa mayoría de mutaciones conocidas que causan enfermedades humanas se situaban en el ADN que codifica proteínas. En el resto del ADN, todos los seres humanos tienen muchas variaciones, pero al no existir mapas funcionales de estas regiones no es posible determinar qué variaciones podrían ser relevantes para la aparición de enfermedades.

Las distintas regiones reguladoras identificadas están enriquecidas en variaciones de la secuencia de ADN asociadas a diabetes, y que interfieren con la actividad reguladora, causando con ello un aumento del riesgo de padecer dicha enfermedad.

“Esta información ayudará a comprender a nivel molecular por qué algunas personas tienden a desarrollar diabetes”, concluye el primer autor del trabajo, Lorenzo Pascuali, del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer de Barcelona.

CSIC | SINC

El genoma del tiburón elefante revela el origen de la calcificación de los huesos

jueves, 9 de enero de 2014

El genoma del tiburón elefante revela el origen de la calcificación de los huesos
Un estudio internacional con participación española ha secuenciado por primera vez el ADN de un pez cartilaginoso. Los resultados han permitido identificar un grupo de genes implicados en la calcificación de los huesos, y han demostrado además que el tiburón elefante ha evolucionado incluso menos que el celacanto, conocido como "fósil viviente".

Los peces cartilaginosos, como los tiburones, divergieron de los vertebrados óseos hace unos 450 millones de años. Un reciente estudio internacional con participación española ha secuenciado por primera vez el genoma del tiburón elefante (Callorhinchus milii) y ha identificado un grupo de genes implicados en la calcificación de los huesos.

El trabajo, publicado esta semana en la revista Nature, ha utilizado la genómica comparada para estudiar la evolución del sistema esquelético y el proceso de calcificación de los huesos.

“Hemos analizado por primera vez el genoma de un tiburón y lo hemos comparado con el de vertebrados como los humanos, que tienen huesos calcificados”, explica a SINC Tomás Marqués Bonet, uno de los autores e investigador del Instituto de Biología Evolutiva, un centro conjunto de la Universidad Pompeu Fabra y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Los científicos encontraron así un grupo de genes común a todos los vertebrados que, sin embargo, estaban ausentes en el tiburón, por lo que pensaron que debían ser los responsables de la calcificación de los huesos.

Para confirmar su hipótesis, llevaron a cabo un experimento con peces cebra, una especie con huesos calcificados muy utilizada en los laboratorios.

“Borramos los genes que no estaban en el tiburón y creamos un pez cebra prácticamente sin huesos calcificados –expone Marqués–. Es la prueba final de que estos genes son responsables de la calcificación de los huesos”.

Según el experto, estos hallazgos ayudarán a la comprensión de enfermedades óseas como la osteoporosis y el desarrollo de estrategias terapeúticas más eficaces.

Un fósil viviente

El estudio ha servido también para constatar que el tiburón elefante tiene la evolución más lenta de todos los vertebrados, incluido el famoso pez celacanto, conocido como el ‘fósil viviente’.

“El ejemplo arquetípico de evolución lenta es el celacanto pero el tiburón elefante, que es un tipo de tiburón muy raro, ha cambiado incluso menos”, destaca el investigador catalán.

La especie vive en los fondos oceánicos de Australia y Nueva Zelanda en un entorno que se ha mantenido prácticamente inalterado durante millones de años.

“No ha habido presión selectiva para que este pez tenga que cambiar –explica Marqués–. Si coges los fósiles de hace millones de años tienen exactamente la misma forma que los individuos que puedes ver hoy vivos en la Tierra”.

Además de estos resultados, la investigación proporcionó una serie de hallazgos inesperados relacionados con la inmunidad adquirida. Este sistema de defensa del organismo se desarrolla al entrar en contacto con los patógenos y, según se creía, requiere de la presencia de un grupo especial de células inmunes, las CD4.

“Lo sorprendente ha sido encontrar que los tiburones tienen inmunidad adquirida, porque vemos algunos de los componentes presentes en todos los vertebrados, pero les falta este tipo de moléculas que hasta ahora creíamos crucial”, destaca el experto.

“Aún no conocemos la explicación pero esta información indica que tenemos que replantearnos algunos aspectos del funcionamiento del sistema inmunitario”, añade.

SINC

Secuencian el genoma de los cloroplastos del madroño

sábado, 4 de enero de 2014

Secuencian el genoma de los cloroplastos del madroño
Investigadores de la universidades de Valencia y de Alcalá han secuenciado por primera vez el genoma de los cloroplastos de la planta del madroño (Arbustus unedo), lo que supone una novedad mundial en lo que se refiere a plantas de vida silvestre del Mediterráneo.

El estudio, recién publicado en la revista "Plos One", ha sido desarrollado por investigadores del Instituto Cavanilles de Biodiversidad y Biología Evolutiva de la Universidad de Valencia, dirigidos por la catedrática Eva Barreno, en colaboración con los profesores Eva del Campo y Leonardo Casano de la Universidad de Alcalá.

El grupo de investigadores ha descubierto que este genoma presenta pérdidas de genes, duplicaciones y significativas recolocaciones -debidas a inversiones- que, a pesar de todo, han mantenido su tamaño medio -150.897 nucleótidos- en relación al de otros de plantas con flores (angiospermas).

Algunas de estas modificaciones podrían explicar, en parte, por qué algunas plantas de la flora subtropical del Terciario pudieron adaptarse a las drásticas condiciones de sequía que representó la aparición del clima mediterráneo.

El cloroplasto del madroño muestra, frente al de las otras angiospermas secuenciadas, una región de copia pequeña simple (SSC) cinco veces menor, la pérdida completa o de función (pseugoneneización) de varios genes esenciales para la vida de la planta.

Es también novedoso el hecho de que largas "repeticiones en tándem" se sitúen en las zonas de recolocaciones de genes y en los pseudogenes.

Previamente, se pensaba que los genomas plastidiales de las angiospermas estaban muy conservados en términos de la ordenación y composición de sus genes, pero este estudio subraya que la familia Ericáceas representa una línea evolutiva distinta de la del resto de las otras familias del orden Ericales.

También resalta el carácter parafilético de todas las Ericales respecto al resto de las angiospermas con pétalos soldados (Astéridas).

En este trabajo se ha usado la tecnología de secuenciación 454 en la empresa "Lifesequencing" del Parc Científic de la Universidad de Valencia y el arduo proceso de aislamiento de los cloroplastos se realizó con protocolos diseñados por Julián Pérez en 'Secugen'.

Para el estudio se seleccionó una población localizada en la cuenca del río Viejas (Montes de Toledo), en donde se encuentran hábitats óptimos de su área de distribución en la Península Ibérica.

El madroño es un arbusto o pequeño arbolillo, de hojas perennes y lauroides con distribución circunmediterránea que vive en hábitats mediterráneos sometidos a ciertos episodios de neblinas.

(EFE Verde)

El genoma de la cobra real da las claves de su veneno

martes, 3 de diciembre de 2013

El genoma de la cobra real da las claves de su veneno
Un equipo internacional en el que han participado científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha secuenciado el genoma de la cobra real (Ophiophagus hannah), la serpiente venenosa más grande del mundo. Se trata de la primera secuenciación genómica de una serpiente venenosa y sus resultados, publicados en el último número de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), podrían ayudar en el desarrollo de fármacos.

Este estudio se publica de forma simultánea al genoma de la serpiente pitón de Birmania (Python molurus bivittatus), no venenosa, lo que ha permitido a los investigadores comparar ambas secuencias de ADN y vislumbrar claves moleculares sobre el origen evolutivo de la producción de veneno en la cobra real.

El investigador del CSIC Juan José Calvete, del Instituto de Biomedicina de Valencia, explica: “Durante su evolución, las serpientes venenosas han desarrollado unas glándulas en las que determinados genes se han ido transformando en toxinas, que más tarde han formado sus venenos. Conocer el mecanismo mediante el cual una proteína ordinaria se transforma en una toxina, podría permitir, en un futuro, reproducirlo en el laboratorio y modificarlo para que en vez de matar, ayude a curar”.

Control de la actividad de los receptores

La cobra real, que habita en los bosques del sureste asiático y se alimenta de otros tipos de serpiente, emplea el veneno como arma química para capturar a sus presas y para defenderse de sus depredadores. Aunque su veneno no es el más potente del reino animal, una mordedura de cobra real puede inyectar suficiente veneno (unos 7 mililitros) como para matar un elefante. Las toxinas de su veneno afectan principalmente a los sistemas cardiovascular y nervioso. Bloquean específicamente receptores vitales para la transmisión nerviosa y la muerte sobreviene por fallo cardíaco y arresto respiratorio.

Neurotoxinas letales aisladas de venenos de cobras y mambas están en fase clínica para el tratamiento de dolor. “El objetivo es poder llegar a emplear ese efecto bloqueador de las toxinas para controlar la actividad de los receptores sobreactivados presentes en algunas enfermedades”, concluye el investigador del CSIC.

CSIC

Malaspinomics secuencia el genoma del océano profundo

jueves, 13 de junio de 2013

Malaspinomics secuencia el genoma del océano profundo 
Un equipo de investigadores españoles coordinado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha comenzado a secuenciar el genoma del océano profundo global empleando más de 2.000 muestras de microorganismos recogidas en el Atlántico, el Índico y el Pacífico durante la expedición Malaspina. Esta colección de genómica microbiana marina, la primera del mundo a escala global, aportará nuevas claves sobre un reservorio de biodiversidad aún por explorar, ya que podría suponer el hallazgo de decenas de millones de genes nuevos en los próximos años.

Los trabajos de secuenciación, enmarcados en el proyecto Malaspinomics, se centran en los virus, bacterias y protistas que pueblan el océano hasta los 4.000 metros de profundidad. La mayor parte de la masa viva de los organismos marinos está compuesta por microorganismos. De ellos, un 72% habita el océano oscuro, a partir de los 200 metros de profundidad. No obstante, hasta ahora la secuenciación del ADN o ARN había quedado limitada casi exclusivamente a las aguas superficiales del océano.

Resultados preliminares de Malaspinomics revelan una cantidad ingente de especies desconocidas de microorganismos en el océano profundo, caracterizado por una actividad biológica intensa. En concreto, el 60% de las especies bacterianas del océano profundo detectadas mediante técnicas de secuenciación masiva son desconocidas.

“Malaspinomics supone un salto adelante porque estamos analizando por primera vez las muestras del océano profundo, cubriendo los grandes océanos. Los nuevos protocolos de secuenciación y de análisis permiten extraer bastante más información que en estudios previos, limitados a regiones concretas o a aguas superficiales, y a un nivel de resolución sin precedentes”, asegura el investigador del CSIC y coordinador de la expedición Malaspina Carlos Duarte.

Los investigadores ya han detectado bacterias capaces de degradar compuestos altamente tóxicos que se ha ido acumulando en el fondo marino. “Hemos descubierto bacterias con rutas metabólicas capaces de degradar metilmercurio derivado de la actividad humana. Otras bacterias, los metanotrofos, utilizan los productos de degradación de esos compuestos tóxicos como fuente de carbono y energía. La detección de estas plantas de reciclaje del océano profundo nos permite identificar aquellas regiones con mayor cúmulo de sustancias tóxicas y utilizar estas bacterias como biosensores del estado ecológico de un ambiente tan desconocido hasta ahora”, asegura Silvia Acinas, investigadora del CSIC en el Instituto de Ciencias del Mar.

Los análisis se están llevando a cabo por un equipo que integra investigadores del Instituto de Ciencias del Mar (CSIC), el Instituto Mediterráneo de Estudios Avanzados (mixto del CSIC y la Universidad de las Islas Baleares) y el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona. Cuentan también con la colaboración del MareNostrum (Centro Nacional de Supercomputación en Barcelona), el Joint Genome Institute (EE UU) y el European Molecular Biology Laboratory (Alemania).

Millones de genes nuevos

Para Josep Maria Gasol, investigador del CSIC en el Instituto de Ciencias del Mar y líder del bloque de microorganismos de Malaspina, las muestras “son especialmente valiosas porque provienen de zonas científicamente poco estudiadas hasta ahora, como el Índico y el Pacífico Sur. Las evidencias más recientes sugieren que el océano profundo alberga bacterias activas y muy diversas, así como arqueas protistas, virus y zooplancton”.

“El número de especies marinas utilizadas como fuente de genes con interés comercial crece a un ritmo de un 12% anual. El potencial biotecnológico de los organismos marinos es inmenso y más aún en el océano profundo. Esperamos que los genes recolectados en Malaspina abran la puerta a múltiples aplicaciones biotecnológicas en campos como la bioenergía, la alimentación o la cosmética”, explica Jesús María Arrieta, investigador del CSIC en el Instituto Mediterráneo de Estudios Avanzados.

“Esta colección tiene un incalculable valor estratégico porque ningún país posee este tipo de muestras a escala global. Vamos a entregar a las bases de datos internacionales centenares de millones de genes nuevos con capacidades metabólicas hasta ahora desconocidas y con posibles aplicaciones. Cuando empezamos a gestionar Malaspina, no contábamos con que fuera posible secuenciar en España, pero ahora disponemos de la tecnología necesaria para llevarlo a cabo”, destaca Duarte.

La expedición Malaspina, un proyecto Consolider-Ingenio 2010 financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad, comprende 27 grupos de investigación del CSIC, el Instituto Español de Oceanografía, 16 universidades españolas, un museo, una fundación pública de investigación y la Armada Española. La financiación total, en la que también han colaborado el CSIC y la Fundación BBVA, así como varias universidades españolas y organismos públicos de investigación, ronda los 6 millones de euros. La primera parte de Malaspinomics ha sido financiada por el Ministerio de Economía y Competitividad.

CSIC

Secuenciados más de mil genomas de individuos de todo el mundo

jueves, 1 de noviembre de 2012

Secuenciados más de mil genomas de individuos de todo el mundo
Por primera vez se ha roto la barrera de los 1.000 genomas. Un equipo internacional, en el que participan científicos españoles, ha secuenciado 1.092 genomas de individuos procedentes de 14 poblaciones de todo el mundo. Los datos obtenidos ayudarán a conocer la influencia del genoma en el desarrollo de enfermedades.

Un ambicioso proyecto internacional con participación española ha secuenciado los genomas de 1.092 individuos de diferentes poblaciones de todo el mundo. El proyecto 1.000 genomas, que se presenta esta semana en la revista Nature, tiene como objetivo caracterizar el mapa de la variabilidad genómica humana para crear una herramienta útil en la investigación de los genes.

Mark Walport, de la fundación Wellcome Trust que ha financiado parte del proyecto, asegura que es destacable el haber pasado “de secuenciar el primer genoma humano en 2003 a ser capaces de hacerlo con más de 1.000 genomas en un único estudio en 2012”.

El trabajo muestra que individuos de diversos grupos poblacionales tienen distintos perfiles genéticos en relación a las variantes genéticas raras y comunes, y facilitará el análisis de dichas variantes asociadas con enfermedades en personas de distintas partes del mundo.

La importancia de esta investigación radica en que las variantes genéticas raras o poco frecuentes –las que aparecen en una de cada 100 personas o menos– contribuyen en gran medida al desarrollo de enfermedades. Por ello, para los científicos es necesario localizar esas variantes y averiguar de qué manera favorecen a la aparición de muchas patologías, desde la esclerosis múltiple hasta el cáncer.

Para desarrollar este proyecto, que rompe por primera vez la barrera de los 1.000 genomas, 400 profesionales de más de cien instituciones han colaborado en la secuenciación de los genomas de un millar de personas de 14 poblaciones diferentes de América, África, Asia Oriental y Europa.

España aporta el 6% de las muestras

Una parte importante de los datos procede de la población española peninsular, cuyas muestras se recogieron en el Banco Nacional de ADN, situado en Salamanca. Gracias a la aportación de centros de transfusión, bancos de sangre y donantes altruistas, se procesaron un total de 62 agrupaciones familiares de prácticamente todas las comunidades autónomas peninsulares.

El equipo ha observado que las variantes genéticas raras suelen estar limitadas a regiones geográficas particulares, porque en general son consecuencia de mutaciones recientes, aparecidas después de la expansión del hombre por todo el mundo.

Profundizando en estas variantes genéticas poco frecuentes, los investigadores podrán interpretar un genoma individual en el contexto de la variabilidad genética existente en su propio país.

En el mapa genético que han elaborado se pueden encontrar aproximadamente el 98% de las variantes que, con una frecuencia igual o superior al 1%, pudieran estar presentes en cualquier individuo de alguna de las poblaciones estudiadas.

Los resultados obtenidos en el proyecto 1.000 genomas se harán públicos para que cualquier investigador pueda acceder a ellos de forma gratuita a través de la web www.1000genomes.org.

SINC

El tomate podría haber sobrevivido a las grandes extinciones gracias a las triplicaciones de su genoma

viernes, 1 de junio de 2012

El tomate podría haber sobrevivido a las grandes extinciones gracias a las triplicaciones de su genoma
Una investigación internacional en la que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha completado la secuenciación del genoma del tomate (Solanum lycopersicum) y la de su pariente silvestre (S. pimpinellifolium). El trabajo, en el que han trabajado más de 300 científicos de 13 países, aparece en la revista Nature.

El análisis del contenido genético del tomate indica que este sufrió varias triplicaciones consecutivas hace unos 60 millones de años. Según el investigador del Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas Primo Yúfera (centro mixto del CSIC y la Universidad Politécnica de Valencia) Antonio Granell, que ha dirigido la parte española del trabajo, “este hecho fue el que podría haber salvado al tomate de la última gran extinción masiva” que acabó con el 75% de las especies del planeta, entre las que se incluyen los dinosaurios.

El ADN del tomate posee unos 35.000 genes que se expresan a lo largo de unos 900 millones de pares de bases. Entre sus diferentes cadenas de adenina, guanina, citosina y timina, el tomate presenta indicios de haber sufrido varias duplicaciones.

Según Granell, las duplicaciones del genoma “son un mecanismo para generar nuevas características”. El investigador del CSIC explica: “Si a partir de una tijera quieres crear una sierra, puedes alterar la tijera para que se parezca a una sierra, pero te quedarás sin la tijera; para evitar esta pérdida, lo que la naturaleza hace es duplicar la tijera y aplicar los cambios en una de las copias de forma que no pierdas la estructura original en caso de que dicho cambio no beneficie a la especie”.

Con el paso del tiempo, el contenido genético repetido y el que se ha quedado obsoleto a causa de las nuevas funciones se remodela poco a poco. En el caso del tomate, por ejemplo, algunos genes relacionados con su textura y su color son producto de este proceso de duplicación y especialización.

Pariente silvestre próximo

El origen del tomate comercial se remonta a unas pequeñas bayas que sólo crecían en algunas regiones de América del Sur. S. pimpinellifolium es el pariente vivo más cercano a este ancestro común. La secuenciación de esta especie ha revelado que solo existe una divergencia del 0,6% entre ambos genomas, lo que quiere decir que solo hay seis cambios por cada 1.000 nucleótidos, lo que indicaría que ambas especies se separaron hace 1,3 millones de años, aproximadamente.

El hallazgo de estas diferencias, junto al mayor nivel de detalle en la genética del tomate común, permitirá mejorar su producción y cultivo. Granell considera el tomate como “un cultivo estratégico para nuestro país, por lo que la secuencia de su genoma podrá ser utilizada por la comunidad científica para entender su formación y maduración, así como para mejorar la calidad del fruto y su respuesta y adaptación frente al estrés biótico y abiótico.”

El análisis en profundidad del genoma del tomate se recoge hoy en Nature; no obstante, versiones previas de la secuencia han estado disponibles desde hace más de un año en una página web de acceso público (http://solgenomics.net). El investigador del CSIC destaca la importancia de “difundir este tipo de avances lo antes posible, sobre todo cuando se trata de investigaciones públicas, de forma que se puedan devolver los beneficios a la sociedad cuanto antes”.

CSIC

La primera evidencia genética de flujo de genes entre África y Europa

domingo, 1 de abril de 2012

La primera evidencia genética de flujo de genes entre África y Europa
Un grupo de investigadores de la Universidade de Santiago de Compostela (USC) ha presentado la primera evidencia genética de flujo de genes entre África y Europa en una época prehistórica, en concreto, hace unos 11.000 años.

La universidad ha explicado en una nota de prensa que el equipo, coordinado por el doctor Antonio Salas Ellacuriaga, ha hecho el mayor análisis de genomas del AND mitocondrial completo pertencientes al haplogrupo L, que se refiere a un conjunto de linajes genéticos de origen subsahariano de África, en Europa hasta la actualidad.

El objetivo de este equipo internacional de investigadores era desentrañar la historia de los vínculos genéticos entre los dos continentes y el resultado ocupa la portada de Genome Research, que está considerada la mejor revista científica internacional genómica.

La USC apunta en la nota que el Imperio Romano, la conquista árabe o el tráfico de esclavos hacen viable la comunicación entre ambos continentes en épocas remotas.

Para seguir la ascendencia de los humanos, los científicos han estudiado la secuencia de AND de la mitocondria, una estructura celular especializada que produce energía para la célula y transporta información genética que está separada del resto del genoma que está en el núcleo.

Este último es una mezcla de genes procedentes del padre y de la madre, pero el primero pasa directamente de la madre al hijo sin contribución del AND del padre. No todo el AND mitocondrial es igual, según explica Salas, y durante largos periodos de tiempo fueron surgiendo pequeños cambios en la secuencia de diferentes poblaciones. Estas modificaciones son usadas por los genetistas como marcadores que indican los movimientos y migraciones de los seres humanos en el pasado.

En la comparación de las secuencias de los genomas de AND mitocondrial de las regiones de Europa con las de todo el mundo se hizo una observación nueva que afecta a cuando los linajes subsaharianos aparecieron en Europa. Salas ha destacado que fue "muy sorprendente" encontrar que más del 35% de los linajes subsaharianos en el continente europeo llegaron en un periodo que se remonta a más de 11.000 años atrás con respecto al Imperio Romano.

El 65% restante llegó en momentos posteriores, ha apuntado el doctor, que ha indicado que dentro del estudio se ha completado el análisis con el estudio de otras partes del genoma de los individuos europeos, con el objeto de descartar la migración reciente.

El trabajo explica también que el contacto entre Europa y África no se produjo únicamente a través de África del Norte, sino que también se hizo de forma directa a través de las rutas costeras. Salas expone que este flujo entre ambos territorios tiene que ver con la glaciación, que empujó a europeos hacia el sur.

Al estudio contribuyeron, bajo la coordinación de científicos de la USC, estudiosos de las universidades de Perugia y Pavía, en Italia; de la Fundación Sorenson Molecular Genealogy (Salt Lake City, Estados Unidos); de la Universidad de Oxford (Reino Unido) y del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses de Sevilla. También contó con el apoyo del antiguo Ministerio de Ciencia e Innovación, del proyecto Eurostat y de ministerio italiano de universidad.

EUROPA PRESS

Descifran la huella de la selección natural en el genoma de 168 moscas de la fruta

jueves, 9 de febrero de 2012

Descifran la huella de la selección natural en el genoma de 168 moscas de la fruta
Un equipo de la Universitat Autónoma de Barcelona (UAB) ha participado en el descubrimiento por primera vez en el mundo de la huella de la selección natural en el genoma de 168 moscas 'Drosophila melanogaster', uno de los organismos considerados modelo en genética.

El hallazgo es el primer fruto del proyecto internacional The Drosophila Genetic Reference Panel, y que ha generado una biblioteca viviente que permitirá a cualquier científico analizar la relación entre las variaciones en el genoma y los rasgos observables de los individuos con una potencia estadística "sin precedentes".

Los datos, que se publican esta semana en la revista 'Nature', permiten un gran avance en el estudio de las enfermedades de origen genético, y la participación de la UAB se ha concretado en el trabajo del grupo de Bioinformática de la Diversidad Genética que dirige Antonio Barbadilla y el grupo de Genómica Comparada y Bionformática dirigido por Julio Rozas.

Los científicos han obtenido la secuencia completa del genoma de 168 líneas procedentes de una misma población de moscas, cuyo análisis ha representado una "tarea ingente", ha señalado la UAB en un comunicado.

La técnica utilizada en las 'Drosophilas' permite determinar la firma molecular que la selección natural ha dejado en los patrones de variación genética en cada región del genoma, y permitirá trazar nuevas líneas de investigación en el caso de las enfermedades hereditarias.

EUROPA PRESS
 

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